脊柱裂

脊柱裂的确诊方法如下： 1、外观表现：小儿出生时背部或骶尾部出现外露的脊髓及软组织，局部出现小的凹陷或膨出，局部毛发增多明显、生出小尾巴状皮赘； 2、症状表现：幼年期或少年期，仍然出现夜尿、尿床、大便功能障碍、下肢功能障碍、肌力减退的问题； 3、影像学检查：根据X光片、CT、核磁共振的检查可最终确诊。

婴儿脊柱裂能否治愈，取决于疾病严重程度。脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，治疗情况主要如下：一、隐性脊柱裂：部分婴儿不伴有任何症状，不需要进行任何治疗。如果伴有尾端发育不良、胃肠道畸形或泌尿系统畸形，此时不针对隐性脊柱裂进行治疗，而针对伴随症状进行治疗，如果畸形较严重，治疗效果相对较差。二、显性脊柱裂：1、脊膜膨出：通过手术治疗，可以治愈；2、脊髓脊膜膨出：治疗效果是根据是否伴有脊髓低位栓系、脂肪瘤判断。如果伴有脊髓低位栓系、脂肪瘤，如果脂肪瘤切除、栓系松解满意，治愈率较高；3、脊髓外露：属于严重脊柱裂，患者常在手术前就已出现双下肢瘫痪，甚至出现中枢神经系统感染，治愈率相对较低。

先天性脊柱裂患者能否进行剧烈运动，需要根据脊柱裂的严重程度决定，主要有以下几种情况：1、局部脊柱裂：如果只是局部脊柱裂，没有合并脊髓栓系、骶管囊肿、脊髓纵裂畸形等一系列对神经结构造成影响的病变，患者可以进行适当的运动，包括跑、跳等相对剧烈的运动。因患者只是棘突局部有裂缝，对患者脊柱稳定性及神经结构都没有造成明显影响，可以进行上述运动；2、合并神经损伤：如果患者在脊柱裂的基础上合并脊髓栓系，由于脊髓受到栓系带束缚，剧烈运动时可能会加重脊髓损伤，甚至造成突发的大小便功能障碍，严重者甚至可出现大小便失禁、性功能障碍，以及下肢感觉运动障碍，甚至造成瘫痪。因此对于先天性脊柱裂，应前往医院进行磁共振检查，明确患者是否合并神经损害，包括脊髓栓系、骶管囊肿、脊髓纵裂畸形等。如果没有合并病变，一般可以进行正常的体育活动和锻炼。如果合并神经病变，则需要适当限制剧烈运动。

脊柱裂患者通常不用截肢，因为从病因上看，脊柱裂是由于脊柱发育畸形，局部硬脊膜向外膨出，造成局部挤压，从而出现神经功能受损症状。患者主要表现为下肢肢体感觉或运动障碍，并伴有自主神经功能障碍，如膀胱或肛门括约肌功能障碍，从而诱发大小便功能障碍。早期患者治疗以手术治疗为主，主要是为改善症状。因为脊柱裂最主要是引起神经功能受损，而不是引起下肢严重症状，一般不会发生下肢坏死或严重病变，所以不需要截肢。对于这类患者，通常建议尽早手术治疗，目的主要是解除神经受压症状，避免遗留后遗症。另外，手术后还要严密观察病情变化，需要定期复查。

骶1椎体隐性脊柱裂即骶1隐性脊柱裂，是临床比较常见的一类神经管闭合不全畸形。由于患者只是发生在骶1椎体节段，局部脊柱骨质愈合不良，没有形成脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出。一般不会有明显的神经功能障碍，包括双下肢的运动感觉功能障碍以及尿便功能障碍。所以骶1隐性脊柱裂，总体对患者影响很小。大部分患者是在进行神经影像学检查时意外发现，比如进行腰骶椎的X光片、CT或者磁共振检查时，意外发现隐性脊柱裂。因此，骶1椎体节段隐性脊柱裂对患者的生育不会造成影响，也不会出现与骶1脊柱裂相关的神经功能障碍的症状。对于绝大多数骶1隐性脊柱裂患者，临床上只需要进行随访观察。少数的骶1隐性脊柱裂患者，可能会合并终丝增粗、脊髓拴系、骶管囊肿等病变。对于合并这些病变的患者，需要根据患者的具体情况具体分析，必要时可以考虑神经外科手术处理病变，以减轻病变对患者神经功能的影响。

