杨秀滨

大动脉错位是较复杂、严重的先心病。大动脉错位形成的原因以外因为主，即环境污染、病毒感染、射线等因素在大动脉错位发病中起更重要作用。这些原因导致患儿在发育过程中动脉没有按照正常发育产生扭转，进而形成异常连接。异常连接通常是主动脉与右心室连接，而肺动脉与左心室连接。因而患儿出生以后可出现严重症状，尤其是有紫绀、组织供血不足以及缺血、缺氧症状。 患儿一经诊断，需要早期进行手术。有文献报道，此类患者需要在出生21天内手术，才能获得较满意的疗效。有些患者由于存在室间隔缺损、动脉导管未闭等，使血液得到有效混合，其可以存活到20-30岁。 但是总体而言，大动脉错位等此类严重的先天性心脏病需要早期诊断、早期治疗，而且治疗需要提前到新生儿期，才能取得满意疗效。

当左心室和右心室发育相对正常，大小、结构基本正常，只是中间的间隔出现严重异常，此类型的单心室即均衡型单心室。 均衡型单心室是进行室间隔分割手术的重要前提。有些患儿可以通过重建室间隔将左右心室分开，取得满意的双心室矫治效果。但不是所有均衡型单心室患者均能进行心室分割，即使成功进行心室分割，也不是所有患儿均能顺利恢复。 总体而言，均衡型单心室是开展左右心室分割的基本前提。

单心室治愈非常困难，因单心室手术矫治较困难，只有均衡型单心室或者不定型单心室患者才有机会进行单心室分隔术，即通过人造室间隔将左右心室分开，形成独立的左心室和右心室。 即使手术较成功，由于两个心室压力不同，在分隔以后患者也会有各种问题。所以单心室治愈较困难，只有少部分患者有机会完成手术，或者只有少部分患者适合单心室分割术。 即使进行单心室分隔术，只有部分患者能顺利恢复。绝大多数单心室患者均只能进行姑息性的手术，即将回心的腔静脉血直接引流到肺动脉，而由肺静脉回流的血通过残留心室供应全身。因此大多数患者不能进行根治手术。

单心房、单心室是先心病中最复杂、最严重的一类先天性心脏病。当患者房间隔发育出现异常，室间隔发育也出现异常，患者可表现为左右心房相通、左右心室相通，就变成单心房、单心室。 单心室病人不仅是左右心室相通，室间隔严重的发育障碍，甚至可影响心室发育，导致一系列症状，如胸闷、气短、运动能力障碍、紫绀、杵状指等。患儿诊断出单心房、单心室后，要及时去医院就诊。通过判断肺血管发育情况，决定治疗方案。如果就诊时机太晚，出现肺动脉高压，治疗较困难，疗效也不好。

从分类上单心室可以分成四种类型，具体如下： 1、A型：是右心室发育异常，左心室基本正常，右心室只残留圆锥部，窦部发育异常； 2、B型：是左心室发育异常，整个单心室主要是由右心室组成； 3、C型：是均衡型单心室，左右心室发育基本接近正常，只是中间的室间隔发育出现严重异常； 4、D型：即不定型，因为左心室和右心室均有相应解剖表现，但是不定型、不清楚此单心室是左心室型还是右心室型。 此外，大动脉发育有时也参与左心室发育异常分类。如果将动脉血管发育归结到单心室分类中，组成类型则更多。

缩窄性心包炎现在发生率不是较高，以前比较常见。现在由于早期诊断、系统治疗，发病率已经显著下降，其手术风险取决于疾病发现早晚。缩窄性心包炎患者出现早期相应症状的1-3年内，需及时进行外科手术治疗，行心包炎剥脱手术，手术风险比较小，治疗效果也较好，但术后还要针对病因进行相关治疗。 但是有些患者由于发现或者就医不及时，病情发展至晚期。患者在缩窄性心包炎状态下，继而出现心功能问题，左心室及右心室出现严重的心肌萎缩、心脏功能衰退，甚至全身状态出现严重问题。此类患者外科手术治疗风险比较大，术后恢复效果也比较差。多数患者并不能进行有效的心包剥脱术，只能进行心包切开，并且术后还需要通过心脏辅助装置帮助度过早期风险期。

缩窄性心包炎住院时间主要取决于患者病情轻重。如果患者就医及时，心功能没有明显损害，全身状态不错。此类患者住院以后，通过必要的术前检查明确诊断和明确手术风险，早期进行心包剥脱手术治疗，术后恢复比较快，通常手术后5-7天可以顺利出院。 有些患者由于病史较长，就医比较晚，患者不仅心功能出现严重问题，全身状态也出现恶液质改变，此类患者术后恢复比较慢。患者有时术后需要进行系统抗心衰、营养支持、感染控制等治疗，需要0.5-1个月才能逐步恢复。 因此早期诊断、早期治疗是让患者早期尽快恢复的最有效手段，不建议患者过晚就医。

患儿确诊马方综合征后，治疗如下： 1、药物治疗：可以选用β受体阻滞剂，通过服用β受体阻滞剂控制心率，适当降低患者血压，抑制心脏收缩力。ARB类药物如科素亚，在动物实验中也证明有一定治疗效果，但是疗效尚有待观察； 2、手术治疗：当病情发展到一定程度以后，可能需要进行外科手术治疗，如通过人工血管置换将病变的血管切除，也能显著延长患儿生命。 小儿马方综合征是较严重的心脏病，与遗传相关，早期诊断、早期发现至关重要。患者诊断主要通过肢体、晶状体发育异常，以及心脏彩超发现主动脉根部瘤样病变等，才能进行相关疾病诊断。基因筛查是确诊此病的有效手段之一。

房间隔缺损修补术疗效在所有先心病治疗中最好，手术也最容易实现。无论是通过介入封堵技术，还是通过微创小切口技术，均能得到良好治疗，而且远期疗效较好。 但前提是在适当时发现，因为房间隔缺损产生的分流量较小，所以不容易发现此疾病。较多老年患者的症状是由于房间隔缺损导致，患者可能会合并心房纤颤、心功能不全、肺动脉高压，其疗效不如儿童阶段进行治疗时的疗效。 因此早期发现、早期治疗是房间隔缺损获得满意疗效的关键。到一定年龄后，患者可出现一定程度的症状，如发生肺动脉高压，治疗也可以取得满意疗效。但是治疗手段要考虑更多，尤其是对于房性心律失常，要有充分考量。目前高龄患者进行房间隔缺损修补术后，建议进行常规抗凝治疗3个月左右，可以防止术后出现脑栓塞等相关并发症。

房间隔缺损修补术是先心病治疗技术中相对比较简单、疗效较好的手术。早期房间隔缺损修补手术是通过开胸实现。在体外循环的帮助下打开心房，用涤纶片或者自体心包将缺损的房间隔修补完整，这是过去最经典的手术。 随着时代发展，目前房间隔缺损手术治疗首选介入封堵技术，是真正的微创技术。从股静脉将导管植入伞状封堵器，将房间隔缺损通过介入封堵伞封堵，则患者左右心房交通可以得到较好的阻断。 对于特殊病例，如不适合做介入封堵的患者，也可以通过胸部小切口直视下用封堵伞封堵；还有病人即使在直视下也较难进行较好的封堵治疗，现在微创技术是经右侧腋下小切口，在胸腔镜辅助下也可以较好修补房间隔缺损。因此治疗手段比以前丰富，疗效更好。