遗传性球形红细

脾切除应用于遗传性球形红细胞增多症引起的溶血性贫血时，效果最为显著。其次在自身免疫性溶血性患者中，若经过激素治疗无效，则脾切除也可作为二线治疗方式进行。自身免疫性溶血性贫血是临床上较常见的溶血性贫血疾病，主要由于患者自身免疫调节功能异常，产生针对自身红细胞的抗体，从而导致红细胞遭到破坏而发生溶血现象，称为自身免疫性溶血性贫血。根据红细胞抗体最佳发挥温度可分为温抗体型和冷抗体型，常见引起自身免疫性溶血性贫血诱因，包括病毒感染以及淋巴瘤等淋巴恶性增殖性疾病。另外，还包括系统性红斑狼疮等自身免性疾病，以及青霉素、头孢菌素等药物，均可引起自身免疫性溶血性贫血。针对此类溶血性贫血治疗首选糖皮激素，若糖皮质激素治疗无效则可考虑进行脾切除手术。除脾切除外，患者还可加用免疫抑制剂进行治疗，因此脾切除对于自身免疫性溶血性贫血患者而言有效，但不作为一线治疗方式存在。

红细胞计数偏低可见于各种原因导致的贫血，按病因不同一般分为以下几类： 1、红细胞生成减少与骨髓造血功能衰退导致：如再生障碍性贫血、急性造血功能停滞等； 2、造血物质缺乏和利用障碍：如缺铁导致的缺铁性贫血，叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，铁利用障碍导致的铁粒幼细胞贫血； 3、红细胞破坏过多：包括红细胞内在缺陷和外在异常所致红细胞破坏过多。内在缺陷常见遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病、地中海贫血、镰状细胞贫血、血红蛋白病等；外在异常常见的有各种免疫反应引起的贫血，如新生儿溶血病、药物性免疫溶血病。机械性损伤与烧伤性溶血、微血管病性溶血；疾病所致溶血如疟疾、细菌感染、脾功能亢进等所致溶血； 4、红细胞丢失：如急慢性失血，此外很多药物如阿司匹林、口服避孕药、利福平等也可导致红细胞减少。 当红细胞低于1.5×10^12/L时应考虑输血治疗，应积极找出导致红细胞减少的原因，从而进行对症治疗。

再障危象通常于慢性溶血性贫血过程中出现，多在感染因素下发生，类似于再生障碍性贫血的临床表现，包括贫血、出血、溶血等。但它是一过性的疾病，病程持续时间大概1-2周，多数与感染到微小病毒B19有关。预后相对良好，在遗传性球形红细胞增多症中，重度营养不良等疾病也可以出现类似于再障危象的现象。 近年研究认为，再障危象主要是与感染人微小病毒B19有关，感染人微小病毒B19可以抑制红系造血祖细胞的生长，抑制红系细胞形成单位的集落形成与增生，抑制红细胞生长，从而导致临床上出现贫血、出血等表现。 治疗主要包括避免外伤和感染，治疗病因以及支持治疗。预后相对良好，持续1-2周症状会逐渐消退，血液学改变可以恢复正常。

遗传性球形红细胞增多症是临床上比较少见的溶血性贫血，由遗传因素所致，患者主要症状为自幼出现贫血、脾大和黄疸。约75%患者为常染色体显性遗传，15%患者为常染色体隐性遗传，还有一些少见的病例可能是由于基因突变所致。 病理基础为红细胞膜基因蛋白异常导致膜骨架突变、细胞膜脂质丢失、细胞表面积减少，引起红细胞表面变形，造成球形变，因此红细胞不稳定，容易出现破裂而引起溶血。 这样特殊形状的球形红细胞通过脾脏时往往容易造成破坏，脾脏的微环境也不利于这样的红细胞生长。因此球形红细胞在脾脏内遭到大量破坏，出现血管外溶血，导致溶血性贫血，从而出现黄疸以及患者血红蛋白和红细胞明显下降的情况。脾脏作为红细胞的扣留器官，也会出现不同程度地增大，这就是遗传性球形红细胞增多症的主要表现。

溶血性黄疸的治疗方法如下： 1、针对病因治疗：如果是疟疾引起的红细胞破坏，需要针对疟疾治疗；如果是G-6-PD缺乏的患者，要积极的寻找诱发的原因；若为药物或蚕豆诱发，需及时的停止食用蚕豆或氧化性的药物，也可以很快的达到缓解；如果存在自身免疫性的溶血性贫血，应该使用糖皮质激素、血浆置换等；对于遗传性球形红细胞增多症和某些地中海贫血，可以进行及时的输血治疗，或者进行切皮；对于药物治疗无效的自身免疫性贫血的患者，也可以进行切皮； 2、对症治疗：比如退黄治疗，主要包括光照治疗、换血疗法、药物治疗。光照治疗主要是让宝宝躺在光疗箱内，将双眼、会阴和肛周遮蔽，其余部分暴露在外，采用单面光或双面的蓝光持续进行照射24-48小时，一般不超过4天，直到胆红素下降到7mg/dl以下就可以停止治疗。换血对医疗技术要求比较高，并不是每一个黄疸的患者都适合进行换血，而且这种疗法也可以产生一些不良的反应，一定要在医生的指导和建议下进行，并且在三级以上的医疗机构开展和实施。一些药物也可以退黄，比如苯巴比妥和地塞米松可以进行肝酶的诱导，可以促进胆红素的排出，但是一定要在医生的嘱托下进行服用。

