蒋耀辉

通常导致儿童身体矮小原因很多，如甲状腺功能低下、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春发育延迟、染色体异常、性早熟或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，建议尽早到正规医院的生长发育专科、儿童内分泌科就诊，明确矮小原因，然后进行对因治疗，常见于以下几种情况： 1、患儿因甲状腺功能低下导致矮小，可适当补充甲状腺素替代治疗； 2、若患生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿、特发性矮小等，则在无生长激素使用禁忌证情况下，可酌情给予生长激素治疗； 3、如果是性早熟导致矮小，可根据病情决定是否采用GnRHa治疗，必要时联合生长激素治疗。 上述治疗措施需要在专科医师指导下进行，并且遵医嘱定期复查，监测治疗效果及副作用。同时在日常生活中，对于此类患儿还需注意均衡膳食、充足睡眠、适当运动、疾病预防以及愉快情绪等，从而促进长高。

人体发育需要各种营养素，所以均衡营养是生长发育基础，尤其优质蛋白质，比如奶类、蛋类、鱼类、肉类、豆类等摄入，不仅蛋白质含量丰富，还含有多种微量元素以及维生素。此外，奶类、豆类还富含钙，而鱼、蛋、禽具有丰富的锌，乳类、豆类、肉类则具有丰富的磷，蛋黄含有维生素D等，均对长高有所帮助。但对高糖、高脂肪饮食需要注意，为避免肥胖，继而导致早发育，最终导致身高问题，建议控制儿童此类食物摄入量。儿童在不同发育阶段，营养素需求存在差别，具体如下： 1、六月龄内婴儿是纯母乳喂养，每日需补充维生素D，故母亲要注意膳食均衡，从而满足婴儿营养需求； 2、六月龄以上婴儿需要注意及时添加辅食。 家长们可以参照中国7-24月龄婴幼儿平衡膳食宝塔、中国学龄前儿童平衡膳食宝塔，根据膳食宝塔各种营养素推荐摄入量满足孩子营养需求，提供均衡营养，帮助孩子长高。但由于矮小原因非常复杂，营养不当仅为其中之一。因此，对于矮小的儿童，家长需要带孩子及时到正规医院就诊，及早明确病因，以便对因治疗。

矮小症是指在相似生活环境下同种族、同性别、同年龄个体，身高或身长低于正常人群平均身高两个标准差或低于第三百分位数，但年龄不同参照标准不同，三岁以下儿童仰卧测身长，三岁以上儿童站立测身高，故矮小判定也会有微小差别。 另外，考虑到种族因素，目前采用我国首都儿研所生长发育研究室根据2005年九省市儿童体格发育调查数据研制的0-18岁儿童青少年身高体重百分位数值表判定矮小，更符合我国国情，具体如下： 1、女孩：六岁半第三百分位身高数值为110.6cm，此时110cm已经低于同年龄同性别儿童第三百分位以下； 2、男孩：六岁半第三百分位身高数值为111.7cm，此时110cm更加低于同年龄同性别儿童第三百分位以下。 因此，不论男孩还是女孩，若达到矮小诊断标准，都建议到正规医院生长发育专科或儿童内分泌科就诊，从而明确矮小原因，尽早治疗。

如果性早熟导致个子矮，为改善终身高，建议在医生指导下给予GnRHa治疗，包括抑那通、达菲林、达必佳，需持续两年以上，治疗过程中应遵医嘱定期监测性发育状况、生长速率、性激素水平、骨龄评价、性腺B超等。性早熟导致个子矮往往是真性性早熟，由于性发育过早，骨骼成熟较快，骨龄往往超过实际年龄，而骨骺提前闭合将影响患儿终身高，当真性性早熟患儿骨龄成熟和第二性征发育加速显著，则预测成人身高明显受损，比如预测成人身高小于第三百分位数或小于遗传靶身高。 一般女孩骨龄12岁，男孩骨龄13岁可考虑停药，但因GnRHa治疗方案宜个体化，故停药可酌情考虑患儿和家长愿望以及对身高的满意度、依从性、生活质量等多方面因素，进行谨慎评估，决定治疗时机。目前不建议常规联用基因重组人生长激素治疗，但对于预测成人身高严重受损者，可酌情考虑应用基因重组人生长激素治疗，但需密切监测。

黄体生成素低对性早熟诊断意义有限，需要根据临床表现、性腺彩超、骨龄评定以及完善性激素激发试验等检查帮助诊断。人体生殖系统发育和功能维持受下丘脑-垂体-性腺轴调控，下丘脑以脉冲形式分泌激素，刺激垂体前叶分泌黄体生成素和卵泡刺激素，促进卵巢和睾丸发育，并分泌雌二醇和睾酮。整个儿童期血清黄体生成素和卵泡刺激素均较低下，进入青春期后，在下丘脑控制下两者分泌增加，特别是黄体生成素分泌量上升高于卵泡刺激素。 真性性早熟儿童下丘脑-垂体-性腺轴提前启动，黄体生成素分泌量高于同龄孩子正常水平，因此黄体生成素低不支持真性性早熟。但是基础黄体生成素水平意义有限，因为黄体生成素为脉冲式分泌，具体水平受检测方法影响差异较大，而且大约50%青春发育早期女孩黄体生成素基础值在青春期前处较低水平。但假性性早熟儿童下丘脑-垂体-性腺轴尚未启动，血清黄体生成素水平往往低下，因此也不能因基础黄体生成素水平低而完全排除性早熟。 综上所述，对于提前出现性发育儿童，比如女孩8岁前，男孩9岁前，黄体生成素明显升高，达到正常儿童青春期水平，则提示真性性早熟。

