脊柱裂

脊髓脊膜膨出是一种比较严重的显性脊柱裂的。主要指在脊膜膨出的囊内有脊髓组织渗出。由于脊髓受到明显的影响，患者常会出现不同程度的双下肢感觉运动障碍、大小便功能障碍、男性性功能障碍等一系列症状。临床除了比较常见的单纯型脊髓脊膜膨出之外，还有相对少见的类型，如下：1、半脊髓脊膜膨出：常见于脊髓双干的患者，有一侧的脊髓从硬脊膜囊向外疝出，患者肢体活动障碍常以一侧为主；2、脊髓积水型的脊膜膨出：患者脊髓内形成明显的空洞和积水，脊髓的后部从硬脊膜囊内向外疝出，但神经功能障碍并不很严重；3、脂肪瘤型的脊髓脊膜膨出：是脊髓衰竭患者中比较严重的一种类型。脂肪瘤型的脊髓脊膜膨出还可以根据脂肪瘤与脊髓圆锥的位置关系再进一步分型。总体来说，脂肪瘤型的脊髓脊膜膨出，手术治疗难度会更大，患者预后也更差。

脊膜膨出是一种比较常见的开放性脊柱裂，主要在脊柱裂的部位，出现硬脊膜囊向外膨出，形成隆起样包块，且囊内含有脑脊液、脊神经根。一般脊膜膨出主要含有神经根，可能造成患者有下肢疼痛、麻木、无力，甚至出现大小便功能障碍，但这种后遗症一般不会特别严重。有些患者会合并其他类型下肢畸形，从而出现高弓内翻足或者由于神经根受到卡压，逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力等后遗症。个别患者会有神经营养不良性、顽固性皮肤溃疡，部分患者会出现尿频、尿失禁、便秘和排尿、排便功能障碍等后遗症。对于脊膜膨出，一般建议一经诊断尽早接受手术治疗，手术之后患者有可能会发生局部皮肤愈合不良，切口脑脊液漏以及脊膜膨出形成粘连，形成脊髓栓系或者神经功能障碍仍进行性加重等情况。总体来说，建议患者脊膜膨出一经诊断明确，尽早接受手术治疗，这样才能有效地阻止神经功能障碍进行性发展。

脊髓脊膜膨出是比较严重的神经管畸形，也是显性脊柱裂中比较严重的一类。这类患者由于膨出的硬脊膜囊内含有脊髓组织，并且脊髓组织常与膨出的硬脊膜囊颈部位形成粘连，所以会造成比较严重的脊髓损伤。脊髓脊膜膨出患者的后遗症主要包括：1、双下肢病变：双下肢肌力减退、肌肉萎缩，严重时可能会发生一侧或者双侧下肢的瘫痪，同时可能会伴有双下肢的感觉障碍、麻木、疼痛等症状；2、大小便功能障碍：由于脊髓圆锥部位受到影响，患者还可能会出现不同程度的大小便功能障碍，严重时可能表现为大小便失禁。对于男性患者常会明显影响患者的性功能，造成严重的性功能障碍；3、自主神经营养不良：脊髓脊膜膨出还容易有自主神经营养不良的表现，比如皮肤出现经久不愈的溃疡、褥疮等情况；由此可见，脊髓脊膜膨出是十分严重的神经管闭合不全畸形，比较容易出现多种严重的后遗症。因此在临床上一经诊断明确，应该尽早进行手术治疗，才能够有效避免出现严重的后遗症。

脊髓脊膜膨出手术的预后并不理想，脊髓脊膜膨出是较严重的显性脊柱裂。由于膨出的硬脊膜囊内存在脊髓、神经根等组织，在硬脊膜囊局部膨出后，长期的冲击和压力作用下，脊髓和神经根可能发生变性。患者可能会出现不同程度的大小便失禁、双下肢的运动感觉障碍。如果及时进行手术，有助于控制神经功能障碍的进展，避免神经功能障碍继续加重，但很多神经功能在手术后，也难以完全恢复正常，虽然部分神经功能，可以获得不同程度的恢复，但是很多数患者需要进行长期的康复治疗，甚至经过上述治疗后，患者的神经功能障碍也难以完全恢复。部分患者会长期遗留大小便失禁等情况，还需要进行骶神经吻合术，或者骶神经刺激术等方法进行控制。对于脊髓脊膜膨出的患者，应该在诊断明确后，尽早接受手术治疗，有助于改善患者手术后的预后，尽可能避免神经功能障碍的进行性加重。