儿童脊柱裂的症状因脊柱裂的类型不同而表现不同。具体分析如下：1、显性脊柱裂：患儿在出生后可以发现脊柱的局部有囊性向外膨出的包块，包块里含有脑脊液，触之比较柔软，甚至囊壁比较薄时会有透光试验阳性。囊内可能会含有脊神经根，也可能会含有脊髓组织，所以患儿可能会有不同程度的下肢运动、感觉障碍，甚至出现肌肉萎缩、高弓内翻足等一系列的下肢肌肉萎缩和畸形。同时会有尿便功能障碍，可以表现为尿失禁、大便失禁，也可以出现便秘等症状；2、隐性脊柱裂：不少患儿以遗尿为唯一症状或者主要症状，也就是5-6岁之后还会出现频繁的夜间尿床。虽然在腰骶部的部位并没有出现明显包块，也需要及时到医院检查，明确是否有隐性脊柱裂合并脊髓栓系的情况。除此之外，脊柱裂的患儿在体表常会有异常的发现，比如骶尾部包块、骶尾部小凹、皮肤色素沉着、局部毛发等情况，还有一些患儿会有局部血管瘤等情况，都提示儿童有可能患有脊柱裂。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院三级甲等儿科
小儿脊柱裂挂小儿神经外科，因为小儿脊柱裂通常伴有骶尾部的脂肪瘤等神经系统畸形。另外，通常小儿脊柱裂还伴有脊髓的病变，所以应该进住于小儿神经外科。对于隐性脊柱裂的小儿，特别是没有任何神经功能障碍的小儿，可以随诊观察，无需特殊的手术治疗。

讲解医师：周群玲  （副主任医师）
就职单位：钦州市第一人民医院三级甲等儿科
小儿脊柱裂的早期症状与脊柱裂的严重程度，以及类型有很大的关系。一般隐性脊柱裂可能没有任何症状，可能在体检时发现，不需要特殊处理。但是如果是显性脊柱裂，就会出现局部皮肤骨性组织的缺损、神经管外露，部分严重的宝宝还可能会出现神经的损害，从而导致肢体瘫痪、大小便失禁或者是潴留。

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
胎儿脊柱裂：1、如果是隐性脊柱裂，一般不会引起临床症状，动态随诊观察即可。2、如果是显性脊柱裂导致的脊髓脊膜膨出，需要尽早进行手术治疗。目前研究认为，过早闭合脊髓脊膜膨出无助于神经功能改善，但有证据表明可以减少感染率。目前推荐出生后24小时之内进行手术闭合。多数外科医生主张对没有脑积水的脊髓脊膜膨出患者，至少在脊髓脊膜膨出修补术后3天内再进行分流手术。出生时如果发现有明显脑积水者，脊髓脊膜膨出修补术和分流术需要同时进行，而且不会增加感染的机会。对于该病如果不进行任何治疗，只有14%-30%脊髓脊膜膨出可以存活过婴儿期，通常只有病情最轻的患者能存活，70%智力正常，50%能够行走。因此，需要早期进行医学干预。

讲解医师：高亦深  （主治医师）
就职单位：威海市中心医院神经外科
婴儿畸形脊柱裂治疗方式，一定要根据具体的病情进行具体的判断。因为脊柱裂是整个脊柱出现了一定畸形的表现，有可能单发也有可能多发，会发生在颈部、腰部、胸部、骶尾部，以颈部和骶尾部最为高发。治疗方案的选择就要看具体的病情，如果只是单纯的脊膜膨出，可以通过外科手术的方式治愈，部分需要通过植骨的方式进行治疗，在后期效果还是不错的。但是，如果合并有脊髓突出，一定要慎重对待，因为涉及到神经回纳的问题，有的时候神经回纳效果并不一定特别理想，但是，目前最主要的治疗方式还是以手术为主，手术包括脊膜缝合、神经还纳以及植骨共同组合。要看当时究竟是什么样的病情变化，有的甚至还需要应用内固定进行辅助治疗。