不孕症

染色体XXY是性染色体多了一条X染色体，是由于父亲精子在减数分裂时，X染色体没有减离，遗传给下一代，为临床最常见性染色体非整倍体增加。染色体为47XXY，临床称为克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者多为男性，发病率为0.1%-0.2%，患者可出现身体发育异常，例如体格细长、睾丸硬小，且可能患有重度少精子症或无精子症导致不孕症。 大多数患者需要辅助生殖医学技术助孕，外源性摄入雄性激素，以维持身体新陈代谢和智力等。患者一般体格细长，下肢显得更长，且智力偏低、皮肤细嫩、体毛稀少。此外，第二性征存在女性化表现，乳房过度发育，睾丸体积约为正常人的1/3，直径＜1.5cm，曲细精管萎缩呈玻璃样变，常无精子产生。青春期尿中促性腺激素增加，颊黏膜细胞内存在染色质小体出现。X线可表现为骨龄偏低、脊柱后侧突、肘关节畸形，以及尺桡骨性联合或脱位、髋外翻、眼眶距离增宽，或是额窦小或不发育、蝶鞍小、小指弯曲、平足、腕骨骨化延迟等临床表现。

子宫内膜异位症的临床特点是痛经、卵巢囊肿，如果造成宫腔粘连，可能有牵拉等不适症状。如果伴有子宫腺肌症，痛经会更加明显，临床还有CA-125升高。但是子宫内膜异位症一部分患者可能会有不孕症状。由于卵巢内环境差，容易造成宫腔粘连而引起不孕。另外子宫内膜异位症，如果做手术容易复发。因为子宫内膜异位症主要根源在于内膜异位到其他部位，切除囊肿后内膜会随着月经再次排出，引起疾病复发。同时子宫内膜异位症如果形成子宫内膜异位囊肿，或者盆腔病灶，会有恶变的几率，如子宫内膜样癌，尤其是容易变成透明细胞癌。

卵巢巧克力囊肿治疗时间需要结合卵巢巧克力囊肿的大小，是单侧还是双侧，还有患者的年龄，患者是否存在生育要求等因素决定具体治疗方案。 如果卵巢巧克力囊肿直径＜4cm，患者又没有任何症状，也没有生育要求，可以暂时观察。如果卵巢巧克力囊肿直径＞4cm，建议进行卵巢巧克力囊肿的剔除手术，但如果有生育要求，又合并不孕症的情况下，不建议进行卵巢囊肿的剔除手术，可以在进行取卵之后再考虑进行卵巢囊肿的穿刺治疗。如果卵巢巧克力囊肿＞4cm，患者没有任何生育要求，在月经干净之后7-8天左右的时间，进行腹腔镜巧克力囊肿的剔除手术。 卵巢巧克力囊肿治疗方案相对比较复杂，不单单是手术治疗之后即可，因为复发率很高，往往是手术治疗或穿刺治疗之后，还需要配合药物治疗来预防复发。具体应用哪种药物预防复发，要看患者是否存在进一步的生育要求和她的年龄。如果是接近绝经期的年龄，可能预防复发的药物应用时间会比较短，预先应用一些孕三烯酮就可以。如果年龄还比较轻，在40岁左右，预防复发的药物可能会建议选用GnRH-a类的药物，建议应用3-6个月来预防巧克力囊肿的复发。

B超不能排除子宫内膜癌，只能作为辅助诊断，具体还要结合病理，最后诊断决定。 所以，当出现不规则阴道出血、阴道排液，甚至有烂肉样组织掉出时，要警惕子宫内膜病变。包括更年期、绝经后的出血，甚至包括不孕症妇女长期子宫内膜增厚，突然出现规则出血，都要进行诊断性刮宫。甚至在宫腔镜的直视下看子宫内膜区域的变化，在病变区域做定位活检，对子宫内膜的病理诊断更有意义。 总之，B超不能作为诊断子宫内膜癌的标准，可以作为辅助检查手段帮助检查子宫内膜的变化，有没有血流信号，子宫内膜的弹性、硬度改变等。

抗精子抗体IgG阳性指体内存在抗精子的抗体产生，会导致不孕不育症，多是由于女性生殖道感染，或在妊娠期精子进入女性血液系统而诱发免疫系统产生对精子的抗体，当再次接触精子后，会诱发体内免疫系统阻止精子与卵子结合，从而导致不孕不育。男性体内也会产生免疫性不孕症，如某些生殖道感染、前列腺炎等会破坏血管屏障，精子在进入体内后也同样会出现IgG阳性，即男性本身不能产生精子。此时男性应避免在女性生理期或生殖道感染时进行夫妻生活，尽可能避免精子进入女性的血液系统。另外，在性生活时男性需使用安全套阻碍精子与女性体内接触而诱发免疫系统，还可在医生指导下针对性运用激素。此外，患者可采取中医治疗，通过清热、解毒、祛湿、活血化瘀的方法治疗免疫性不育。

