黄慈丹

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，也是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患儿尿液颜色跟普通孩子并无差异，其尿当中由于酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，造成苯丙酮尿症患儿的尿味带有老鼠尿的气味，但也不是特异性。 其确诊需要通过生化指标检查，如做苯丙氨酸含量测定，或者苯丙酮尿症出生时筛查，可以通过新生儿疾病筛查及时发现，通过其它项目检查或者基因方面可以给予确诊。

假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及，所以出生后及时进行足跟采血，及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查，假如筛出有问题的孩子，及时治疗和干预，就能避免智能和智力低下，还有智能残疾情况的发生，就可以跟正常孩子一样的健康成长。 假如没有及时给予干预治疗，小孩长大后可能头发慢慢变黄、皮肤白、智力低下，精神方面症状比较明显，如癫痫，还有肌张力增高，最后是生活方面不能自理的情况发生。

蚕豆病和地中海贫血不一样，虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病，都是从父母双方遗传，两种病也都是出生时就注定是否患有此病。但是两种病有区别，例如蚕豆病一般情况下与正常人无差异，不影响孩子生长发育，比如要接种疫苗，也不会引起智力低下或者不孕不育等，关键就是避免预防发生溶血的诱因。 但是地中海贫血不同，地中海贫血分为轻型、中间型和重型。假如是重度地贫，可能还没有出生时，就已经胎死腹中。也有一些能够出生，但会慢慢出现症状，可能会有严重贫血，危害相当严重。

串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病，且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗，防止出现智力、体格发育障碍，能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。 串联质谱与普通筛查有区别，平常所说的筛查是一个试验，只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验，就可以查出几十种遗传代谢病。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物在血液浓度中不断增高，造成大脑发育受到损害，最后导致智力发育落后，主要表现为智力低下、皮肤色素脱失。 如果患者是苯丙酮尿症，其肤色会逐渐变白，头发会越来越黄。苯丙酮尿症目前可以及时、及早的发现和干预，像我国已经做了新生儿遗传代谢病筛查，而苯丙酮尿症就是必筛项目，可通过早期足跟采血，通过试验方法及早发现此种疾病，再通过饮食方面去干预、治疗，可以避免患儿智能障碍和体格发育异常情况的发生，使患儿能够像正常孩子一样健康成长。

苯丙酮尿症临床上还要进行具体分型，假如是经典型PKU，只需要饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食，例如婴儿期给予特殊奶粉，再逐渐添加食物，但所添加食物应该以低蛋白食物为主，通过定期监测血中苯丙氨酸的浓度，调整饮食结构，饮食控制得好，生长发育能够与正常儿童相同。 苯丙酮尿症患儿不能进食与正常儿童一样的饮食，患儿有特殊的奶粉，有专门为苯丙酮尿症患儿制作的低苯丙氨酸或者无苯丙氨酸奶粉，现在有专门的配方奶，还有面、食物、米，都有专门为苯丙酮尿症患儿而准备。

苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，最开始时会有智力发育迟缓，语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色会比较白、头发比较黄，可能出现呕吐、烦躁、易激怒等情况，同时慢慢也出现发育落后，可能智能、体格发育都会受到影响。 自从80年代我国实行新生儿疾病筛查之后，在新生儿出生时就做了遗传代谢病的常规筛查，使患儿在没有症状之前及时通过试验手段筛查出来，能及时去干预治疗，避免此种情况的发生。我国现在已经全面普及新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿现在临床上比较少见，因为都已经通过新生儿疾病筛查及时给予干预了，假如等到出现症状再治疗，前半部分智能受损已经没办法弥补，所以新生儿疾病遗传代谢病筛查意义相当大。

新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。 因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病，遗传病还会传给下一代，但是可以避免其症状的出现，饮食上给予治疗，医生严格给出治疗方案，可以避免智能障碍的发生。

蚕豆病患儿发烧，首先可采用物理降温，即温水擦浴，可以用温毛巾擦身体，通过水分蒸发可以带走热量，水温最好是控制在35℃左右比较合适，每次擦拭大概10分钟左右。假如患儿体温已经超过38℃以上，甚至39℃，因为是蚕豆病患儿，不能随便用退烧药。 因为蚕豆病患者氧化性药物不能用，用后可能就会引起溶血，而溶血如果不及时干预，后果比较严重，所以蚕豆病患儿假如发烧，建议应及时去医院，家长不能随意用药，特别是中草药，清热解毒的药物，往往都是蚕豆病患儿慎用或者禁用药。还是到正规医院面对医生具体诊疗，给出更好的治疗办法。

因为平常蚕豆病患儿与正常儿童饮食并无群，可能只有接触到氧化性药物，或者是吃到带有氧化性强的食物时会引起发病。此病往往会出现一个情况，患者吃蚕豆就会引起发病、溶血。所以，蚕豆病患儿要禁食蚕豆，特别是新鲜蚕豆或者是蚕豆制品。假如患儿是母乳喂养，妈妈饮食方面也要注意，例如蚕豆类不能去吃，还有金银花之类也禁用。