自闭症

自闭症谱系儿童障碍存在着明确遗传现象。自闭症障碍病因多种多样，但是从临床研究证据而言，自闭症谱系存在明确遗传因素影响。美国斯坦福大学在对192对双胞胎研究中，双胞胎有54对是同卵双生，即性别一样的双生子，138对是异卵双胞胎。结果发现同卵双胞胎双生子的同病率大概有42%，表明同卵双生子遗传完全一致，同病率就比较高。而异卵双生子同病率大概是12%左右，遗传概率比较高。 如果家族中存在遗传情况，比如长辈中存在自闭症发病，在子代中也有自闭症情况的发生，称为家族聚集现象，充分表明自闭症谱系障碍存在遗传因素影响。遗传因素是一方面，在自闭症遗传过程中，遗传环境是内因，还有外部成长环境。外部各种各样因素也起到触发或者影响的作用，所以最终自闭症是否发生，不但取决于内部的遗传因素，还与外在环境因素影响有关。

孤独症和自闭症没有区别，是同一个疾病的不同称呼。目前根据医学发展，国际上把孤独症称为孤独症谱系障碍，所以孤独症症状实际上涉及到医学、心理学还有教育学各个领域。全球据估计孤独症患病率大概是1%左右，美国2012年数据达到1/88患病率。对于患者性别而言，男性孤独症患儿比例是女性儿童五倍，男女性别比例差别比较大。孤独症疾病严重程度不一样，比较轻的孤独症儿童，经过针对性早期训练，基本上能够恢复到常态下社会生活。中度或者极重度孤独症儿童，训练时康复比例相对比较低，所以可能成年以后需要更多社会资源的照顾。 随着医学发展，国际上对孤独症诊断标准也在不断改变。目前国际上DSM-5诊断标准得到公认，诊断标准在国内一般都采用DSM-5进行诊断。另外一个诊断系统是WHO组织即ICD-11诊断标准，当然有中国存在自己精神障碍疾病诊断标准，即CCMD-3诊断标准。但无论采取何种诊断标准，都是根据孤独症核心症状诊断孤独症有关表现。所以核心障碍始终是关注的重点，各个学科领域都是针对特定症状康复进行研究，进行治疗干预。

如果从生物学异常角度，自闭症是终身性疾病；从生物学角度其是异常表现，不太可能完全治愈。从社会适应角度而言，某些原来存在孤独症功能障碍、言语障碍、兴趣障碍、专注力障碍、感知觉障碍等，经过合理训练得到康复，最终能够恢复到社会生活的要求。自闭症儿童能够很好适应社会生活，可以正常上学，正常与周围人进行一定交流。至少可以达到社会功能基本康复，完全可以自食其力。即使经过训练，部分人长大以后还要经过社会资源支持，最后可以达到社会适应状态。 自闭症一般都起病在婴幼儿阶段，表现出不同形式社交障碍、言语障碍，还有兴趣行为刻板等。临床上确实存在部分自闭症儿童，不但有自闭症现象，同时还有其它精神方面障碍，比如情绪情感方面障碍、思维抽象性认知方面障碍，称为共病现象。经过治疗以后，不断治疗自闭症症状，同时也要对精神方面症状进行临床控制，也要进行训练，才能促进其更能够符合社会适应生活的要求。所以部分自闭症即使长大以后，可能会出现精神障碍，其为本身神经系统缺陷所导致。大部分自闭症患者经过训练长大以后，基本上能够恢复到正常社会生活，或者经过帮助以后，能够基本满足社会生活的要求。

自闭症是广泛功能方面障碍，开始应该是针对不同功能缺陷进行训练。自闭症患儿家庭训练包括以下方面： 1、语言方面训练：包括训练孤独症儿童口部运动，比如嘴唇变化、鼓腮等口部运动，正常舌头的各种各样运动，下颚运动，如张口闭口，左右动下颚。还需要进行发音训练，主要是单音训练。当孩子能够发出某些声音的时候，家长要及早回应儿童发出来的声音，鼓励不断进行训练； 2、孤独症专注力训练：即注意力训练。孤独症儿童注意力一般不集中，许多都是无意注意或者病理性注意在发挥作用。所以在日常生活中，训练孤独症儿童专注力有意注意训练。可以训练与家长目光交流，家长呼唤其名字，对家长有反应，或者拿出玩具给他，比如看妈妈这里或者看小汽车等言语，还有手上的动作。让孩子能够根据言语发出的指令，按照要求进行言语注意力训练； 3、社会交往训练：孤独症很重要的领域是社会交往方面存在障碍，所以需要进行社会交往训练，比如在家中碰到爸爸叫爸爸，碰到妈妈叫妈妈，碰到爷爷奶奶叫爷爷奶奶，叫亲人称呼。还有礼貌行为，点头、再见等很简单的训练。同时可以训练握手或者训练与家长进行拥抱等社会交往所涉及到的行为方面训练； 4、肢体活动训练：儿童大部分时间活动比较少，所以在家中的时候不能让孩子都躲在角落里自己玩耍，这样肢体运动能力得不到发展，得不到提高。所以在家中的时候，家长需要积极开展孤独症儿童肢体活动训练，包括粗动作训练，比如跑步、单脚跳或者正步走、沿直线走等粗大动作训练，还有精细动作训练，精细动作训练在粗动作训练之后进行比较顺利，精细动作比如两个手指头捡一个黄豆或者用筷子夹东西等。粗动作或者精细动作也是儿童适应社会生活所必需的技能，训练好后至少可以走出家庭到野外去参加群体交往。

