脊柱裂

先天性脊柱裂的严重程度，取决于脊髓本身损伤的程度，属于较常见的先天性神经管闭合不全畸形。如果先天性脊柱裂只是隐性脊柱裂，而患者的脊髓、脊神经，乃至硬脊膜的结构和功能都没有受到影响，一般不会有严重的后果。而如果造成脊髓脊膜膨出以及脊神经根受到累及，患者可出现较严重的神经功能障碍，严重者可出现大小便失禁，双下肢完全性截瘫以及双下肢发育畸形等一系列问题。此外，部分先天性脊柱裂的患者会合并脊髓脊膜膨出，在出生之后的很短的时间内，硬脊膜囊破裂继发感染，甚至可能会直接危及患者生命。除此之外，患者有时可合并先天性心脏病、先天性肛门闭锁等疾患。因此，对于先天性脊柱裂的患者，应该及时到神经外科就诊，明确对神经功能损害的严重程度，从而确定合理的手术时机，尽早地通过手术方式处理病变，有助于神经功能的恢复。

孕妇围孕期，尤其是孕前三个月，以及怀孕的头三个月时间内要注意按期进行孕检，能及时发现和预防开放性脊柱裂。开放性脊柱裂高危因素主要包括以下：1、营养不良：孕期保健过程中孕妇出现整体营养状况不良，尤其是维生素不均衡，叶酸摄入不足；2、年龄增长：高龄孕妇除容易出现开放性脊柱裂，各种神经管畸形的发生率也会增加；3、遗产因素：开放性脊柱裂有一定的遗传相关性因素存在，但目前还没有明确引起开放性脊柱裂的直接突变基因和分子病理学机制。

脊髓拴系综合征属于先天性疾病，在胚胎发育过程中，由于脊髓中丝增粗、脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、骶尾部脂肪瘤等多种原因，使脊髓末端受到牵拉，造成脊髓不能随胎儿的生长向上移位，而导致脊髓拴系综合征。患者可表现为下肢运动、感觉功能障碍，以及自主神经功能障碍，且伴随病情的进展，症状会逐渐加重。对于出生后骶尾部存在囊性包块或臀沟偏斜局部凹陷、异常毛发等情况的新生儿，应提高警惕。此时应对需进行骶尾部磁共振检查，若确诊为脊髓拴系综合征，则及早治疗能够有效避免患儿的神经功能障碍呈进行性加重，使神经功能得到恢复。

脊髓栓系综合征是由于各种先天或者后天因素引起的圆锥或者脊髓受牵拉，而引起的一系列神经功能障碍和畸形综合征，本病多见于儿童和新生儿，女性多于男性。手术松解是目前治疗脊髓栓系综合征的唯一手段。检查方法如下： 1、核磁共振是诊断脊髓栓系综合征最佳和首选检查手段，不仅能发现低位脊髓和低位脊髓圆锥，而且能明确引起脊髓栓系综合征的病因； 2、CT椎管造影可以显示脂肪瘤、脊髓圆锥、马尾神经和硬脊膜之间关系，对制定手术入路有指导关系。通过3D打印也可以对手术前进行预案。CT能显示骨骼畸形、脊柱裂、椎管内肿瘤等等，但CT诊断脊髓栓系综合征的敏感性和可靠性不如核磁共振。椎管内造影有创伤，因此对典型脊髓栓系综合征患者，磁共振诊断足矣。由于磁共振和CT各有优缺点，复杂性脊髓栓系综合征或者磁共振诊断可疑，还需联合磁共振或CT椎管造影； 3、X平片和常规椎管造影是现在比较少用的一种检查手段，X平片仅用于了解脊柱侧弯畸形和术前椎体定位。其它检查包括神经电生理检查和B超的检查，都是辅助检查。

脊髓栓系综合征需要从脊柱脊髓发育来讲，在胚胎期脊髓、脊柱在椎管内等长，随着胚胎发育到胎儿出生时脊髓位置上移，在腰2或腰2-3的水平，出生后如1-2岁可能会上升，会达到腰1或腰1-2节段的水平，正常成人后会上升到腰1下缘水平，此为正常结构、正常发育。随着人体生长，脊髓位置会不断上移，如果脊髓末端终丝受到牵拉，或受到粘连不能上移，会造成脊髓神经功能障碍，这种脊髓功能障碍叫脊髓栓系，也可以叫做脊髓栓系综合征。 通常会有伴发疾病，如脊柱裂或腰背部皮肤凹陷或色素沉着或毛发增生，甚至还会有腰骶部的小尾巴，尤其在病人较小时，需注意是否有脊髓栓系或脊髓发育异常。

