进行性肌营养不

儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良，即DMD，也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等，共有几十种，每一个又可分为多个亚类。以进行性肌营养不良中的杜氏肌营养不良为例，有如下表现： 1、肌无力：即患者肌肉没有力量，如肩部肩带区域、腰部、大腿、臀部力量不足，走路可能出现跛行。甚至患者头部无力量，头无法保持竖立； 2、肌萎缩：即患者肌肉逐渐变小； 3、假性肌肥大：患者小腿肚子特别大。 一般肌无力会越来越重，3-5岁开始出现上楼梯无力，蹲下去站不起来，无法如厕，后期继续发展至全身乏力、走路没力气，需要坐轮椅，甚至由于呼吸肌无力需应用呼吸机，以及心肌无力出现心脏病表现。

儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良，部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力，最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失，从而引起肌肉萎缩、无力，儿童期最常见的是进行性肌营养不良。 进行性肌营养不良可分为DMD和BMD，均为基因缺陷引起，但抗肌萎缩蛋白表达水平不同，可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因，所以怀孕期间容易造成缺失变异。

大腿肌肉萎缩一般指股四头肌的萎缩，有几种情况。但有的情况康复介入疗效不佳，比如霍金所患的肌萎缩侧索硬化症，还有一种是进行性肌营养不良，这些疾病的治疗方法都疗效不佳。比较常见的是废用性肌萎缩，废用性肌萎缩一般是患者出现某种病变以后，制动或者是部分制动所造成，它一般是可逆的，但如果特别严重，肌肉完全已经纤维化，这时候效果就很差，另外肌肉萎缩发生的很快，进行康复恢复的过程比较缓慢。还有关节炎性肌萎缩，关节损伤或者是做了手术，关节有一种保护的机制，它会减少肌肉的运动，也减少肌肉的收缩，以避免疼痛和加重损伤。还有大腿肌肉萎缩，大部分情况可能是股骨头坏死，还有像大腿骨折。股骨头坏死要根据情况看要不要做股骨头的置换。如果是股骨的骨折，根据骨折术后的不同时期进行训练。训练方法如下： 1、一般在0-4周，进行等长收缩训练，患者躺在床上，把膝盖下面垫高，让患者膝盖往下压，这是一种等长训练； 2、如果是第5-12周，这个时候是骨痂形成期，等长肌肉练习可以过渡到抗阻练习，但是抗阻练习，是由手术医生判断骨折完全愈合以后才能进行； 3、第12周以后，一般就进入骨折愈合期，这时候继续前期的训练，避免肌肉疲劳。另外要加强肌肉协调性的训练，还有做理疗像电疗、磁疗，进行针灸，还有营养肌肉的药物治疗，这些都是要到康复科由专人指导进行。

肌肉萎缩是一组疾病的临床表现。所以病因不同，预防方法完全不一样： 1、有些肌肉萎缩无法预防，比如和遗传基因相关的疾病，像进行性肌营养不良、强直性肌营养不良等； 2、有些疾病原因不清楚，比如运动神经元病，即俗称的渐冻人，到目前为止病因不明，所以也没有办法早期预防； 3、有些疾病实际上可以预防，比如糖尿病性周围神经病所引起的肌肉萎缩，一定要早期发现糖尿病而且要早期控制血糖，如果血糖控制的比较好，出现糖尿病周围神经病的概率就相对会低很多； 4、酒精中毒性周围神经病引起的肌肉萎缩一定要避免酗酒，相对来讲比较容易预防，但是一旦出现酒精中毒，后期再做处理往往很难再恢复； 5、颈椎病、腰椎病压迫神经所引起的肌肉萎缩，一定要早期发现，早期治疗，早期解除压迫，可能就不会发生肌肉萎缩； 6、中毒引起的周围神经病，要注意避免接触毒物，尤其是从事高危行业的患者； 7、还有一类肌肉萎缩是废用性肌肉萎缩，比如脑中风以后的瘫痪，还有骨折以后的长期卧床所造成的肌肉萎缩，是完全可以预防的，只要在早期进行适当锻炼，就不会出现肌肉萎缩。 建议患者到医院首先明确诊断，再进行后续治疗。