性早熟根据分类不同、病因不同，以及患者个体情况不同，骨龄进展大有差别，具体如下： 1、真性性早熟：临床上导致骨骼早闭合的性早熟主要多见于真性性早熟，受体内性激素影响，患儿体格增长过早，加速骨骺提前融合，使最终成人身高偏矮。而真性性早熟当中，部分孩子属于慢进展型性早熟，儿童在界定年龄前，比如女孩8岁前、男孩9岁前出现性发育征象，但性发育过程及骨龄进展缓慢，身高生长亦保持在相应正常范围，从而导致孩子骨骼不会提前闭合，因此不影响终身高，但也需要定期随访，严密监测； 2、假性性早熟：临床上假性性早熟骨龄超前案例相对少见，但依然存在有骨龄超前导致早闭合的可能，如先天性肾上腺皮质增生症、家族性男性非促性腺激素依赖性性早熟等。另外，对于部分假性性早熟患儿，因长期高激素状态可能诱发真性性早熟，继而出现骨龄超前，导致骨骼早闭合。

宝宝体重不长有很多原因，首先需要排除器质性疾病导致体重不长，比如消化道疾病、甲状腺疾病、肝功能异常、结核感染等，此时家长要带宝宝到医院进行系统检查和评估。如果宝宝没有疾病因素，则体重不长最主要原因是能量摄入不足，常见于以下几种情况： 1、小婴儿主要是喂养不当或人乳量不足引起，故建议母乳喂养为主的母亲要注意膳食均衡，尤其注意均衡摄入优质蛋白质、脂肪、碳水化合物，不能以喝汤和蔬菜为主，以免影响母乳的质量，从而导致宝宝体重不长； 2、对于六月龄内纯母乳喂养的宝宝要注意避免额外喂水和果汁，以免影响奶量摄入，导致体重不长； 3、如果六月龄后婴儿进餐仍频繁，每天超过7-8次，另夜间进食使宝宝胃排空不足，故会影响婴儿食欲，进而影响食物摄入量，导致体重不长。另外，对于六月龄以上已添加辅食的婴儿，需要分析食物结构和摄入量是否合理。 因此，七个月宝宝体重不长，建议家长带宝宝到医院儿童生长发育专科就诊，让医生参考宝宝生长曲线图，明确体重生长缓慢开始时间。如果排除疾病因素，也可以根据宝宝情况给予详细喂养指导。

应用生长激素常见的副作用如下： 1、甲状腺功能减退：甲状腺功能减退大多开始于注射后2-3个月，可给予左甲状腺素片纠正； 2、糖代谢改变：长期大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗，空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史和肥胖患儿尤需注意； 3、特发性良性颅内压升高：生长激素可引起水钠潴留，个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高； 4、抗体产生：由于制剂纯度不断提高，目前抗体产生率已减少； 5、股骨头滑脱坏死：因为骨骺在治疗后生长加速，肌力增强，运动增多时易引起股骨头滑脱和无菌性坏死； 6、注射局部红肿或皮疹； 7、诱发肿瘤：目前大量研究结果显示，对无潜在肿瘤危险因素儿童，生长激素治疗并不增加白血病发生和肿瘤发生危险。但对曾有家族肿瘤发生遗传倾向及畸形综合征的儿童，长期超生理剂量的生长激素应用需谨慎。所以治疗过程应密切监测血清胰岛素样生长因子1水平，超过正常参照值两个标准差者宜暂时停用。

导致矮小身材的原因很多，如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、染色体异常或其它遗传、代谢、内分泌疾病等，一般都应常规进行血、尿检查和肝肾功能检测。如果怀疑是肾小管酸中毒者，建议进行血气及电解质分析。但若排除亚临床甲状腺功能减退，则应常规检测甲状腺激素水平，拍摄左腕骨片进行骨龄评定。另外，对于矮小儿童还需酌情完善的特殊检查，包括如下项目： 1、生长激素药物激发试验，可以检测生长激素分泌水平； 2、生长激素直接作用于细胞发挥生物效应，但大部分功能需要通过胰岛素样生长因子介导，因此需行胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白-3的测定，其它内分泌激素检测，则需依据患儿临床表现酌情选择； 3、生长激素是由垂体前叶合成和分泌，受下丘脑分泌激素调控。甲状腺素由甲状腺合成，受下丘脑和垂体分泌激素调控，所以对于矮小的儿童应进行头颅垂体MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性； 4、对于矮小女孩均需进行染色体核型分析，而对于已有染色体畸变的男性患儿，也应进行染色体核型分析，必要时还可能进行基因检测。 总之，矮小原因复杂，医师需要面诊患儿，详细询问病史和体格检查后酌情决定检查项目。

对于儿童个子矮小问题，通常可以挂儿童保健科中生长发育门诊，或儿童内分泌科。 但由于儿童矮小原因非常复杂，比如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症、小于胎龄儿、软骨发育不全、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、染色体异常、慢性器质性疾病、性早熟或其它遗传代谢内分泌疾病等。因此，对于有些复杂的患者可能还需要联合其它科室会诊，如首诊医师可能会建议患者再挂其它科室会诊，甚至进行多学科会诊。