单心室

有一类疾病称为单心室，正常人有两个心室，即左心室、右心室，心室之间的间隔为室间隔。如果整个室间隔发育不良，绝大多数室间隔都缺损，两个心室相当于一个心室，没有中间的室间隔，就叫做单心室，原来的心室中有两种血，左心室是氧合血，右心室里是非氧合血，是紫色，但是单心室是两种血液混在一起，会造成混合血，病人往往合并紫绀，皮肤黏膜包括嘴唇发黑。 室间隔在母体发育的过程中若出现缺陷，间隔出现小洞即室间隔缺损，缺损大小不同，部分患者是很小的洞，只有几毫米；部分患者的洞很大，可能达到1-2cm，称为室间隔缺损。

几个月的宝宝发现有先天性的心脏病，一般考虑与妈妈围孕期间感染，或者围孕期的高危因素有关，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压，还有可能是妊娠期受到了辐射、理化因素的影响，或者是家族基因遗传的背景，导致心脏在发育的过程中出现了不同程度的缺损，从而几个月的宝宝就患有先天性的心脏病。先天性的心脏病分简单的先天性心脏病，比如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。还有复杂性的先天性心脏病，比如完全型的大动脉转位、先天的心内膜垫缺损、单心房、单心室或者法洛四联症等。一旦发现了先天性心脏病，一定要完善心脏超声的检查，或者心脏的CT检查。要明确是先天心脏结构的缺损，还是心脏功能变化的情况。如果是简单的先天性心脏病，宝宝没有相关的临床症状，同时结构、功能在可接受的范围，这部分宝宝只需要定期随访、观察就可以，必要时候可以做先天性心脏病的矫正手术。如果是复杂的先天性心脏病，可能就要在心脏外科医生的专业指导下，必要时可能要及时开展手术的根治治疗。

心脏有4个腔隙，2个心房和2个心室，正常情况下左右心房和心室互不相连、互不相通。单心房和单心室属于比较复杂的先天性心脏病，临床治愈率不超过1%。 单心房和单心室的先天性心脏病患儿，常在刚刚出生时出现夭折，预后较差极少数患儿能够达到临床治愈。大多数病例需要通过手术治疗和相关内科治疗，改善患者或者患儿的症状。但要实现完全治愈，通常需进行多次、分阶段手术。

先天性心脏病大致分为三类，具体如下： 1、左向右分流心脏病：主要表现为体循环血流向肺循环血流大量灌注，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、心内膜垫缺损； 2、紫绀型心脏病：主要是右向左分流，静脉血分流到动脉血，如单心室、法洛氏四联症、大动脉转位、重度肺动脉瓣狭窄； 3、心脏瓣膜疾病：如先天性主动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、先天性二尖瓣狭窄。

复杂性先天性心脏病主要针对简单性先天性心脏病而言，临床将法洛氏四联症、右室双出口、大动脉转位、单心室等疾病称为复杂性先天性心脏病。此类心脏病可伴随患者终生，基本无法通过手术治疗获得痊愈，仍可引起心律失常、心衰、高血压等异常，后期甚至需进行起搏器植入或心脏移植。 总体而言，多数复杂性先天性心脏病患者预后效果较差，寿命较短，通常30-50岁即可出现异常。

四维彩超检查对于胎儿部分严重的先天性心脏病，比如单心房、单心室、法洛四联症等可以做出初步筛查。但是少数先天性心脏病，比如房间隔缺损、膜周部室间隔缺损、肺静脉异位引流等，由于胎儿期血流动力学与出生以后存在明显差异，或者由于孕产妇腹壁厚、羊水多等因素，以及胎儿胎位等无法进行诊断。 卵圆孔动脉导管为胎儿正常的血流通道，如果卵圆孔在宫内出现早闭，或者动脉导管早闭，对于胎儿的心功能可以产生严重影响，甚至引起胎儿死亡，为产科急症之一。如果四维超声发现胎儿先天性心脏病，孕妇可以到儿童医院进行咨询。比如咨询胎儿出生以后手术时期、手术方式，以及预后等问题，再对胎儿进行进一步诊治。

根据畸形轻重，先心病可以分为简单型和复杂型，常见如下： 1、简单先心病：直径较小的室间隔缺损或房间隔缺损存在自愈可能，可以随访至2岁左右。单纯卵圆孔未闭多数无需手术，定期随访复查即可。早产儿或新生儿动脉导管未闭，可先予吸氧或药物治疗，以促进自动关闭。1岁后动脉导管自行愈合的可能性大大下降，需要考虑手术治疗。随着医学发展，先心病的治疗手段已完全成熟，简单型先心病通过手术或介入方法可完全治愈； 2、复杂型先心病：如大动脉转位、肺动脉闭锁、单心室、三尖瓣闭锁等，可能需要通过分期或姑息手术治疗。所谓姑息手术指不能一次治愈，而需采取多次手术进行干预的方法，尽早改善全身状况，缓解和控制儿童病情，创造良好条件，等待最佳时机进行根治手术。

严重先天性心脏病也分很多种，比如大动脉转位，这种孩子如果出生发现大动脉转位，早期发现，早期治疗，手术效果非常好，能够达到正常孩子80%-90%的生活状态。还有单心室的病人，发现可能不早，如果确诊比较早，制定合适手术方案，分期做手术，能够达到正常孩子80%-90%的生活状态。对于严重先天性心脏病，个人观点一定要早确诊，不能拖到孩子没有办法治疗再做手术，那就晚了。早发现是对孩子确诊和治疗非常关键的因素。 现在大的城市和有经验的医院都开展胎儿超声检查，所以有些严重先天性心脏病在母体内胎儿期间能够确诊，这也对未来制定手术方案提前做好准备。这样，在孩子出生后，可以给孩子制定非常严谨的治疗方案，帮助孩子度过新生儿期。具体治疗方案，每种病都不一样，需要根据具体的病情制定。

由于双胎妊娠糖氏筛查的检出率较低且假阳性率较高，对于双胎妊娠不建议单独使用唐氏生化血清学筛查。双胎妊娠的产前唐氏筛查推荐早孕期多种指标及多种筛查手段的联合应用以提高检出率，比如早孕期超声筛查，超声筛查时间最佳为孕11-13周，检测内容主要包括胎儿颈项透明层厚度、鼻骨及静脉导管等，同时也可以发现严重的胎儿畸形，如无脑儿、单心室、胎儿严重水肿。在有经验的产前诊断机构可以对双胎妊娠进行无创DNA检测，根据文献报道，双胎无创DNA检测对21-三体综合征的检出率可以高达90%以上，假阳性率极低，其筛查效能明显高于传统的筛查方法。但需要提醒大家的是，当孕妇出现其它产前诊断指征，如高龄、超声发现结构异常、生育过先天缺陷儿的孕妇，仍然建议首选进行产前诊断及羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术。

四维彩超是彩超的一种成像功能，常见为表面成像，可使胎儿面部像照片一样呈现出来，给孕妇和医生直观的感受，有利于医生与孕妇之间的交流。二维超声是切面成像，结果为切面图，孕妇无无直观感受，不利于医生与孕妇的交流。系统B超可用来筛查胎儿结构是否畸形，一般可筛查出卫生部要求的六大畸形，即无脑儿、严重开放性脊柱裂、单心室、严重内脏外翻和软骨发育不全等。