子宫内膜异位症患者不孕率高达40%，在不明原因的不孕症患者中，子宫内膜异位症可以高达80%，子宫内膜异位症可能会导致不孕，原因有多方面，具体如下： 1、子宫内膜异位症可能导致卵巢功能异常，包括卵子质量下降、排卵异常、卵巢储备功能下降、黄体功能不全等； 2、子宫内膜异位症可能导致盆腔内微环境改变，腹腔液成分发生改变导致排出的卵子质量受损； 3、子宫内膜异位症的病灶还可以刺激周围组织导致炎性因子释放，从而出现盆腔以及输卵管粘连、纤维化、管壁变硬、输卵管内膜纤毛受损； 4、子宫内膜异位症的在位子宫内膜也可能出现异常，使胚胎生存的土壤发生异常从而不利于胚胎着床； 5、子宫内膜异位症的患者免疫功能也可能异常，自身的异位病灶被当作异物，在清除过程中可能产生多种自身抗体造成免疫损伤而导致不孕。

女性不孕的原因及治疗通常可分以下几方面： 1、卵巢是否能产生健康卵子，即任何影响女性卵巢产生健康卵子的疾病都可能引起不孕。如果是卵子发育异常，通常建议女性使用促排卵药物，帮助卵子发育、成熟、排卵，从而治疗不孕症状； 2、输卵管是否发育正常，即输卵管不通、积水、畸形等，均可引起精子和卵子无法形成胚胎，导致不孕症状。通过对输卵管的综合评估选择不孕的治疗方式，如果整形手术能够恢复输卵管正常功能，则选择手术治疗。但若输卵管无法进行手术修复，必须结扎或是切除，则借助于试管婴儿助孕方式帮助怀孕； 3、子宫方面的疾病影响子宫内膜容受性，导致胚胎无法种植，从而引起不孕。针对不同原因，采取不同治疗方式，最终帮助怀孕，比如子宫内膜息肉，可进行诊刮或者宫腔镜方式去除。子宫内膜炎，可采用抗生素治疗。先天性子宫畸形，可借助手术恢复子宫正常形态。 总而言之，对于女性不孕的原因，优先筛查女性卵巢、输卵管，还有子宫，针对不同原因，采取不同治疗方式，最终帮助女性怀孕。

子宫内膜息肉部分患者有临床症状，部分患者并没有明显临床症状。有临床症状的病人主要是非月经期点滴状阴道出血，到医院就诊时，经过阴式彩超检查可发现子宫内膜息肉。还有部分病人是因不孕症检查，发现有子宫内膜息肉。 对于子宫内膜息肉，除临床症状之外，更多人关注的是出现息肉是否需要手术。对于这种病人，如果子宫内膜息肉＞1cm，可以考虑行宫腔镜内膜息肉摘除，对于＜1cm的息肉可以暂时观察，等月经之后复查，部分患者在月经后子宫内膜息肉可脱落。子宫内膜息肉恶变率非常低，小于0.5%，所以有内膜息肉不需要恐慌。对于有妊娠需求的患者，发现子宫内膜息肉后可以继续试孕，如果试孕2-3个周期没有怀孕，可以考虑行宫腔镜切除子宫内膜息肉。

国家对试管婴儿的适应症有明确规定，必须是不孕症的夫妻才可以做试管婴儿。不孕症指有正常的性生活且1年没有避孕，但没有怀孕，还要看不孕症的原因，有些因素可以简单治疗后怀孕，不需要做试管婴儿，具体试管婴儿适应症有以下几点：1、女方问题：输卵管不通或输卵管梗阻等，引起的配子输送障碍，或严重的子宫内膜异位症、排卵障碍；2、男方问题：男方少弱精以及原因不明的不孕症等，通过人工授精等治疗无效，或者需要经过睾丸穿刺、附睾穿刺才能取到精子；3、其他：女方或男方家中生育过遗传病的患儿，经过咨询医生诊断可能需要做试管婴儿，这时需要具体情况、具体分析。试做管婴儿的双方必须是合法的夫妻，符合国家生育政策，未婚或者没有结婚证的情况下不允许做试管婴儿。

WHO对于不孕症的定义是育龄期夫妻在1年内没有分居，没有避孕，有正常性生活的情况下未怀孕，可诊断为不孕症。如果是半年未怀孕，还不能诊断为不孕症，可以做相关检查明确诊断。通常不建议女性先做有创检查，如输卵管检查。建议先进行孕前体检，包含常规体检以及生育检查，如B超、性激素检测，如果B超发现输卵管积水或者子宫内膜异常、子宫内膜粘连等，可以进一步进行有创检查。 男方可以进行精液检查，如衣原体、支原体、淋球菌等微生物检查。还可以通过常规体检评估生育能力，排查不孕病因。