心内膜垫缺损

先天性心脏病大致分为三类，具体如下： 1、左向右分流心脏病：主要表现为体循环血流向肺循环血流大量灌注，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、心内膜垫缺损； 2、紫绀型心脏病：主要是右向左分流，静脉血分流到动脉血，如单心室、法洛氏四联症、大动脉转位、重度肺动脉瓣狭窄； 3、心脏瓣膜疾病：如先天性主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、先天性二尖瓣狭窄。

讲解医师：张宁  （副主任医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院胸、心外科
完全性心内膜垫缺损是一个复杂的先心病，一经发现，诊断明确后，即应尽早手术治疗。手术的最佳时机应该在3-12个月，一般不宜超过2岁。具体的手术方式可分两种：一、一期根治手术。手术的目的是修复返流的房室瓣，闭合室间隔缺损和房间隔缺损，同时尽量避免损伤传导束。二、分期手术。3个月内的小婴儿如果合并肺炎、心衰，经内科治疗无效，可考虑先行肺动脉环缩术，待心脏和全身的情况改善后3-6月，再做根治性手术。

讲解医师：罗国华  （主任医师）
就职单位：中国医学科学院阜外医院小儿心脏外科
心内膜垫缺损的术后并发症还是不少的，部分心内膜垫缺损做完手术以后，会有瓣膜的残余的关闭不全。好的病人做完以后，二尖瓣功能就正常了，应该就没问题了，三尖瓣可能有些少量的问题，不是很大。最好的是没有任何并发症，哪个方面都挺合适。大部分病人还会有三尖瓣少量反流或者二尖瓣的少量反流，还有一部分病人会有心律失常。心内膜垫缺损长的位置就是这样的，有一部分病人会有一度房室传导阻滞，或者有些病人手术损伤以后，会有三度房室传导阻滞组织。这是部分心内膜垫缺损。如果是完全心内膜垫缺损，这些症状的发生就会更高一些，整个完全心内膜垫缺损以后，整个二尖瓣、三尖瓣都已经全部断开了，要修复到正常状态也是很困难的。这个困难跟大夫的技术没有太多的关系，更主要的是瓣膜的发育程度，瓣膜长的越好，修完以后效果就越好，并发症就越少。缺损的残余漏，室间隔缺损、房间隔缺损残余漏有时候会有问题。心律失常，完全性心内膜垫缺损更容易损伤到传导束，出现三度房室传导阻滞。

讲解医师：罗国华  （主任医师）
就职单位：中国医学科学院阜外医院小儿心脏外科
心内膜垫缺损的远期预后主要取决于瓣膜的情况，瓣膜发育的越好，病人远期效果就越好。一部分病人做完手术以后，跟正常人没什么差别，有些病人做完手术以后，瓣膜有点少量关闭不全，医生会建议适当的减少运动量，减少体育活动量，生活质量就稍微差一点。病人术后还有三尖瓣、二尖瓣、三尖瓣的中大量或者大量的反流，生活质量就不会太好。有时候大夫会建议再做一次手术，把瓣膜再修复一下。合并有心律失常，一度房室传导阻滞都不是大问题。有三度房室传导阻滞需要安装起搏器，生活质量会受到影响。

治疗上主要是针对存在的病理问题，逐一进行处理。如二尖瓣反流要处理二尖瓣，三尖瓣反流要处理三尖瓣。对于房间隔缺损和室间隔缺损，要做相应的修补。 心内膜垫缺损，是以前的叫法，现在规范的叫法是房室间隔缺损。主要由于心脏十字交叉处在发育时因发育缺陷而造成一系列病变。在解剖上可以出现室间隔缺损、房间隔缺损。而且房间隔缺损叫原发孔房缺，和平常说的Ⅱ型房缺和继发孔房缺有所不同。还会造成三尖瓣的反流、二尖瓣的反流，一旦出现房室间隔缺损，要积极进行治疗和处理，否则会迅速造成肺动脉高压、心脏功能衰竭。

