黎慧清

TSH即促甲状腺激素，是由垂体所分泌，TSH的分泌主要是促进甲状腺激素T3和T4的合成，下丘脑、垂体和甲状腺存在反馈和负反馈机制，主要机制是下丘脑促进垂体的TSH分泌，垂体TSH促进甲状腺T3和T4的分泌。如果甲状腺T3、T4水平的下降，这时对上游2个主要的内分泌腺体的负反馈抑制作用会减弱，就会导致垂体TSH分泌的增加。 所以垂体TSH分泌的增加实际上是反映了甲状腺激素不足的表现，这是在甲状腺功能减退情况下最早出现的一种功能异常。如果TSH增高，就可以判断患者有甲状腺激素水平的不足。

治疗矮小症应首先明确矮小症原因，不同矮小症的治疗方法不完全相同， 1、甲状腺激素缺乏的患者主要进行甲状腺激素替代； 2、性早熟导致终身高受损的患者，要用抑制性成熟的相关药物； 3、慢性代谢性疾病或者其它的慢性疾病导致的身高受损，应该进行相关疾病的治疗； 4、药物所导致的矮小，要进行合理的药物的调整； 5、对大多数矮小症患者来说，生长激素是迄今为止批准治疗矮小症适应证最多的药物，所以在治疗矮小症时，需要使用生长激素。生长激素主要是每天晚上睡前进行注射，具体的注射剂量根据患者的公斤体重以及不同病因来进行剂量调整。每三个月要进行胰岛素样生长因子测定，让生长激素的剂量既能够保证身高正常或更快增长，但是又不至于因为体内生长激素过高，导致可能会出现疾病的风险，这是在生长激素治疗当中需要注意的问题。

矮小症的确诊相对而言并不复杂，医学上用百分位数法或者标准差法来判断是否矮小，具体如下： 1、百分位数法：通俗而言，就是把正常人的身高按照个子的高低，根据顺序进行排列，从1排到第100个人，排在前面3位的患者，就是低于第3百分位数，属于矮小的范畴； 2、标准差法：是按照平均身高低于两个标准差以下，定义为矮小症。可以在网络上下载百分位数法以及标准差法的表格，按照这个表格，把自己的年龄还有实际身高代入到表格当中，可以看到身高是否低于第3百分位数或两个标准差，就可以判断身高是否正常。

骨龄即骨的生物年龄。实际上年龄有两种，一种是日历年龄，即生活年龄，另外一种反映生长发育状况密切相关的实际上是骨的生物年龄。 骨的生物年龄受生长激素、甲状腺激素和性腺激素共同影响，实际上这三种激素也是调节人的生长发育的主要激素，因此生长发育状况用骨龄就能够进行精准判断。 骨龄可以精准判断什么时候开始青春期启动，什么时候青春期启动结束，还可以判断身高增长潜力。因此骨龄在判断身材矮小是非常重要的检测指标。 实际上有些孩子身材比较矮小，按照生活年龄来看身高可能没有达到第3百位数以上或2个标准差以上，但是骨龄可能落后，如实际年龄9岁，但骨龄只有7岁，实际上身高是在第3百位数或2个标准差以上。 所以按照骨龄来看达不到矮小范畴，因此判断骨的生长潜力、身高增长潜力，用骨龄来判断更为合适。然后判断矮小症原因时，骨龄也是非常重要的参考指标。

身材矮小有很多原因，可能有的家长认为身高总是能够长得起来，但其实有些矮小并不是晚长的类型。总体而言，可能有内分泌疾病导致的矮小，也有非内分泌疾病导致的矮小，其中内分泌疾病导致的矮小生长激素缺乏是主要原因，还有甲状腺激素以及性腺激素的缺乏也会影响到身高增长的速度。所以可以看到某甲状腺功能减退的病人、先天性染色体异常导致性腺功能减退的患者，也会出现身高增长的不足以及身材矮小。 涉及到生长激素分泌异常，包括下丘脑、垂体性疾病，包括肝脏疾病，都可能会影响到生长激素轴的功能。此外，有很多慢性疾病以及心理性疾病、不同营养状态的疾病也会影响到激素分泌。如果是非内分泌疾病的情况，包括家族性矮小、特发性矮小，这些矮小也会影响最终身高不足。

