马凡氏综合征

讲解医师：张宁  （副主任医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院胸、心外科
马凡氏综合征一般可以有三方面的临床表现：一、是骨骼肌肉系统。主要是四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达；韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展；有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。二、眼。主要是晶状体脱位或半脱位，高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。三、是心血管系统。约80%的患者会有先天性的心血管畸形，常见的有主动脉进行性的扩张，主动脉瓣关闭不全。可以出现主动脉窦瘤、夹层动脉瘤破裂、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等。

讲解医师：柳瑞  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院三级甲等心血管外科
马凡氏综合征并不会出现抗核抗体阳性。抗核抗体阳性可以见于多种疾病，一般都是自身免疫性的疾病，比如系统性红斑狼疮、干燥综合征以及结缔组织病，还可以见于肝炎、结核杆菌甚至白血病。

讲解医师：叶奎  （副主任医师）
就职单位：天津市第四中心医院三级甲等心血管外科
马凡氏综合征存在一定程度的遗传倾向，一般认为是常染色体显性遗传引起的。不过，也有可能会借助自身基因突变引起。一旦发生基因突变以后，有可能会遗传给后代。因为发生基因突变以后，会引起机体胶原发生障碍，继而引起全身性结缔组织病变。尤其是骨骼、肌肉方面，会造成四肢细长以及蜘蛛痣，还有双手下垂过膝等。