过渡性心内膜垫缺损是相对于部分性的心内膜垫缺损和完全性的心内膜垫缺损而言的，简单可以理解为完全性心内膜垫缺损的患儿室间隔缺损并不是特别大。而对于这部分孩子来说，手术的风险和手术的成功率和完全性的心内膜垫缺损的孩子近似。手术方案包括对于室间隔缺损的修补，房间隔缺损的修补和瓣膜成形。这种手术一般采用单片法进行修补，手术远期预后总体很满意，手术的风险也在可控范围之内。但是由于心内膜垫缺损这种病人是否合并21-三体综合征以及瓣膜的条件的不一，所以成形的效果和手术风险也是有一定差别的，具体到每个患儿也是不一样的。所以无论是手术过程中和手术过后的各种风险和预后都是不一样的。手术过后远期也需要定期复查。

心内膜垫的缺损无论是部分性的还是完全性的，手术方案中都牵扯到瓣膜成形。所以无论哪一种病变，采用哪一种手术方式，手术过后都要关注孩子的瓣膜情况。因为有一部分孩子手术过后会出现瓣膜反流，心脏的继续的扩大，而心脏继续扩大又会加重瓣膜反流，从而形成恶性循环。所以这部分孩子手术过后要给予强心利尿治疗，维持孩子的心功能，维持孩子的心脏的功能和形态。同时要定期的复查，关注孩子房室瓣反流的情况，如果存在反流，要对反流的情况进行评估，而远期如果反流加重，则可能需要再次手术。此外，有一部分孩子手术过后远期可能会发生左心室流出道的梗阻。所以在远期的随访中也要关注孩子左心室流出道是否存在梗阻，如果存在梗阻而又有手术指征，也需要再次手术治疗。手术以后，这部分孩子要严格控制出量，防止心脏的负担加重而加重反流程度。同时要适当地限制孩子的运动，避免剧烈的运动，这对于孩子远期效果的维持有一定的意义。

心内膜垫的缺损包括部分性心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损。部分性的心内膜垫缺损也就是Ⅰ孔型房间隔缺损合并二尖瓣、三尖瓣的瓣裂。这部分孩子的手术首先要对瓣膜进行成型，包括二尖瓣成形和三尖瓣成形，同时要修补Ⅰ孔型的房间隔缺损。对于完全性心内膜垫缺损，除了有Ⅰ孔型的房缺以外，还有室间隔缺损以及瓣膜异常。这部分孩子的手术包括对于室间隔缺损的修补、房间隔缺损的修补和瓣膜成形。目前对于完全性心内膜垫缺损的修复又分为单片法和双片法，单片法又分为改良单片法和传统意义上的单片法。无论哪一种手术，都要基于孩子心内膜垫缺损的病变类型，病变轻重，瓣膜的发育的条件，选择合适的治疗方案和手术预案。

原发孔房间隔缺损和继发孔房间隔缺损在胎儿发育时的机制不一样。继发孔房间隔缺损通常是指第一间隔或第二间隔的发育缺失，而导致的房间隔缺损。继发孔房间隔缺损通常分为上腔型房间隔缺损、中央型房间隔缺损和下腔型房间隔缺损，以及混合型或者静脉窦型的房间隔缺损。 原发孔房间隔缺损往往又被称为房室管畸形或者心内膜垫缺损，是一种部分性心内膜垫缺损，除了房间隔缺损以外，在邻近瓣膜的根部、心脏十字交叉部位会产生缺损，是临床确诊特点。患者除了房间隔缺损以外，很容易合并二尖瓣列缺或三尖瓣列缺，另外还会合并瓣膜功能障碍。

继发性房间隔缺损和原发性房间隔缺损，是房间隔缺损中的两种类型，因缺损位置不同，其形成的原因也不同。具体如下： 1、原发孔型房间隔缺损往往位于房间隔下部，靠近三尖瓣的位置，同时合并房室瓣畸形，其属于部分型房室间隔缺损，即部分型心内膜垫缺损； 2、中央型房间隔缺损位于中央卵圆窝及其附近，是由于卵圆孔瓣或者卵圆孔边缘肌肉组织缺损导致。通常是单发的，也有可能呈筛孔状，有时是两个，或小筛孔样的多个小孔。心脏彩超有1股、2股，甚至有多股红色血流从左房流到右心房。