脊柱裂

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
胎儿脊柱裂：1、如果是隐性脊柱裂，一般不会引起临床症状，动态随诊观察即可。2、如果是显性脊柱裂导致的脊髓脊膜膨出，需要尽早进行手术治疗。目前研究认为，过早闭合脊髓脊膜膨出无助于神经功能改善，但有证据表明可以减少感染率。目前推荐出生后24小时之内进行手术闭合。多数外科医生主张对没有脑积水的脊髓脊膜膨出患者，至少在脊髓脊膜膨出修补术后3天内再进行分流手术。出生时如果发现有明显脑积水者，脊髓脊膜膨出修补术和分流术需要同时进行，而且不会增加感染的机会。对于该病如果不进行任何治疗，只有14%-30%脊髓脊膜膨出可以存活过婴儿期，通常只有病情最轻的患者能存活，70%智力正常，50%能够行走。因此，需要早期进行医学干预。

讲解医师：高亦深  （主治医师）
就职单位：威海市中心医院神经外科
婴儿畸形脊柱裂治疗方式，一定要根据具体的病情进行具体的判断。因为脊柱裂是整个脊柱出现了一定畸形的表现，有可能单发也有可能多发，会发生在颈部、腰部、胸部、骶尾部，以颈部和骶尾部最为高发。治疗方案的选择就要看具体的病情，如果只是单纯的脊膜膨出，可以通过外科手术的方式治愈，部分需要通过植骨的方式进行治疗，在后期效果还是不错的。但是，如果合并有脊髓突出，一定要慎重对待，因为涉及到神经回纳的问题，有的时候神经回纳效果并不一定特别理想，但是，目前最主要的治疗方式还是以手术为主，手术包括脊膜缝合、神经还纳以及植骨共同组合。要看当时究竟是什么样的病情变化，有的甚至还需要应用内固定进行辅助治疗。

若小儿脊柱裂较严重，有严重的神经症状，如双下肢完全瘫痪或部分瘫痪，同时伴有脑积水或脑膜炎、感染类疾病等严重的并发症，尤其在护理或各方面不当的情况下，患儿的寿命较短暂，有的不到一年就会夭折，有的一个月夭折，有的甚至出生便夭折。如果神经症状不是很严重，且护理较好，同时进行了规范化的治疗，其寿命可接近于正常人。

脊柱畸形是一种较大的疾病范畴，包括全脊柱畸形和部分脊柱畸形，全脊柱畸形以脊柱侧弯为主要分型，是一种由先天性的神经肌肉异常而导致的。脊柱畸形按部位分类，包括颈椎、胸椎、腰椎处的脊柱畸形。如颈椎部畸形，也称颈椎分节不良，是由于椎体在发育过程中，形成椎体间融合而导致。胸椎畸形包括半椎体、蝴蝶椎畸形。腰椎畸形，最常见为脊柱裂。

儿童遗尿症分类包括以下几个种类： 1、按病因分类：可分为原发性和继发性，原发性无明确诱因，继发性与脊柱裂、泌尿系畸形、泌尿系感染等有关； 2、按临床症状分类：分为单症状性和非单症状性，单症状性儿童遗尿症是指除遗尿外无任何不适，生长发育良好，非单症状性儿童遗尿症是指除遗尿外还伴有尿频、尿急、尿痛等下尿路感染症状。

马凡氏综合征的病因现在还没有得到完全认可，绝大多数医生认为马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，胎儿期中胚层发育异常，主要落实在几大系统，神经系统可能会出现脊柱裂，骨骼系统如患者一般长得瘦高、肢体细长，像蜘蛛指这样改变。心脏外科中常见的是整个主动脉系统扩张、主动脉瓣扩张，甚至像二尖瓣也有受累。当然还有患者会影响到眼睛，如晶状体脱落、视网膜脱落改变，绝大多数患者可能会有高度近视。所以综合以上来讲，马凡氏综合征的诊断需要几大步： 1、有家族遗传史，爸爸、妈妈、兄弟、姐妹可能会有马凡氏综合征； 2、根据临床症状、临床表现，这种患者长得瘦高、有蜘蛛指、有高度近视眼，同时心脏大血管检查有改变。最后还需要医生来进行相关性专业性检查来进一步确定。还要进行基因检测，基因检测相对来讲最准确。

小便无力的治疗方法如下： 1、排除排尿动力问题：排尿过程是动力和阻力协同和配合，需要检查小便无力，动力有没有问题，动力问题主要与代谢性疾病有关，如糖尿病是最典型的表现，对于末梢神经或其他血管损伤以后，膀胱逼尿肌收缩无力，属于排尿无力问题。还有观察是不是神经系统，特别是脊柱或马尾部位有没有病变，小朋友最多见的是隐性脊柱裂或脊髓囊肿，还有中年人比较多见的，应该是椎间盘突出或腰椎骨质增生，比较少见的是椎管内有新生物压迫，这些情况都是引起排尿无力的因素； 2、排除排尿阻力问题：如果阻力过高，病人也会感觉到排尿无力，阻力过高，多数情况下是三种原因，包括前列腺炎症表现，如前列腺发炎，前列腺局部体积增大，有炎症会压迫尿道。中老年人就是前列腺增生体积增大以后会压迫尿道，使尿道阻力增高。炎性或其他因素，外伤性因素引起尿道狭窄以后，病人也会感觉到排尿无力、尿液分叉。这些因素要综合考虑，并不是一个表现就是一个因素，在排尿问题方面，它是一个比较复杂的问题，还有双方面协同的问题。 如果明确以上原因以后，根据具体原因去治疗，如最简单的是可以解决下尿路阻力、梗阻问题，炎症就消炎，如果是增生，就把增生部分用微创方式切除。还有如果是动力问题可能比较复杂，就要去处理原发病，处理糖尿病，处理脊柱神经系统压迫的问题，根据具体的病症，需要其他的专科来协同处理，去除病因。

脊柱裂的发病原因目前尚不明确，是人体发育过程中所产生的发育缺陷，分为隐性脊柱裂、显性脊柱裂两类。其中隐性脊柱裂的发病率较高，俗称腰隐裂，由于骨骼发育缺陷，肌肉附着点减少、移位，导致患者更易出现劳损，严格意义上讲并不属于疾病，很多健康人群同样存在此类情况；显性脊柱裂的发生相对较低，大概不到1‰-2‰的水平，需要进行外科干预。

开放性脊柱裂也称为显性脊柱裂，属于神经外科的疾病范畴。开放性脊柱裂的发病率很低，一旦发病会引起下肢瘫痪，表现为脊髓、硬膜囊、神经根等一系列异常发育状况，甚至部分患者会危及到生命，此类患者应尽早就医，争取在神经功能出现严重后果之前进行外科手术干预，越早干预、治疗，效果越好；若神经功能出现严重受损，甚至丧失的情况下，治疗效果欠佳，甚至丧失了治疗机会。

皮毛窦与脊柱裂为两种疾病，部分脊柱裂的患儿可能伴有皮毛窦。皮毛窦好发于背部脊柱中轴线，从颈椎至骶椎，均可发生，一般腰骶部多见，局部皮肤破溃，有毛囊形成和异常毛发称为皮毛窦。脊柱裂的患儿由于脊柱问题，部分会引起局部病变伴随皮毛窦。单纯的皮毛窦患儿，无特殊症状，可先观察，如果出现感染，需抗感染或手术切除。皮毛窦可分为先天性和后天性，先天性为局部皮肤发育异常，如果不伴脊柱裂，为单纯皮肤发育异常；后天性为局部皮肤感染或外伤导致。