进行性肌营养不

进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。影响到上肢则会导致上肢抬举无力，影响到下肢则可以导致行走摇摆费力、蹲起费力、跑步不能，有的患者甚至不能蹦、跳。逐渐加重可导致行走困难、蹲起不能，甚至到后期可以出现瘫痪，需要轮椅代步。更严重的病人还可以导致呼吸肌和心肌损害，造成呼吸功能衰竭以及心脏功能衰竭，甚至导致死亡。 杜氏型肌营养不良是所有类型当中相对比较常见，而且比较严重的类型。一般情况下是3-5岁开始发病，可表现为行走摇摆、蹲起费力、上楼不能，逐渐加重甚至可出现瘫痪，后期因为呼吸衰竭和心衰可能会导致死亡。贝克型和杜氏型症状特点相似，但发病晚、症状比较轻，肢带型肌营养不良主要以肩胛带和骨盆带肌无力为主。面肩肱型以较早出现面部、肩部、肱骨肌肉的肌萎缩、无力为特点，眼咽型可以出现吞咽问题，以及眼睑上抬无力等问题。强直型肌营养不良可以伴有肌强直的表现，远端型肌营养不良则以四肢远端肌萎缩、肌无力为主要表现。虽然肌营养不良症状主要以四肢肌肉萎缩、肌肉无力为主，但不同类型也有自己的特点，所以大家需要进行鉴别。

面部肌肉萎缩不是一个疾病，而是一组疾病的临床表现。面部肌肉萎缩往往是全身肌肉萎缩在面部的局部表现而已。面部肌肉萎缩的病因有很多种，包括肌源性和神经源性以及废用性的。肌源性，比如进行性肌营养不良或强直性肌营养不良，可以表现为面部肌肉萎缩。神经源性又分成周围神经，还有上下运动神经元的病变，周围性比较常见的比如糖尿病周围神经病引起的肌肉萎缩，还有酒精中毒性周围神经病引起的肌肉萎缩，以及中毒性周围神经病引起的；还有一些免疫介导性疾病，吉兰-巴雷综合征所引起的肌肉萎缩，都可以出现这样症状。上下运动神经元受累所引起的疾病，比较常见的就是运动神经元病，就是常说的渐冻人，这类病也可以引起面部的肌肉萎缩。还有一大类就是废用性，废用性比如面部一侧牙齿功能不好，可能有的时候总用另一侧牙齿去咀嚼，病变侧咬肌由于长期不用可能就会出现萎缩。所以面部肌肉萎缩的病因有很多种，临床表现并不完全一样，建议到医院做正规检查，以便明确病因。

全身肌肉萎缩分为神经源性肌肉萎缩和肌源性肌肉萎缩，神经源性的肌肉萎缩较常见的有运动神经元病，又称为肌萎缩侧索硬化。运动神经元病为脊髓前角细胞受损之后，变性、凋亡后导致肌肉无力、萎缩以及肌肉的跳动。还有其它神经病变导致的肌萎缩，包括慢性的格林-巴利综合征，即CIDP(慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病)，由于长期周围肌肉的失神经营养导致肌肉萎缩。还有某些遗传性疾病，如脊髓性肌萎缩症(SMA)也会出现全身肌肉萎缩。肌源性的全身肌肉萎缩也较多见，如先天性肌营养不良，或其它的进行性肌营养不良、强直性肌营养不良，以及多发性肌炎、多发性皮肌炎引起全身肌肉病变，长时间后也会出现肌肉萎缩。另外线粒体疾病等，也会出现肌肉萎缩，

先天性小腿肌肉无力原因较多，包括先天性肌迟缓、先天性肌无力综合征、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现，属于抑制性的基因缺陷性疾病。患者可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸、胃肠道受累，不同类型起因时间、进展速度、受累范围、严重程度差异大。患者的遗传方式是X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。目前已发现的致病基因有数十种，不同致病基因可引起不同类型的进行性肌营养不良，各种类型的患者具有一定共性，但不同的疾病诊治原则不同。 先天性肌无力综合征是由于遗传缺陷，导致的神经肌肉接头功能障碍疾病。患者通常从小发病，常见于新生儿或婴儿，也可见于儿童和成年人。以肌肉疲劳、无力为特征，新生儿会出现喂养困难、啼哭声音弱、严重上睑下垂，呼吸肌无力导致的呼吸困难，反复肺部感染等。 先天性小腿肌肉无力的治疗主要取决患者的不同分类，药物治疗为改善症状，包括胆碱酯酶抑制剂、乙酰胆碱受体通道、开放阻断剂、肾上腺能激动剂。除药物治疗外，患者也可通过康复治疗，提高日常生活活动能力。