对自闭症儿童言语障碍进行治疗，首先要经过评估。评估孤独症儿童言语各个方面的表现，包括发音、单字词理解、简单句理解，还有到复杂句发展等方面的表现。开展训练的时候，针对与语言相关领域进行如下训练： 1、对言语训练时候，首先要训练孤独症儿童目光注视、视觉搜索情况； 2、训练自闭症儿童听觉训练，良好听觉是言语接受的基础； 3、进行言语理解训练，家长发出简单指令、简单动作，让儿童能够理解表达意思，即言语理解训练，属于理解层次； 4、发音训练即表达语言训练，从单音开始，比如发啊、哦、呃； 5、进行单字训练，如某个单音字、词训练； 6、单音字训练能够达到一定水平，可以进行简单式学舌式说话训练，都是简单句，比如“我要吃饭”； 7、最后是相对复杂言语理解，句子理解、逻辑思维、整段表达能力训练。 应该根据自闭症缺陷程度、发展水平进行不同语言与领域障碍训练，最后能够尽量克服障碍，达到正常儿童该有的水平。

自闭症和孤独症无区别，医学专有名词都称为孤独症谱系障碍，主要临床表现是社会交流和社会交往障碍、兴趣狭窄、刻板行为。儿童存在以下症状时需要考虑孤独症，即说话晚、吐字不清、反应迟钝，以及经常独自玩耍，出现蹦跳、拍手等刻板、重复、怪异动作。 儿童孤独症发病原因现在不清楚，可能与遗传、大脑神经损伤有关，部分儿童找不到任何原因。孤独症治疗需要根据专业医生判断，制定综合治疗方案，只要经过早期发现、早期干预，孤独症儿童病情能够得到明显改善。

近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，自闭症儿童的预后也在逐步改善。部分儿童的认知水平、社会适应能力和社交技巧都可以达到正常水平。但是自闭症的预后也受到多种因素的影响，包括： 1、诊断和干预的时间，比如早期诊断并在发育可塑性最强时对患儿进行长期系统的干预，一般在6岁以前，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、正常或接近正常儿童的自闭症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要； 2、早期语言交流能力，与儿童孤独症密切相关。早期在5岁以前，在诊断为儿童自闭症之前已有较好的语言能力者，预后一般较好； 3、病情严重程度以及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响较大，病情越严重，智力越低，预后也越差。反之，病情越轻，智力越高，预后越好； 4、自闭症患儿是否伴有并发症。自闭症儿童的预后还与儿童的发病疾病相关。若患儿伴有脆性X综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，其预后也较差。

临床上的高功能自闭症即高功能孤独症，部分患者会保持相对较好的社会交往能力和言语表达能力，在日常生活、思维方式上也更多接近常态，这部分人被称为高功能孤独症患者。患者存在孤独症的症状，如语言表达能力不如一般人丰富。因为孤独症主要损害的是社会交往能力和情绪表达能力，还有某方面兴趣固定等，因此患者可能还是或多或少会存在一些问题。高功能孤独症本身是孤独症，也可以理解为是症状相对较轻的孤独症患者。患者经过适当的训练，或在专业人员长期的指导下，能够最大程度的恢复到或接近一般人的生活状态。 因为孤独症是一种广泛性神经发育性疾病，对个体的影响有多方面。这种高功能孤独症患者在接受适当训练和专业人员适当指导下，如果社会支持系统较好，能够实现像一般人生活的可能性比较高，或基本能够接近一般人正常生活。对于这部分孤独症患者要给予更多的重视和更积极的治疗，保持一般人正常的生活状态是治疗的目标和关键所在，也是期望达到的健康目标。

高功能自闭症主要表现智商＞70分，部分甚至智商高于正常人，在某些方面，比如在数字方面，有超强的记忆力，能够记住很长的数字；或在音乐方面有天赋，对曲目可以过目不忘。对这些高功能自闭症患儿，叫天才白痴。 因为智商接近或超过正常人，而且有比较好的语言能力，容易被忽略。实际他们存在自闭症特征，如交往障碍、重复语言、刻板行为。因此，对这些患儿，家长、医生要特别仔细的观察。

儿童轻微自闭症状具体如下： 1、语言障碍：为最典型表现，患儿不说话或不愿意说话，也不和别人交流； 2、社交障碍：喜欢一个人独处，对周围环境和发生的事情漠不关心，不能很好的表达自己的情感； 3、兴趣爱好狭窄：只专注于某一个事物或某一件事情，对别的事情漠不关心，或出现刻板行为，反复做某一个动作，缺乏更广泛的兴趣和爱好； 4、智力异常：自闭症患儿可伴随智力障碍，约70%的自闭症患儿可以伴随有轻度智力障碍。而部分自闭症患儿表现为智力超常，比如记忆力超强。