脊柱裂

讲解医师：周群玲  （副主任医师）
就职单位：钦州市第一人民医院三级甲等儿科
小儿脊柱裂主要是胚胎发育过程中，受到外界的影响而导致的发育异常，一般有隐性脊柱裂和显性脊柱裂之分。小儿脊柱裂与遗传因素、环境因素以及感染等都有一定的关系，一般隐性脊柱裂可以暂时观察，不需要特殊处理，但是显性脊柱裂需要及时进行手术治疗。

脊椎裂发生率约为20%，临床分为显性和隐性两类。显性脊柱裂出生后即可以发现，而且能够得到及早治疗。隐性脊柱裂最为多见，是先天发育异常，正常发育过程中，椎板两边向中间汇合形成棘突，如发育中断，汇合没有成功会遗留裂隙。腰骶椎隐裂在人群中不少见，临床工作中发现婴幼儿腰骶椎隐裂发生率明显高于成人，说明年龄是影响其发生率的重要因素。未成年人脊椎隐裂发生率随着年龄增长而递减，成年后无变化。 有报道出生后到14岁，腰骶椎两侧椎弓继续闭合，多数隐性脊柱裂患者可无症状，或仅有腰骶部色素沉着，少数可以有遗尿、腰痛、下肢麻木等表现。隐性脊柱裂没有脊膜及神经组织膨出，第1骶椎隐裂是第1椎板不连，椎板有透光间隙，但是此间隙有软骨或者韧带封闭，除常见于骶1外，可以常见于腰5。儿童有时因为肠内容物重叠，摄片时不容易发现此病，CT能够清楚显示，主要表现就是两侧椎板不连续。

1个月的宝宝出现隐性脊柱裂，治疗时需要做个性化的分析，比如脊柱裂是否有脊髓栓系的问题。如果有脊髓栓系或有脊柱裂中比较严重的类型，如脊髓脊膜膨出或脂肪瘤等合并的情况，要考虑尽早治疗。 但是要区分不同的类型，如果是单纯的脊柱裂，没有脊髓栓系，这些患儿可以随访观察一段时间，定期的复查，在半年以后复查一次，如果没有脊髓栓系的表现，这些患儿就可以长期随访，不用进行治疗。只有比较严重的情况，如脊髓脊膜膨出，甚至表面皮肤不完整，有脑脊液漏出等现象，需要马上治疗。如果患儿合并有脂肪瘤，但目前皮肤正常，可以在3-6个月左右进行手术治疗。

现在对儿童隐形脊柱裂是否会自愈还是有争论，随着核磁共振的普及，较多新生儿因为各种原因做了核磁共振，发现出现椎管未愈合的情况，我们可以诊断为隐性脊柱裂，这一部分孩子发生率非常高，甚至可能接近50%，但是到了成人期，发现隐性脊柱裂的成人只占15%-17%，也有最高的数字到20%，但是都没有接近新生儿期的发生率，所以我们认为在此过程中，尤其是在四、五岁之前，这个没有愈合的椎板还会愈合，逐渐骨化。所以隐性脊柱裂是否会自愈，现在来看这是有可能的，但是即使有些人没有自愈，一直延续到成人期，做检查还会发现很多人有隐性脊柱裂，我们就要做进一步检查，比如核磁共振，观察脊髓是否有受到影响，这时如果脊髓未受到影响，核磁共振显示脊髓的位置和形态是正常的，而且患者也没有症状，就不需要治疗，需要治疗的只是极少数的病人。

先天性脊柱裂是比较常见的神经管发育畸形。主要表现在局部棘突缺如，使椎管没有完整闭合。先天性脊柱裂可以表现的非常轻微所以称为隐性的脊柱裂。在日常生活中以及临床的普通体检中都难以发现，在进行脊柱的核磁共振、CT、X线光片检查时才意外发现，在外观上并没有办法识别。还有部分比较严重的先天性脊柱裂，可能会合并脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出。该类型脊柱裂在患儿出生之后，可以看到背部有一个球形的隆起，皮肤比较菲薄里边是水囊样的组织。如果是脊膜膨出，囊液里面还有一些神经根。如果是脊髓脊膜膨出，局部不但有神经根还含有脊髓组织。同时患儿可能会伴有双下肢发育畸形，如高弓足、内翻足等一系列表现。所以，如果是隐性脊柱裂，可能并没有明显的外观表现。如果是显性脊柱裂，局部可能会有明显包块。同时如果患儿在出生之后，臀部特别是靠近中线的部位，有皮肤的凹陷、皮肤的毛发以及皮肤的血管瘤等各种异常的表现，都提示患儿有可能患有先天性的脊柱裂，以及脊髓栓系等神经管发育畸形的疾病。

讲解医师：周群玲  （副主任医师）
就职单位：钦州市第一人民医院三级甲等儿科
小儿脊柱裂导致漏尿，主要是由于神经损害，压迫局部神经管或者组织导致，建议及时进行手术治疗，避免发生严重并发症。小儿脊柱裂出现漏尿，如果不及时进行干预，很容易出现尿路感染，可能会加重病情。同时，还需要注意保持局部清洁卫生，注意加强脊柱的护理，尽量避免破裂或者继发感染，以防出现严重的并发症。

讲解医师：周群玲  （副主任医师）
就职单位：钦州市第一人民医院三级甲等儿科
小儿脊柱裂是否会出现疼痛需要根据具体情况而定，一般情况下是不会出现疼痛的。因为大部分是隐性脊柱裂，一般情况下不会有任何不适症状出现，大部分都是通过体检的时候发现的。但是部分开放性脊柱裂或者脊柱裂膨出的患者可能会出现疼痛的，主要是压迫了局部神经根从而出现的疼痛。部分患者由于脊柱裂膨隆部位破裂从而出现的疼痛。

脊柱裂也称隐性脊柱裂，是一种先天性疾患。主要由于椎板在胚胎发育过程中，生长异常而造成脊柱产生裂缝结构。多数发生在腰5/骶1部位。本病主要症状表现为较为严重的腰痛，而且在年轻时期即可发生。没有外力、劳累等明显诱因，经X线检查可确诊。日常应注意合理用药，避免受凉，不要久坐，养成良好的生活、工作习惯，达到防治目的。

先天性脊柱裂是由于胚胎发育过程中，椎管闭合不全引起。以腰痛为主要症状，经X光、CT检查可明确诊断，通过建立科学的生活、工作方式，及规范的药物治疗，可减轻疼痛等相关症状。患者无需过于担心，本病不会导致生命危险，仅是骶椎部位和常人稍有差异，与生命期限没有相关性。平常要避免受凉、久坐，以四腿椅、硬板床为坐卧用具。

胎儿脊柱裂是中枢神经系统非常严重的一种畸形，与叶酸缺乏有一定关系。 在胚胎发育的15-17天左右时神经管开始形成，即形成管状结构，前端叫前孔，后端叫后孔。神经管的前孔和后孔一开始是开放性，随着胚胎的逐渐发育，在胚胎发育的大概25-27天时，前孔和后孔应慢慢闭合。 但如果在此期间孕妇缺乏叶酸，DNA就不能合成，将会导致神经管的前孔和后孔闭合受阻。前孔和后孔不能闭合就出现非常明显的两种中枢神经性缺陷，即无脑儿和脊柱裂。 所以建议育龄期的妇女在怀孕甚至备孕前三个月就可以开始补充叶酸，叶酸的补充可明确降低开放性神经管缺陷的发生。