姚友东

特纳综合征属于染色体异常所致的疾病。经典特纳综合征患者无生育能力，第二性征不发育，提倡早期诊断、早期治疗，一般2岁即可开始治疗。早期治疗可以改善终身高，保证第二性征发育，对儿童心理、生理产生积极作用。特纳综合征患儿出生时，常出现手背、足背水肿、足外翻，发际较低、眼距增宽，通过特殊的临床表现可以发现该疾病，最终确诊依靠染色体检查。

性早熟、性发育认识程度不高是目前社会普遍存在的现象，家长对性早熟的理解存在一定误区，常认为女童月经初潮为性早熟，此时已经性发育成熟，导致治疗效果不明显。性早熟提倡早发现、早治疗。女童一旦乳房出现硬结，说明性腺轴已经开始启动；男童最早表现为睾丸增大、阴茎体积增大，出现喉结、胡须时再寻求治疗相对较晚。若身材出现突然增高、变声等异常表现，应尽快就诊。

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经典特纳综合征患者仅有1条X染色体，无生育能力；不完全性特纳综合征，也称嵌合型特纳综合征，患者表现为部分染色体分型异常，正常染色体分型占比越高，越接近于正常，部分患者可保留生育能力。特纳综合征的临床诊断主要依靠染色体检查。

特纳综合征患者主要依靠生长激素治疗，不经治疗的特纳综合征儿童，成年后身高不到1.4m，且无生育能力以及第二性征表现。特纳综合征的治疗目的为改善患儿最终身高、促进第二性征发育，前期通过使用生长激素，促进患儿身高增长，后期使用雌激素替代治疗，促进乳房发育、促使月经初潮，通过药物建立人工周期，使月经规律。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

生长激素刺激试验常用于诊断生长激素缺乏症。即通过药物刺激找到生长激素峰值，若生长激素水平＜5，诊断为完全性生长激素缺乏；若生长激素水平在5-10之间，诊断为部分性生长激素缺乏；若生长激素水平＞10，属于正常。临床常选择两种药物联合刺激生长激素分泌，如左旋多巴联合胰岛素或可乐定联合胰岛素，以及精氨酸联合胰岛素，刺激生长激素分泌。检查前1天要求晚上8点后不可进食，10点后不可进水。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

生长激素治疗相对安全，广泛应用于临床各领域，如大面积烧伤、皮肤不能愈合者，使用生长激素可以促进皮肤愈合。生长激素存在一定副作用，如良性颅内压增高、暂时性甲状腺功能减低、血糖增高、股骨头坏死，但副作用发生率相对较低，停药后可以恢复正常，用药期间严密应监测甲状腺功能、血糖、糖化血红蛋白等变化，用于矮小症治疗时需注意判定骨骺是否闭合。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。