马凡氏综合征

马凡综合征是一种先天遗传性疾病，表现为多个系统发育异常，如四肢细长，眼睛可以出现晶状体脱落，心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音，生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多系统疾病，该类病人可以出现猝死等意外，所以对该类病人的检出及早治疗非常重要。过去美国女排中的主攻手名叫希玛，由于身高非常突出，扣球能力非常强，所以成为美国女排的主力队员，可她后来在一次活动中意外猝死，经查这位运动员患有马凡综合征，这是马凡氏综合征在国际上的典型例子。

马凡氏综合征病因主要是患者先天结缔组织发育不良。结缔组织负责人体组织间的联系，正常的结缔组织通过镜下观察排列比较均匀，一般为纵向排列，出现异常以后则排列相对紊乱，数量减少，连接方式较为薄弱，造成组织在一定压力下被拉长、延伸。患者可以表现为眼睛屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状，以及主动脉逐渐扩张，甚至影响主动脉瓣。

马凡氏综合征属于一组临床表现疾病，其病因为患者先天结缔组织发育不良，此类患者通常表现为眼屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状。结缔组织发育不良、疏松、排列不齐可导致主动脉逐渐扩张，甚至影响主动脉瓣。通常患者预后较差，一般在30-40岁出现严重心脏疾病。马凡氏综合征可导致严重后果，建议患者及时就医治疗。

心脏夹层动脉瘤不是遗传性疾病，但是部分情况也会和遗传相关。心脏夹层动脉瘤的常见原因为高血压、遗传性结缔组织疾病及动脉硬化，动脉炎症及外伤等其它因素也与之相关。其中与遗传相关的是遗传性结缔组织病，比如马凡综合征，这种情况与染色体显性遗传相关。 而高血压不与遗传相关，但具有家族倾向。因为家族的饮食习惯相同，造成下一代人血压也比较高，在这种情况下，血压控制不好可以出现夹层。实际上在日常生活中，高血压引起的主动脉夹层比较多见，而遗传性马凡氏综合征也有，但相对并不是特别多。

主动脉夹层术后的注意事项分为以下两大类： 1、要知道为什么得主动脉夹层。主动脉夹层常规来讲有两大病因，先天性遗传性疾病如马凡氏综合征，这类患者是染色体显性遗传，天生血管发育不良，天生的所有的主动脉都会出现病变，所以一定要定期做随访、定期体检。哪个地方如果一旦达到了临界值，建议尽早做二次手术，把远端或近端病变的组织进一步清理掉。当然在没有进展到该阶段时，也要定期随访，必要时进行相关性治疗，如控制心率、控制血压、避免剧烈活动、情绪过度波动； 2、产生主动脉夹层的病因主要是高血压、动脉硬化、糖尿病。治疗其实跟控制三高一样，不管是术前、术后大家都需要关注。医生做完手术这一位置不会再出问题，但医生没有做到的位置，永远是不定时炸弹，需要定期好好维护。

主动脉瓣关闭不全分先天性和后天性两种。少数患者是先天性主动脉瓣关闭不全，二叶主动脉瓣是最常见的先天性主动脉瓣畸形，容易导致主动脉瓣的狭窄或关闭不全。多数患者由后天病因引起，如风湿性心脏病，较为常见；感染性心内膜炎，如主动脉瓣被感染破坏出现畸形；以及主动脉瓣环扩张症，最典型的病因是马凡氏综合征，引起主动脉根部扩张，导致主动脉瓣关闭不全；其它病因还有梅毒感染、高血压、创伤及老年性主动脉瓣环退行性变。

二尖瓣反流主要与瓣叶、瓣环、乳头肌、腱索以及左心室相关，多数二尖瓣脱垂患者会出现二尖瓣反流，二尖瓣反流患者不一定伴有二尖瓣脱垂。二尖瓣关闭不全多见于马凡氏综合征、冠心病、左心室扩大以及年龄较大的患者，急性的二尖瓣关闭不全可能导致患者出现比较严重的症状，甚至导致猝死；慢性的二尖瓣关闭不全患者心脏逐渐扩大，如果患者的病情比较严重，需要进行手术治疗。

NUSS手术目前是国际，也是国内通行的一个治疗漏斗胸的手术方法。NUSS手术适用于各种类型的漏斗胸畸形，如局限型漏斗胸、广泛型、普通型。但NUSS手术有禁忌症，由其他疾病引起的漏斗胸不适合做NUSS手术，如马凡氏综合征引起的漏斗胸，这时因为本身是骨质的其他畸形，做完手术以后效果不好，所以这个是手术禁忌。马凡氏综合征在术前得到确诊以后，一般不建议做NUSS手术，其他只要心肺功能允许，呼吸道症状又得到比较良好的控制，大部分漏斗胸可以做NUSS手术。

首先漏斗胸很少有多次复发，复发几率本身就比较少，即使复发也很少多次复发。一般复发一次，这时候医生就会根据复发原因进行总结，再次做手术的时候，就会选择更加完善的方法，甚至选择不做。如果合并其他疾病，如合并遗传代谢病或者马凡氏综合征这种原因，查清楚原因，可以选择不再进行手术，所以不存在多次复发的问题。至于多次复发造成死亡，手术本身很少会造成死亡，也许是由于漏斗胸比较严重，并发症长期得不到纠正，心肺功能长期得不到改良、改善，这属于其他问题，而不是漏斗胸复发本身造成死亡，所以说漏斗胸多次复发，应该不会造成死亡。

脊柱侧弯能否通过手术矫正，首先要评估患者脊柱侧弯的病因和严重程度。但随着手术技术和矫正器械的发展，脊柱畸形矫正术目前已经来到相对非常成熟阶段，因此很多重度脊柱侧弯都可以通过手术得到非常好矫正。 脊柱侧弯在临床上可以分为很多种类型，比如先天性脊柱侧弯，即患者生下来就存在脊柱脊髓异常。特发性脊柱侧弯，即患者没有骨性结构和髓内异常，但是逐渐也发生脊柱侧弯，以及继发性脊柱侧弯，比如马凡氏综合征伴发脊柱侧弯，神经纤维瘤病伴发脊柱侧弯，以及脑瘫、脊髓纵裂、脊髓空洞症等伴发脊柱侧弯，都需要每个患者具体评估。具体手术指征如下： 1、角度：角度达到45度或者50度以上； 2、患者已经形成明显外观畸形，外观可直接看出是脊柱畸形患者； 3、伴发脊柱侧弯已经有明显神经结构压迫患者，都需要通过手术治疗。