遗传性球形红细胞增多症是遗传病，主要是先天基因问题导致红细胞膜和骨架相关蛋白合成出现问题，由双面凹形态变成球形，细胞变形能力差。根本性治疗还没有突破性进展，没有所谓基因疗法治愈该疾病，只能对症支持治疗，比如患者贫血到一定程度可能要输血或者打升红细胞药，即促红细胞生成素。 对于部分遗传性球形红细胞增多症的患者，也可以给予叶酸治疗，特别严重患者可以切脾，胆囊结石患者可以把胆囊切除。对症支持治疗主要是缓解患者症状，提高生活质量。

新生儿黄疸伴贫血最常见原因为新生儿溶血病。可能为母子血型不合而导致的溶血病，如母子ABO血型不合溶血，妈妈为O型血，新生儿为A型或B型血；RH血型不合溶血病，如妈妈可能为RH型阴性血，新生儿为RH阳性血，也可导致溶血。还包括由其它原因引起的溶血，在我国尤其在南方G6PD酶缺乏症所引起溶血同样较为常见，俗称蚕豆病。此外遗传性球形红细胞增多症也可以引起溶血。 发生溶血时红细胞大量破坏导致贫血，破坏红细胞分解使血清胆红素升高，临床可以看到黄疸、胆红素水平较高。严重感染如新生儿败血症导致红细胞破坏增加，从而造成贫血与黄疸。新生儿黄疸与贫血常出现在出生早期，需密切观察并及时进行治疗。尤其是黄疸程度较重时，需要进行光疗，必要时需要进行换血治疗。

遗传性球形红细胞增多症需要做的检查如下： 1、血象：病人贫血程度一般不重，但是发生危象的时候，血红蛋白可以下降到30g/L左右，不是急性发作的时候接近正常；网织红细胞计数通常增高，大多数在5%-20%之间，即使贫血不明显的时候，大多数也会增高；一半以上的病人红细胞平均体积正常或者稍微下降，平均血红蛋白正常，平均血红蛋白浓度增高，呈典型的小细胞高色素性贫血，红细胞形态单一、体积小、呈球形，细胞中央容易缺乏苍白区，典型小球形红细胞数量可以从1%、2%到60%、70%，多数10%以上，正常人不到5%，20%-25%的球形红细胞增多症的病人，缺乏典型的球形红细胞； 2、红细胞渗透脆性试验，这是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液里的抵抗能力，主要受红细胞表面积和体积比值的影响，球形红细胞增多症的红细胞表面积和体积的比降低、渗透性增加，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度是0.42%-0.46%，完全溶血0.28%-0.32%，球形红细胞增多症的患者，红细胞开始溶血的浓度是0.52%-0.72%，少数到0.87%，大概20%-25%的患者缺乏典型的球形红细胞渗透脆性试验，比结果可以正常，但是将患者的红细胞孵育20小时以后，再进行红细胞渗透脆性试验可以使灵敏度提高； 3、测定血清间接胆红素、红细胞膜的蛋白检测，红细胞膜的蛋白，经过聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，80%以上的球形红细胞增多症病人可以发现有异常； 4、以上试验再结合免疫印迹法，检出率会更高，应用现代分子生物学技术，可以在基因水平检测出膜蛋白的基因缺陷。

遗传性球形红细胞增多症其实不需要做骨穿，因为骨穿诊断不了，骨穿的表现就是溶血的表现，增生多活跃，有红系增生的表现。红系的粒红比倒置，其它系统多正常，跟其它溶血液性贫血不能区别，骨穿结果都一样，都是红系典型增生的表现。 此病诊断可以做初筛试验，比如用红细胞渗透脆性，可以帮助初步鉴别，可能有这样的可能性。最重要实际上是应该做基因检测，其实做红细胞膜电泳很好，但大多数医院做不了，做不了情况下做基因，如果病人有球形红细胞增多症表现，同时又有球贫基因阳性，这个病人应该可以诊断。一般做基因诊断时，会加上父母的血细胞一起做检测，如果两者都符合，就可以诊断球贫。骨穿只是确定溶血的检测，并不能够诊断疾病。

中度贫血又伴有皮肤黄染，一般指的是溶血性贫血或者溶血性黄疸的原因。贫血的原因有很多，通常分为几类：1、造血的原因：比如白血病或者再生障碍性贫血，导致的贫血表现；2、造血原料不足：比如缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等；3、溶血性贫血：溶血性贫血也是造成贫血的一大类，包括遗传性和后天获得性的；4、出血：造成贫血。溶血性贫血其实在临床上是一大类疾病，有遗传获得性的，即先天性的，包括遗传性球形红细胞增多症等。后天获得性的，叫作自身免疫性溶血性贫血，一般女同志多见。还有合并系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎或者淋巴瘤的病人，容易合并溶血性贫血，一般得用激素去治疗。贫血的病人通常表现为苍白，睑结膜、甲床苍白。但如果出现黄疸，主要是看巩膜，眼睛黄不黄、皮肤黄不黄再去判断。如果出现贫血又出现黄疸，通常叫做溶血性黄疸。这种黄疸也需要和肝细胞性黄疸或者梗阻性黄疸进行鉴别，得查肝功能，看B超有没有胆结石 、胆囊炎表现。所以中度贫血合并黄疸，要想到溶血性黄疸的可能，要去做进一步检查，明确是哪种溶血性黄疸、溶血性贫血。