肌肉萎缩不是一个疾病，而是一大组疾病的临床症状，所以不同疾病所引起的肌肉萎缩，存活时间也是完全不同的。有些病不太影响寿命，比如糖尿病周围神经病所引起的肌肉萎缩，就不太影响寿命。除非糖尿病引起了心脑功能脏器并发症可能会影响寿命。还有像酒精中毒性周围神经病所造成的肌肉萎缩，也不太影响寿命。另外像颈椎病、腰椎病压迫周围神经，还有吉兰-巴雷综合征所引起的肌肉萎缩，基本上都不影响寿命。 有些疾病可能就会影响到寿命，比如进行性肌营养不良或强直性肌营养不良，有些病人从幼儿期就开始发病，可能存活时间只能到二十来岁，甚至有的到十几岁就无法存活了。 运动神经元病分很多类型，有的类型可以存活时间很长，甚至完全不影响寿命。有的类型可能存活时间就比较短，比如进行性延髓麻痹，病人发病以后可能会很快影响到呼吸功能，会在短时间内造成患者死亡。所以不同疾病对寿命的影响是完全不同的。建议到专业医院首先进行明确诊断，诊断之后才能对预后进行良好的判断。

讲解医师：黄世昌  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院神经内科
什么是进行性肌营养不良症？这是原发的横纹肌遗传性疾病，患者肢体近端开始，双侧、对称性的进行性加重的肌肉无力、萎缩，个别的患者还有心肌的变化，是神经肌肉病中最多见的疾病。这样的病人随着年龄的逐渐增长，萎缩的越来越厉害，最后失去生活自理的能力而造成的不可逆损害，眼睁睁的看着自己肌肉无力、萎缩、瘫痪，最后影响到生命。其被形象的称为渐冻人的现象，没有特效的治疗方法。

进行性肌营养不良包括范畴较广，最常见的为Duchenne型肌营养不良，即生下就有肌营养不良同时伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能会有无力情况，但外观上小腿一点也不瘦、不细，还会出现假性肥大，好像肌肉很发达。这一类患者最终会因为呼吸肌乏力，可能到青少年时期就会死亡。 Becker型肌营养不良，这种患者症状可能比前一种要轻，之后要生活在轮椅上，但寿命相对长一些。 一些进行性肌营养不良，即面部或者肩部肌肉营养不良，不像前面两种分布广泛，可能是一些局灶肌营养不良，均为神经系统遗传病，但遗传基因不同。假性肥大肌营养不良是母系遗传，患者的母亲是致病基因携带者，但不会发病，若生下儿子则可能发病。 部分肌营养不良可能是常染色体显性或者隐性遗传，这种方式可能与性别无关，男女都可患病。若是显性基因的遗传病，可能更容易遗传。隐性基因肌营养不良，有相应临床表现的出现概率较少。

进行性肌营养不良，最主要需要与以下类型疾病相鉴别： 1、少年近端型脊髓性肌萎缩症：也属于常染色体和显性或者隐性遗传，也是青少年起病，主要的症状表现为四肢对称性肌萎缩，而进行性肌营养不良主要是肌肉假性肥大，并且有肌肉处的颤动，在医院就诊的时候做肌电图或者肌肉病理切片基因检测可以明确诊断； 2、慢性多发性肌炎：无遗传病史，病情进展较进行性多发性肌炎缓慢，生化检查、血清肌酸激酶正常或者轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎的表现，激素治疗比较好，可以获得比较可观的疗效； 3、重症肌无力：主要表现是易疲劳或者波动性的特点，即活动后容易产生疲劳，休息后症状好转，并且早上无力症状比较轻，下午肌无力症状比较重，即有晨轻暮重的表现，重要的鉴别方式是新斯的明试验，可以做重症肌无力的鉴别。

引起小儿肌无力的病因很多，常见如下： 1、脊髓前角病变引起的进行性脊髓性肌无力； 2、神经-肌肉接头疾病，如重症肌无力； 3、先天性疾病、先天性肌肉病、代谢性疾病、内分泌疾病等； 4、线粒体疾病引起的相应疾病，包括进行性肌营养不良。

中枢性呼吸衰竭的主要表现具体如下： 1、呼吸困难； 2、由于中枢性呼吸衰竭病因不同，则对应症状也不同，如因脑血管意外导致中枢神经系统发生病变，进而出现呼吸衰竭，通常伴有中枢神经系统相应表现，包括脑梗、脑出血等，临床表现主要为意识障碍、头晕或偏瘫。若患者因进行性肌营养不良导致肌肉力量差，会出现相应表现，如伴随肌力下降。脊髓病变患者可出现相应感觉异常，或运动神经功能下降等； 3、除上述症状外，患者还可出现气短，并伴有低氧造成的头晕、紫绀等临床表现。