进行性肌营养不良症是一组以肢体肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现的遗传性肌肉变性病，目前尚无法根治。基因治疗药物尚未上市，所以目前治疗主要以中医药治疗为主，配合适当康复训练，能起到改善症状、提高生活质量、延长寿命的目的。另外，本病治疗并不简单，期望运用一种药物或一种方法将其治愈不太现实。多元化阶梯式治疗方法是制定的综合性治疗方法，多元化是多种方法的意思，阶梯式是指随着病情的进行性发展，治疗用药和侧重点随病情的变化而变化，具体如下： 1、应用以奇经络病理论研制以参芪强力胶囊、三黄增力散等药物为代表的院内制剂口服，还可结合应用定向肌肉注射、蜡疗、理疗等特色疗法，改善肌无力、肌萎缩症状； 2、应用合理的康复手法改善跟腱、膝关节等关节挛缩，达到保护关节、延长行走时间的目的； 3、应用督脉长蛇灸等方法改善腰背肌肉力量，并且保护脊柱，尽量避免或延长脊柱侧弯变形的时间，还可以适当应用矫形器具； 4、保护心肌及呼吸肌，延缓病情发展、延长寿命。瘫痪患者还可以结合"序贯四关"瘫痪站立法进行康复训练，一部分患者可以恢复行走。 总而言之，目前治疗本病的方法是以中医药治疗为主，还可以结合适当康复训练。

进行性肌营养不良属于遗传病，存在一些基因方面的问题，如Duchenne型肌营养不良会有假性肥大型，即基因编码抗肌萎缩蛋白出现问题，不能对抗肌萎缩，所以肌肉进行性萎缩。这类患者目前为止无有效治疗，包括现在用的力如太，对这些疾病可能缓解几个月，甚至对于部分病人无作用。只能期待科学发展，现在已经找到基因问题，看今后技术能否将致病基因单独筛选，然后置换较好的基因。 但是从现有医学角度，目前还做不到这一步，对于这些患者只能进行对症支持治疗。但无论何种肌萎缩患者，提倡高营养支持如高脂、高热量、高蛋白饮食，患者营养充分，可能减缓其肌萎缩。当然，这些都不是根本治疗，最终还应该依赖医学进步来解决基因层面的问题。

进行性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的骨骼肌肌肉变性的疾病，在遗传方式上，主要是常染色体的显性遗传或者隐性遗传，或者X连锁的隐性遗传所产生，临床表现主要为缓慢性的、进行性加重的肌肉萎缩，以及不同程度的运动障碍。病人就诊的体格检查过程中，不容易发现感觉上的障碍，因为本病可以由多种遗传方式引起，并根据发病的不同年龄，肌肉萎缩的分布也不一样，病程发展速度不同，和疾病的预后情况不同，临床表现上可以有不同的临床特点，因而形成了许多不同的疾病类型。怀疑病人有进行性肌营养不良的情况，应该及时到医院进行就诊，并且到专科医院就诊，完成相关的检查，比如基因检测、肌肉活检，或者肌电图的检查，而且在诊疗过程中应该要系统化，免得延误病人的治疗。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。

面部肌肉萎缩并不是一个单独的疾病，往往是全身肌肉萎缩的局部表现。临床上可以分成肌源性和神经源性的肌肉萎缩。肌源性肌肉萎缩，比如进行性肌营养不良，病人可以有面部的肌肉萎缩。神经源性肌肉萎缩，比如糖尿病周围神经病引起的肌肉萎缩，以及酒精中毒性的肌肉萎缩，还有免疫介导的，比如吉兰-巴雷综合征引起的面部肌肉无力和萎缩，都可以在面部表现出肌肉萎缩的表现。还有像运动神经元病所引起的肌肉萎缩，也可以在面部有所表现。在临床上面部肌肉萎缩一定要和面部脂肪萎缩进行鉴别，因为患者可能都会表现出面部缩小，尤其是偏侧萎缩，病人两边对比非常明显，可以看到一侧脸明显变小。脂肪萎缩和面部肌肉萎缩最大的区别就是脂肪萎缩只有脸部变小而没有运动功能受损，也就是咀嚼功能、示齿能力、鼓腮，闭目能力都是正常的，不会出现运动功能受损。所以临床上一定要进行鉴别，除症状鉴别之外，做肌电图检查也可以对两种疾病进行鉴别。

肌肉萎缩的发病原因有很多种，归纳起来有几大类： 1、肌源性肌萎缩：常见进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、多发性肌炎等等，此类都是肌源性疾病所造成的肌肉萎缩； 2、神经源性肌萎缩：又分成周围神经和上下运动神经元所造成的肌肉萎缩。周围性比较常见的像糖尿病引起的周围神经病变，酒精中毒性周围神经病变，还有营养缺乏所造成的周围神经病变，比如B族维生素缺乏所造成的肌肉萎缩。还有一些是压迫所造成的周围神经病变，常见像颈椎、颈椎病、腰椎病，压迫神经可以引起周围神经病变，长时间的压迫可能会造成肌肉萎缩。还有像免疫介导性，比如吉兰-巴雷综合征，是一类免疫介导所造成的周围神经的损害。还有一部分是上运动神经元或者下运动神经元病变所造成的神经源性肌肉萎缩，就是渐冻人，也就是运动神经元病，病人可以出现明显的肌肉萎缩； 3、废用性肌萎缩：比如脑血栓偏瘫以后，或者骨折以后长时间卧床所造成的肌肉萎缩。所以肌肉萎缩的发病原因很多，一定要到医院做正规检查，以便明确诊断。