王学廉

特发性震颤的病因和发病机制目前尚不清楚，此病有两个高峰期，一个是是20-30岁，另一个是40-60岁，多数病人均有家族遗传史，即有一定遗传几率。人体有23对染色体，其中22对常染色体，一对性染色体，常染色体上基因遗传与性别无关，父母或母亲中一方有特发性震颤，可能后代即可受到遗传，临床大部分特发性震颤患者症状轻微，无需治疗。 最初发病可根据场合服用一定药物，震颤症状持续存在，需规律服药，如心得安、阿罗洛尔、扑米酮等，药物治疗效果不好时可考虑手术治疗。对于药物难治性的特发性震颤，应考虑丘脑Vim核的脑深部电刺激治疗，也叫脑起搏器治疗，总体有效率达95%以上。特发性震颤手术治疗与帕金森病的手术治疗原理类似，可通过脑起搏器来抑制身体的震颤。

抽动秽语综合征又称妥瑞氏症，发病率为0.02‰-0.03‰，至今病因尚不明确，临床诊断标准包括如下几个方面： 1、病程中具有多种运动性抽动和一种或多种发声性抽动，但不会在同一时间内同时出现； 2、抽动可每天多次发作或间歇性发作，但间歇时间不超过3个月，病程可持续一年以上； 3、抽动部位、次数、频率和强度、复杂性随时间而变化； 4、抽动症状并非直接由药物或内科疾病引起，如亨廷顿舞蹈病。 该病起病年龄通常在2-15岁，主要表现为不受控制的抽搐和痉挛，表现为复发、不自主、重复、快速、无目的的动作。部分患者会不自主的发出异常声音、说脏话等，还可能出现强迫、焦虑、抑郁、自残等症状。

抽动秽语综合征的治疗包括药物和手术两种方法，药物治疗如下： 1、氟哌啶醇：有效率在60%-90%，1-2次/天，观察3-7天，若效果不明确需增加剂量； 2、泰必利：有效率为76%-87%，特点是椎体外系副反应较少，适用于7岁以上患者； 3、可乐定：可改善抽动症状，有效率达50%-86%； 4、利培酮：临床已有报道证实，使用利培酮治疗本病有效。 对药物反应欠佳的患者，可给予脑起搏器手术治疗，通过刺激患者脑内异常神经冲动，达到控制症状的效果，使其抽搐、痉挛、大喊大叫、说脏话等症状减轻，甚至完全消失。

痉挛性斜颈是一种累及颈部区域的局限性肌张力障碍，表现为患者头颅向一侧扭转或倾斜，它的发病和遗传、外伤、精神心理因素、神经递质紊乱有关。治疗方面，药物治疗主要包括口服东莨菪碱、氟哌啶醇、美多芭、安坦等，也可尝试注射肉毒素。 如效果不明显，可尝试使用脑深部电刺激手术进行治疗，可抑制患者脑内异常神经冲动，使症状得到较好缓解，恢复患者的生活、工作能力。脑深部电刺激手术是一种微创，安全性相对较高，术后医生可及时根据症状调整刺激参数，以获得更好、更佳的治疗效果。 脑内神经异常冲动作用于颈部肌肉，造成严重的、不可控制的痉挛或阵挛，使患者成为歪脖子并伴随明显的肌肉、骨骼疼痛，在紧张、情绪激动和疲劳时症状加重。