甲状腺功能减退的原因比较多，有些是不可逆的原因，有些是可逆的原因，如甲状腺炎、亚急性甲状腺炎所导致的甲状腺功能减退，随着炎症控制，甲状腺细胞功能可以逐渐恢复，甲状腺功能减退也可以完全恢复。但是大多数甲状腺功能减退是不可逆性原因所导致，如桥本氏甲状腺炎导致的甲状腺细胞的破坏，131碘治疗或者手术治疗导致甲状腺细胞的破坏，这种甲状腺功能减退往往需要长期的终身的甲状腺激素替代，尽管甲状腺激素替代以后甲状腺功能可以维持正常，但是激素替代一旦停止以后，甲状腺激素又会出现不足的表现。 因为这种治疗方式并不是针对病因的治疗，而只是给予激素进行补充的替代治疗，因此对于大多数甲状腺功能减退的患者，激素替代治疗可以让甲状腺功能完全正常，生活状态和正常人也是毫无二样的，但是不能够减少激素或者停止激素的用量，一旦停止激素的使用又会出现甲状腺功能减退相关的症状。

矮小症有非常重要的原因，是垂体生长激素分泌不足。垂体是位于大脑正中内分泌最重要的器官，下丘脑和垂体是紧紧挨在一起，所以常规怀疑矮小症时要做下丘脑和垂体的检测。对垂体和下丘脑检测最敏感的检测方法是磁共振，但不是所有的医院都具有磁共振这样检测设备。 如果没有，可以采用鞍区的CT来进行代替，但分辨率比磁共振略微差一点，不过也可以排除严重的下丘脑和垂体的占位性病变。所以如果没有磁共振的医院，可以通过鞍区的CT来排除下丘脑和垂体的严重的占位性病变，和其它原因所导致的下丘脑垂体破坏。

有一部分矮小症是由于染色体异常所导致，最常见的是女性矮小，同时合并有性腺不发育，往往是丢失了X染色体所导致或X染色体部分丢失。由于X染色体上非常重要的基因和身高起决定关系，往往X染色体丢失会导致矮小症，因此矮小时需要进行常规染色体检查。 染色体检查也非常的简单，只要进行外周血细胞的抽取，送在专门的干细胞中心来进行细胞染色体的检测。检查当中就要注意，一定要提取足够的细胞数量进行染色体的检测，因为不一定所有的细胞都有X染色体的丢失，部分患者有一部分丢失，部分患者嵌合类型丢失。所以即使是X染色体的异常也有很多种情况，在医院一般是要查400个细胞以上，才能够足以明确的诊断是否有染色体缺陷。

孩子的身高增长有一定规律，刚刚出生时平均身长是50cm，如果小于47cm视为异常。第一年是人出生以后生长速度最快的一年，大概达到25cm，第二年达到10cm，所以前两年身高生长速度非常快，前三年的升高生长速度主要和营养状态以及生长激素有关系。三岁以后到青春期前生长速度会略有减慢，但是一般不能低于5cm，正常情况下是5-7cm，这一段时间身高增长的速度主要和生长激素和甲状腺激素有关。 进入青春期以后，身高生长的速度又会增加，有身高生长突增期，这段时间身高的增长和生长激素以及性激素有关系。一般而言在青春期每年生长速度不能低于6cm，所以要掌握身高增长的规律，就可以判断身高增长是否正常。

矮小症有很多不同的原因，如果是生长激素缺乏的儿童出现矮小症，建议一直要治疗到成年，甚至成年以后也要进行小剂量生长激素替代。如果是特发性矮小或染色体异常，或其它原因导致的矮小，可能生长激素治疗的时间不能低于两年，如果低于两年一般很难起到改善终身高的效果。 具体而言要因人而异，因为每个家长、每个孩子对身高最终的要求不完全一致，遗传身高背景也不完全一致，对生长激素的反应也不完全一致，所以有可能有些治疗的疗程会比两年更长。