吴栋才

孕中期唐筛一般是15-20周进行。进行唐氏筛查提示18-三体、21-三体临界风险，临界风险与高风险不同，高风险提示胎儿出现21-三体或者18-三体风险比较高，必须要做产前诊断进一步排除。 临界风险即介于低风险和高风险之间，随着近几年无创技术的发展，临界风险可以选择先做无创检查，因为无创对于筛查阳性率可达90%，甚至99%。所以会建议做无创检查，甚至进一步做产前诊断，即羊水穿刺，证实胎儿有没有染色体异常。

产前有2次较重要的排畸检查，具体如下： 1、妊娠11-13周进行NT筛查，需在11-13周+6天进行，此检查是早期非常重要的排畸检查，过早或过晚都无法进行； 2、妊娠20-24周进行三维彩超或四维彩超，即大排畸检查，可排除有无生长发育的异常，如有发育异常，可进一步做产前诊断，判断是否能继续妊娠。

唐筛根据各个医院检查的仪器不同、检查的人员不同，时间可能不一样，一般是7-10天，结果就可以出来。 唐筛分为早期唐筛、中期唐筛，以及目前新发展的无创产前筛查，都属于唐氏筛查范围内。早期、中期唐筛，以及无创都是在检查前抽血，经过实验室分析，得出胎儿是高风险或低风险。如果是高风险，进一步要做产前诊断，如果是低风险，只是做常规的产检即可。

无创DNA检测是产前筛查的范畴，根据我国目前的规定，无创的目标疾病是筛查13-三体、18-三体、21-三体，与传统唐氏筛查的目标疾病相同。但无创与传统唐氏筛查区别在于准确性更高，如21-三体筛查阳性检测率可超过99%。 此外，无创只可筛查以上3对染色体，人有22对染色体，以及1对性染色体，所以还有较多其它疾病不在此筛查范围内。目前胎儿出现染色体异常大部分集中在以上3对染色体，但是无创筛查无异常亦不能代表胎儿完全没有其它问题。

唐筛是唐氏筛查的简称，传统唐筛分为早期唐筛和中期唐筛，早期是在孕11-13周+6天，中期是孕15-20周。近几年发展的无创筛查在怀孕12-22周都可以做。 以上方法主要筛查胎儿有没有13-三体、18-三体，以及21-三体；染色体多了一条即为三体。因为大部分胎儿出现问题都是这三对染色体，所以我国规定产前筛查，即唐氏筛查是筛查这三对染色体。但是如果有其它的高危因素，如孕妇或其丈夫有染色体疾病，或有其它遗传病，则不适合做唐氏筛查，要进一步做产前诊断。

胎儿消化道的畸形，在孕期三维或四维大排畸检查范围内，如先天性十二指肠梗阻，是非常常见的先天性消化道疾病，一般正规医院三维或四维彩超都能够检查出。如果没有检查出，胎儿出生后，因存在消化道的问题会影响吃奶。 一般明显的消化道畸形都在三维或者是四维检查范围内，如果有消化道畸形，建议孕期进一步咨询小儿外科医生，判断是否需要手术，以及进一步评估。

做产检通常不需要空腹，因为孕妇空腹容易导致低血糖，但如果有特殊情况，如24-28周的糖耐量试验，需空腹检查，通常产检医生会提前通知，建议第2天空腹抽血检查。此外，检查生化，尤其是肝功能，也需空腹。其它产检如B超、血常规、尿常规、胎心监护检查均不需要空腹检查。 如不清楚是否需要空腹检查，可以提前咨询产检医生，提前做好准备，亦可带早餐到医院。如不需要空腹，先吃早餐再产检，因为孕妇低血糖，容易导致胎儿缺氧，出现不良后果。所以，孕妇产检时一般不需要空腹，如果特殊情况下需要空腹，产检医生亦会提前告知。

左心室强光斑不仅在四维检查时会出现，在16-18周的B超检查也会出现左心室强光斑。左心室强光斑只是超声软指标的异常，认为是在正常范围之内的变异，不属于心脏的畸形。 如四维彩超提示胎儿左心室强光斑，且没有合并其它的超声结构性问题，认为胎儿健康，至少胎儿发育没有问题，不属于心脏畸形。如果唐氏筛查或无创筛查没有问题，也不用担心。 但如果有其它的高危因素，有高龄妊娠或超声的其它问题，如肠管回声增强或其它，必须要行羊水穿刺，做产前诊断，排外有没有染色体疾病，因为有些染色体疾病表现为左心室强光斑或肠管回声增强。

我国规定无创DNA检查最佳的时间是12-22周。无创需要抽血，孕妇血液中可能含有少量胎儿DNA，将其分离后送检，检查有没有13-三体综合征，或18-三体综合征、21-三体综合征，这几类染色体的异常。 另外，检查出高风险，还要做进一步产前诊断，所以如果检查太晚，就没有诊断时间。所以建议在12-22周，如果需要做无创DNA检查应尽早做。

产前诊断分为三个阶段，早期在11-13周可以做绒毛活检，16-24周可以做羊水穿刺，在24周后可以做脐带穿刺，即早期取绒毛、中期取羊水、晚期取脐带血进行胎儿检查，选择不同的时期做产前诊断。 目前绝大部分都是做羊水穿刺，且孕周也稍微放宽，26周也可以做羊水穿刺，且羊水穿刺的风险较低，低于1‰。所以如果需要产前诊断，建议孕妇务必进行，为生下健康的胎儿打下良好基础。