对于脊髓脊膜膨出，治疗较棘手，因多数患者在治疗前已出现较严重的、不可逆转的神经功能障碍。脊髓脊膜膨出是较严重的显性脊柱裂，在脊柱裂部位，硬脊膜囊向外膨出，同时脊髓、神经根、脑脊液疝入到硬脊膜囊内。由于脊髓从硬脊膜囊膨出部位疝出，所以患者常出现较严重的神经功能障碍。通过手术治疗，虽有助于阻止神经功能障碍进行性发展，防止脊髓病变加重，但较难使已发生的不可逆转神经功能障碍消失。所以脊髓脊膜膨出一经诊断明确，应尽早到神经外科接受手术治疗。较多患者在术后需采用康复措施进行治疗，甚至部分患者需针对脊髓脊膜膨出并发症，采取与神经功能康复相关的手术治疗。

骶脊膜膨出是位于骶部的脊柱裂伴有脊膜膨出，为先天性疾病。胎儿先天性神经管发育异常时，可表现为骶部膨出脊膜。可能为单纯脊膜膨出，也可能为脊膜脊髓膨出，即脊髓组织与脊膜一起膨出，如果此部位无脊髓，便是神经组织膨出。部分脊神经膨出会造成胎儿神经功能受，因为神经在脊柱内无正常走行，感觉、运动、括约肌功能均可能受到影响。单纯脊膜膨出不至于对神经功能造成明显影响，但无论是单纯脊膜膨出，还是脊膜脊髓膨出，均应及时通过手术缓解对神经功能已存在或潜在的影响。

对于先天性脊膜膨出，需要根据其类型判断能否治愈。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，隐性脊柱裂如果不伴有其它脏器异常，不需要任何治疗。而显性脊柱裂分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露，临床治疗情况主要如下：1、脊膜膨出：单纯脊膜膨出可以治愈，只要做脊膜膨出修补则可以治疗；2、脊髓脊膜膨出：一般会伴有脂肪瘤型脊髓脊膜膨出和脊髓低位栓系，可能会给治疗带来困难，手术难度会增大，但是患者可以无症状生存，患儿出现脂肪型脊髓脊膜膨出时，手术难度会更大；3、脊髓外露：此时中枢神经系统感染几率增大，治愈率相对较低。

先天性脊膜膨出有一定遗传性。父母一方或双方如果有脊膜膨出病史、脊柱裂病史，或之前有畸形患儿生育史，则先天性脊膜膨出的发病率相对较高，遗传发生率是1/20-1/30。引起遗传的因素较多，主要是基因突变，如基因位点不一样、位点偏移，可导致畸形患儿生出，使患儿出现一系列症状，而遗传特性是脊柱裂较常见的原因。

脊髓脊膜膨出是临床上比较常见的先天性神经发育畸形，主要包括以下几种类型：1、单纯脊膜膨出：即在脊柱裂位置，仅有脊膜自缺损处膨出椎管外；2、脊髓脊膜膨出：即脊髓与脊膜均自脊柱裂的位置膨出椎管外；3、合并其他疾病：比如合并有椎管内先天性脂肪瘤。合并椎管内肿瘤，包括椎管内先天性畸胎瘤或表皮样囊肿、皮样囊肿；4、先天发育异常：有低位，称为低位脊髓，也称为脊髓拴系综合征，是由于先天发育异常导致脊髓马尾、脊髓圆锥位置明显降低，造成脊髓拴系，引起神经牵拉。以上几类基本，可通过核磁共振检查进行确诊、鉴别，根据检查结果和种类，选择手术治疗方式，部分分类治疗的效果还比较理想。

在英语中脑膜和脊膜是同一个单词，在汉语中分得比较明确，分为脑膜膨出和脊膜膨出。骶尾部脊膜膨出从轻到重可分成隐性脊柱裂、膨出、带神经或带脊髓的膨出，以及脂肪瘤型或瘢痕型膨出，此类虽然表面没有膨出，但进行磁共振检查可发现有脂肪样膨出结构，相对比较严重，一般会合并有不同程度的神经功能障碍，手术治疗也只能部分缓解，不能完全根治。 脑膜膨出主要表现为正中线上膨出囊，更常见的是脊膜膨出，脊膜膨出从颈部开始一直到整个尾椎部分，在任何中线上面都可能会有一些膨出，最常见的是骶尾部脊膜膨出，没有神经的膨出比有神经的膨出相对更严重。最严重的是脊髓外露，会有很大的风险出现神经功能障碍，需要在出生后24-48个小时内进行手术治疗，否则可能威胁生命。