脊髓栓系综合征与脊柱裂都是发育性疾病，脊髓栓系综合征是脊髓与脊柱发育不匹配，脊髓不能到达正常位置，受牵拉而引起，而脊柱裂是椎体、椎板在发育过程中不能融合而导致，两者是完全不同的两种疾病。脊柱裂一般不会产生临床症状，因此临床也不需要特殊治疗。 脊髓栓系综合征患者多伴有脊柱裂，但是有脊柱裂的患者并不一定伴有脊髓栓系综合征。患者拍腰椎正侧位片时经常可以看到脊柱裂，但是患者并没有脊髓栓系综合征，因此脊髓栓系综合征与脊柱裂是两种完全不同的概念。总之，脊髓栓系综合征与脊柱裂是两种完全不同的疾病，脊髓栓系综合征主要表现为大小便的功能障碍以及会阴区麻木，而脊柱裂一般没有明显临床表现。

脊髓栓系综合征超声表现就是脊髓的末端位于腰二椎体以下，在胎儿筛查时检查脊髓，绝大部分人脊髓随着生长发育不断上移，最后位置在腰二椎体水平以上。如果随着胎儿发育，脊髓没有跟着向上走，而是被栓住，栓在骶尾部，这个病就是脊髓栓系综合征。 发生这样的疾病通常还会伴随一些其它病变，比如脊柱裂，或者脊膜膨出、骶尾部的肿瘤、畸胎瘤等病变，而这些病变也会导致出生后出现一系列问题，包括双下肢感觉和运动障碍，还可能会导致二便障碍，即大小便的问题等，所以此疾病需要重视。

儿童遗尿症原因各种各样，比如遗传因素、大脑皮层活跃、病理因素、心理因素等，具体内容如下：1、遗传因素：家庭的遗传背景；2、大脑皮层活跃：可能儿童活动比较活跃，大脑皮层一直处于兴奋状态，会出现晚上遗尿的情况；3、病理因素：比如脊髓栓系病或者隐性脊柱裂等，都会出现遗尿症；4、心理因素：比如家长比较严格，对于遗尿会反复批评，儿童就会紧张，入睡的时候会比较紧张，造成晚上遗尿的发生。对于遗尿的情况，首先家长不要随意指责儿童，因为他本身也不想遗尿，而且遗尿他也不知道，过多指责容易造成心理的负担和自卑感的产生，其次要积极配合医生进行治疗，大脑皮层活跃可以通过药物控制。最后在临睡觉之前，需要让儿童把小便排空，晚上可以设置闹钟多排几次小便，减少遗尿的发生。

羊水过多原因比较复杂，约1/3原因不明。一般来说明显的羊水过多，可能与胎儿结构异常、妊娠合并症、并发症等因素有关。具体内容如下： 1、胎儿疾病：胎儿发育异常、或胎儿代谢疾病、染色体疾病、遗传基因等异常，明显羊水过多，一般会伴有胎儿结构异常，以神经系统和消化系统异常最为常见。神经系统异常主要见无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷，消化道结构异常主要是食管以及十二指肠闭锁，使胎儿不能吞咽羊水，导致羊水积聚，出现羊水过多； 2、多胎妊娠：双胎妊娠羊水过多的发生率是单胎妊娠的10倍，单绒毛膜性的双胎羊水巨多，还可能并发双胎输血综合征，这种受血儿的循环血量增多、尿量增多，导致羊水过多； 3、胎盘脐带病变：胎盘绒毛膜血管瘤的直径如果大于1.01cm时，15%-30%的患者会合并羊水过多。另外巨大儿、脐带帆状附着也会导致羊水过多； 4、妊娠合并症：如妊娠期糖尿病、母儿血型不合、胎儿免疫性水肿等都会影响液体交换，导致羊水过多。

儿童遗尿指＞5岁的孩子，每周不自主尿床≥2次，持续3个月以上。对于3-5岁的孩子，每周遗尿次数要≥5次，持续3个月。如果考虑为遗尿，需先进行膀胱容量检查，即残余尿检查及泌尿系B超，以及尿常规检查，看有无红细胞、白细胞、泌尿系感染表现，还可进行尿细菌培养。 如果存在明显尿路感染症状，需查明是否存在其他原因，可进行静脉肾盂造影检查尿路是否通畅、有无输尿管尿路梗阻情况。还需进行神经系统检查，包括头颅核磁，尤其是下丘脑、垂体核磁及腰骶部核磁。腰骶部核磁的主要意义是检查有无先天性脊柱裂，因先天性脊柱裂也可引起遗尿，如果确诊，往往手术效果较好。