马凡氏综合征

主动脉瓣关闭不全会导致部分血液从主动脉瓣反流到左心室，造成主动脉瓣反流的原因较多，具体如下： 1、相对性主动脉瓣关闭不全是由于主动脉瓣环的扩大所致，如高血压病人出现主动脉扩张时会出现相对的主动脉瓣反流； 2、心衰病人出现主动脉扩张的特殊疾病，如马凡氏综合征和先天性主动脉扩张，会引起严重的主动脉瓣反流； 3、主动脉瓣发炎、主动脉瓣膜变形和钙化都会导致其关闭不全，导致主动脉瓣反流的发生。

讲解医师：王荣飞  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院肝胆胰脾血管外科
马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织病，为常染色体显性遗传，该病的特征主要为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，常伴有心血管系统的异常，特别是合并心脏的瓣膜功能异常和主动脉瘤，该病同时可能影响到其他器官，包括肺脏、眼睛、硬脊膜、硬腭等，从流行病学上来讲，大多数都有家族遗传，但同时又有15%-30%的患者是由于自身变异导致的，这种自发突变率大约是1/20000，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性的缺陷。

马凡氏综合征是常染色体显性遗传性疾病，这种患者一般都有家族史，可以通过翻看父母、兄弟、姐妹有没有同样性的改变来确诊。马凡氏综合征主要影响的是中胚层发育异常，患者会出现个子特别瘦高、手指细长，同时眼部有所改变，绝大多数患者都是高度近视眼，有晶状体脱落，甚至是视网膜脱落。若在心脏外科角度上来讲，这种患者绝大多数都会有主动脉扩张，早期常发现于主动脉窦部，同时可能还有主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全。经过临床医生的检查诊断，基本就可以明确。

心脏主动脉夹层破裂的原因如下： 1、高血压、外力、创伤等使主动脉受到损伤； 2、主动脉血管壁动脉粥样硬化后较易变脆，或部分滋养血管破裂； 3、遗传性因素、马凡氏综合征及动脉瘤等。 心脏主动脉夹层破裂为较凶险的疾病，一旦胸前剧烈疼痛，呈撕裂样时，需立即就诊，因此类患者发生心脏死亡的风险较高，治疗每延迟一小时死亡率增加1%。

马凡氏综合征的病因现在还没有得到完全认可，绝大多数医生认为马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，胎儿期中胚层发育异常，主要落实在几大系统，神经系统可能会出现脊柱裂，骨骼系统如患者一般长得瘦高、肢体细长，像蜘蛛指这样改变。心脏外科中常见的是整个主动脉系统扩张、主动脉瓣扩张，甚至像二尖瓣也有受累。当然还有患者会影响到眼睛，如晶状体脱落、视网膜脱落改变，绝大多数患者可能会有高度近视。所以综合以上来讲，马凡氏综合征的诊断需要几大步： 1、有家族遗传史，爸爸、妈妈、兄弟、姐妹可能会有马凡氏综合征； 2、根据临床症状、临床表现，这种患者长得瘦高、有蜘蛛指、有高度近视眼，同时心脏大血管检查有改变。最后还需要医生来进行相关性专业性检查来进一步确定。还要进行基因检测，基因检测相对来讲最准确。

马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼，甚至血管系统畸形。基因可能为遗传，也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面： 1、眼睛：眼睛可能会有晶状体脱位，高度近视； 2、骨骼系统表现：病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形，有的病人体型表现是身高很高，体型很瘦； 3、心血管系统：可以表现为动脉扩张，发生动脉瘤，也可以累及到心脏瓣膜，造成二尖瓣关闭不全。 临床上如果有眼睛晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统表现，就称为马凡氏综合征。

马凡氏综合征早期无典型症状，一般为体格特点，如患者瘦高、四肢细长、高度近视等。此外，由于主动脉根部瘤变程度较轻，早期心脏无明显症状。该病属于逐渐进行性疾病，待出现严重瓣膜关闭不全，引起心脏扩大或心功能不全，方可出现心脏方面的临床症状。马凡综合征的部分症状为隐匿，部分为显性，由于该病为遗传病，如果父母一方或双方患有马凡氏综合征，患者出现体格异常时，需进行基因检查，可早期发现此病，及时采取相应治疗。

马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病，为遗传性疾病。主要症状如下： 1、主动脉瘤：主动脉明显扩张； 2、身体瘦长：病人身体很高，手指、胳膊都很长； 3、晶体脱位：指眼睛里的晶体位置不当、容易脱位，导致病人的视力出现问题。 这是马凡综合征最常见的三个表现，但其中最致命的是主动脉瘤。因为马凡综合征的特点是结缔组织疾病，比如主动脉上的结缔组织纤维、胶原纤维第一型发育异常导致动脉较薄弱，然后扩张，容易破裂，一旦破裂病人就会死亡。

主动脉夹层应根据病因、年龄、血管破裂位置、患者自身情况，选择相应治疗方案。 主动脉夹层包括A型夹层和B型夹层，A型夹层累及范围主要是升主动脉和主动脉根部，以手术治疗为主，手术操作较为复杂，难度较大，即在主动脉弓部做血管置换，降主动脉近端放置支架； B型夹层不累及升主动脉和主动脉根，可采取覆膜支架植入术，而特殊类型的B型主动脉夹层，如马凡氏综合征，可采取人工血管置换术。

马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病，所以这种患者一般都有家族史，一旦有家族史，建议这种患者一定要在合格的医院进行随访登记，由合格的心血管外科医生来给明确治疗指南，随时进行体检。如果一旦达到血管扩张，达到了手术指征或主动脉瓣、二尖瓣达到了需要进行手术的标准，建议到合格的医院来进行手术。 马凡氏综合征的患者很痛苦，因为影响到基本上所有的主动脉系统，甚至有些分支血管也会受累，但目前的手术方式只能分段来进行。最常见的马凡氏综合征首先病变表现在主动脉窦部、升主动脉，绝大多数马凡氏综合征第一期手术都要换掉升主动脉、主动脉窦部，必要时连主动脉瓣也要换掉。如果随着病情进一步进展，可能会累积到主动脉弓部、降主动脉甚至腹主动脉，即一期接一期的做下去。