脊柱裂

隐性脊柱裂对生育没有影响，因为隐性脊柱裂除脊柱的后方椎板没有完全愈合之外，其它的发育和正常人没有区别，硬膜位置、圆锥高度、终丝分布以及马尾神经分布和正常人一样。此类患者不会出现临床症状，下肢不会抽痛，大小便功能也正常，因此患者在生育方面的功能也都和正常人一样。隐性脊柱裂有时会合并终丝脂肪沉积，或者圆锥部位，即腰大池出现脂肪增厚，有时会引起下肢或者盆腔的症状，但是目前无法明确终丝脂肪沉积与隐性脊椎裂的关系。

隐性脊柱裂不严重，之所以称为隐性脊柱裂，是因为并无明显的临床表现。在临床上很多家长带着患儿就诊，非常担心，具体的原因可能是患儿年龄较大时依然尿床，比如7-8岁、17-18岁，经过检查确诊为脊柱裂。但是尿床和隐性脊柱裂之间，目前并无研究证明存在强相关性，没有脊柱裂的孩子也可能会尿床。目前暂未发现发现隐性脊柱裂存在明显的临床危害，患儿几乎和正常的孩子没有区别。此类患儿椎管的发育可能会存在缺陷，但是神经管的发育正常。如果患儿的隐性脊柱裂中没有脂肪沉积，整个椎管和正常的椎管、硬膜、马尾结构、终丝分布以及圆锥高度都与正常的孩子一样，并不会出现临床症状，此为正常的变异。

隐性脊柱裂患者可以跳舞，可以放心地跳舞。隐性脊柱裂是椎体在发育的过程中，最后几节的椎体后方的椎板没有完全闭合，不会产生症状造成发育的异常，畸形情况有很多，比如椎动脉一根较粗，而另外一根较细，但是不会对身体造成障碍。患者进行磁共振检查时，会发现硬膜囊、马尾、圆锥、终丝，都处在正常的位置，并且大小便等功能完全正常，正常的活动不会出现异常。另外，患者尿床的频率和正常孩子一样，也可以跳舞，可以做任何其他孩子可以做的动作，因为发育异常和功能异常表现不同，不会影响正常的生活、工作。

隐性脊柱裂是较常见的一类神经管闭合不全畸形，主要表现为局部椎板或棘突部分缺如，但在局部并没有脊髓脊膜膨出，因此大部分隐性脊柱裂患者没有明显临床症状，只有少部分患者会有长期遗尿或腰痛等症状。隐性脊柱裂分类具体如下：1、单侧型脊柱裂：患者椎板部位有小裂隙；2、浮棘型脊柱裂：即棘突两侧椎板都有缺如，棘突会处于相对游离、可漂浮的状态；3、吻棘型脊柱裂：下位椎板局部有明显缺如，棘突也有缺如，而上一位棘突较长，在患者弯腰时较长的棘突可嵌入到下一位椎板骨质缺如部位；4、完全型脊柱裂：棘突和部分椎板完全缺如；5、其它类型：还有多数混合型脊柱裂，或合并其它类型如先天畸形的隐性脊柱裂。

脊柱裂是先天性疾病，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂，指能在患儿背后清楚看见包块的脊柱裂，是一种先天性畸形，包块是由于脊柱内有裂孔长有神经导致。显性脊柱裂的常见类型包括脊髓脊膜膨出，即表面皮肤不完整的膨出，完整皮肤的膨出称为脂肪脊髓脊膜膨出。另外，如果包块内有脂肪瘤，则称为脊髓脂肪瘤。如果包块内没有神经，只是膨出包，称为单纯的脊膜膨出。

如果先天性脊柱裂患儿不进行手术，症状可能会逐渐严重，如大小便失禁、脚部等问题会逐渐严重。多数患儿有先天性疾病，如果较严重，则出生后即可出现大小便失禁或者双下肢瘫痪等。如果患儿的先天性脊柱裂不严重，特别是隐性脊柱裂，表面看不出症状，有经验的医生或者细心家长可在背部发现异常表现，如小凹陷、洞眼或者血管瘤等，此时患儿不会有症状。通过磁共振检查，可以发现隐性先天性脊柱裂，在患儿长大的过程当中，随着患儿的快速增长，神经会被牵拉，牵拉后则会出现症状，部分患儿可能成人后才会出现症状。

开放性脊柱裂的诊断标准，并不是由于脊柱裂裂口的大小决定。开放性脊柱裂是指在脊柱裂部位有椎管内容物向外膨出，根据膨出内容物的不同，可以分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出等多种类型。总体而言，开放性脊柱裂一定是在脊柱裂的部位，即椎管的骨质缺损部位，有囊内容物向外膨出。由于囊内容物中可能含有脊髓组织，也可能含有神经根。所以开放性脊柱裂通常都会造成比较明显的神经功能障碍，包括不同程度下肢感觉、运动障碍、大小便功能障碍等。因此开放性脊柱裂一经确诊，应尽早进行神经外科手术治疗，以免随病情进展，导致神经功能障碍进行性加重。如果已经出现完全性截瘫和大小便失禁，则再进行手术，神经功能也较难恢复。

部分先天性脊柱裂裂开以后，神经可能会生长到脊柱、椎管腔外面，由于没有受到好的保护，神经会有损伤，严重的损伤会造成瘫痪。而如果神经损伤不严重，可能对下肢没有影响，或者脚有畸形，但是未达到瘫痪的程度。由于神经损伤的部位不同，患者还可能会出现大小便失禁的症状，但是并不会瘫痪。另外，脊柱裂患者的神经也可能在椎管腔内发育时受到影响，而如果神经发育完好，则属于正常情况，并无临床症状，此时则无需担心。

隐性脊柱裂为临床上较常见的一类神经管闭合不全畸形，发生率大概占到新生儿的1/1000，但不一定会造成明显危害。大部分隐性脊柱裂患者仅为局部骨质缺如，由于隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，所以通常不会有严重的神经功能障碍。部分隐性脊柱裂患者在成年后发现脊柱裂，甚至40-50岁后进行腰骶椎部核磁共振、CT或X线检查时，才意外发现此疾病。隐性脊柱裂病变与患者症状无直接关系，因此也无需进行神经外科手术治疗或过多干预。大部分隐性脊柱裂若不合并其他类型的先天性异常，通常并不会引起症状。但存在部分儿童隐性脊柱裂会以长期遗尿为主要表现，尤其在5-6岁以后，仍有间断性尿床发生。此时需完善检查，了解是否合并脊髓栓系，必要时考虑进行神经外科手术处理脊髓栓系，防止神经功能障碍进行性加重。

叶酸对于预防脊柱裂的发生具有一定效果，建议计划怀孕前，及时到产科进行咨询，备孕前1-3个月便可开始口服叶酸。在孕前以及孕早期补充叶酸，能够显著降低脊柱裂的发生风险，但是口服叶酸后，也不代表一定不会出现胎儿脊柱裂的情况。临床建议根据产科医生的建议，尽早、规律地口服叶酸，同时定期到医院进行围孕期的筛查和保健筛查。通过围孕期的多次超声检查，明确胎儿是否存在脊柱裂。对于高风险的患者，必要时还需要进行磁共振检查，进一步明确是否存在脊柱裂以及脊柱裂的严重程度。口服叶酸能够显著降低脊柱裂的发生风险，因此建议计划怀孕的女性应该及早口服叶酸，降低脊柱裂的发生率。