鲍南

先天性脊柱裂是先天性疾病，产生的原因有很多，遗传也是其中一种原因，但并不是所有的先天脊柱裂都会遗传。引起脊柱裂的原因，还包括叶酸缺乏、药物、射线照射等。另外，周围环境、经济条件比较差，也有可能引起脊柱裂。因此，真正由遗传引起的脊柱裂只是一小部分，如果是严重的脊柱裂，遗传的可能性比较大，而如果是比较轻的脊柱裂，则遗传的可能性很小。

如果儿童患有隐性脊柱裂，应及时就医，进行磁共振检查。如果检查发现神经发育的很好，也没有脊髓栓系存在，只是单纯的脊柱裂，则没有问题，家长不必担心，也不需要治疗，对儿童不会有影响。如果儿童发现有脊髓栓系，建议尽早治疗。因为如果脊髓栓系不治疗，随着儿童长大，可能会逐渐出现症状。如果儿童症状轻，通过手术治疗症状会消失。但是如果儿童症状比较严重，此时做手术可能无法治好。因此，家长一旦发现儿童患有隐性脊柱裂，并且存在脊髓栓系，建议尽早进行手术，防止病情变严重，以免造成不可逆的损伤。

如果发现脑发育不良，应及时治疗，而且越早发现和治疗效果越好。通常建议在患儿1-2岁内治疗，而且应采取药物、康复等综合治疗的方法。因为脑发育较快的阶段是2-3岁，4-6岁后发育会越逐渐减少、减慢，一旦脑发育停止再进行治疗，则效果较差，所以应及时进行治疗。如果患儿是1岁之内发现脑发育不良，而且也不严重，则多数患儿可以治愈。如果患儿在3-4岁，出现智力落后、行走困难等，则治愈变得较为困难。

当患者存在先天性畸形，即脊柱、椎管腔出现裂孔，而且肌肉也有缺损，可造成硬脊膜从裂孔膨出，膨出后将脂肪和皮肤顶起，所以可从外表看到包块，通常脑脊液和神经也会一同膨出，称为硬脊膜膨出。正常人的背部皮肤下是脂肪，脂肪下是肌肉，肌肉下是椎管腔，而椎管腔是骨性结构，可以保护神经。椎管腔的第一层是硬脊膜，硬脊膜如同牛皮纸样包裹着脑脊液和神经，让二者在其中可以正常工作。

脊膜膨出指椎管缺损后，脊膜膨出到椎管腔外，并且将皮肤顶起。脊膜相当于塑料袋，其中含有脑脊液和神经，脊膜膨出后，脑脊膜也会膨出，从而导致脑脊液流出。如果脑脊液逐渐累积，则会导致脊膜膨出逐渐增大。因此，如果患儿出现脊膜膨出，建议尽早进行手术，因为脊膜膨出较大时，手术的创伤较大。但是尽早手术并不是立即进行，只是希望能够在早期进行手术。

如果脊膜膨出病变比较严重，并且患儿不及时手术，症状可能会逐渐严重，神经逐渐受到影响。患儿可从较轻的疼痛开始，逐渐出现小便难以控制、大便比较费力，再严重可出现漏尿、漏便，比如在咳嗽、跑跳时出现，并且逐渐会出现脚部畸形，如内翻足、外翻足等，更严重者可出现大小便完全失禁或者双下肢完全瘫痪。脊膜膨出会有神经生长，所以患儿可出现大小便失禁、两下肢瘫痪或者脚部畸形，但不是所有的患儿都会有上述问题。部分患儿可能只表现为大小便或脚部问题，具体表现因人而异，主要取决于脊膜膨出的类型。患儿病变不严重时，表现也比较轻，较轻者可能只是腰背或者下肢疼痛。

脊柱裂是先天性疾病，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂，指能在患儿背后清楚看见包块的脊柱裂，是一种先天性畸形，包块是由于脊柱内有裂孔长有神经导致。显性脊柱裂的常见类型包括脊髓脊膜膨出，即表面皮肤不完整的膨出，完整皮肤的膨出称为脂肪脊髓脊膜膨出。另外，如果包块内有脂肪瘤，则称为脊髓脂肪瘤。如果包块内没有神经，只是膨出包，称为单纯的脊膜膨出。

如果先天性脊柱裂患儿不进行手术，症状可能会逐渐严重，如大小便失禁、脚部等问题会逐渐严重。多数患儿有先天性疾病，如果较严重，则出生后即可出现大小便失禁或者双下肢瘫痪等。如果患儿的先天性脊柱裂不严重，特别是隐性脊柱裂，表面看不出症状，有经验的医生或者细心家长可在背部发现异常表现，如小凹陷、洞眼或者血管瘤等，此时患儿不会有症状。通过磁共振检查，可以发现隐性先天性脊柱裂，在患儿长大的过程当中，随着患儿的快速增长，神经会被牵拉，牵拉后则会出现症状，部分患儿可能成人后才会出现症状。

部分先天性脊柱裂裂开以后，神经可能会生长到脊柱、椎管腔外面，由于没有受到好的保护，神经会有损伤，严重的损伤会造成瘫痪。而如果神经损伤不严重，可能对下肢没有影响，或者脚有畸形，但是未达到瘫痪的程度。由于神经损伤的部位不同，患者还可能会出现大小便失禁的症状，但是并不会瘫痪。另外，脊柱裂患者的神经也可能在椎管腔内发育时受到影响，而如果神经发育完好，则属于正常情况，并无临床症状，此时则无需担心。

狭颅症指颅骨狭小，所以一定会出现头颅畸形。狭颅症由颅缝早闭引起，但不是所有的颅缝早闭都会引起头颅畸形。如果孩子存在额缝早闭引起的头颅畸形，此类畸形与船类似，患儿会出现较尖的额头。而对于部分颅缝早闭的孩子，虽然孩子的前额比正常人较小，但是外观看上去能够接受，所以患儿的头型在外观上与正常孩子类似，并不是较为严重的畸形。