张昊晴

羊水穿刺是临床上运用最为广泛的介入性产前诊断方法，最主要是诊断胎儿有没有患上染色体疾病或者单基因遗传病。抽取羊水的最佳时间，临床上最常采用的孕周是18周以后，在孕18-22周是最佳的时间。当然应根据不同医院细胞遗传实验室方法，以及培养成功的概率等相关问题，有些医院也可以做到24周，甚至做到26周，也还是可以采取羊水。羊水穿刺在临床上应用最为广泛，虽然说有一定的手术风险，大概有1‰-5‰胎儿丢失的概率，但是相对羊水穿刺还是比较安全。所以对于有绝对产前诊断指征的孕妇，可以安心接受做羊水穿刺，来确诊胎儿是否有染色体疾病。

通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。

按照国家母婴保健法，孕产年龄大于等于35周岁的孕妇有产前诊断指征。产前诊断的目的最主要是排除胎儿染色体病的风险。因为随着孕妇年龄的增加，怀上染色体病孩子的风险也增加，35岁的孕妇怀上染色体病孩子的风险大概是1/250。因此在孕期做产前诊断很有必要，最传统的产前诊断方法就是羊膜腔穿刺手术。当然随着医学检测技术的发展，现在有无创胎儿DNA检测技术，最大的优势是采取母亲的外周血提取胎儿的DNA，做胎儿DNA的测序来评估患染色体病的风险，最大的优势是很安全，没有流产风险。对于高龄孕妇来讲，如果害怕羊水穿刺的手术风险，担心胎儿丢失的可能，也可以选择先做无创胎儿DNA的检测，来做预期的精度评估。如果确实是高风险，再选择做羊膜腔穿刺手术。