刘丽君

女孩性早熟主要分为中枢性性早熟、外周性性早熟、部分性性早熟，不同类型性早熟存在不同的病因和表现，大致如下：1、中枢性性早熟：存在特发性中枢性性早熟以及继发性中枢性性早熟，前者没有具体原因，主要是下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动，即时间的提前。如果是继发性中枢性性早熟，病因比较复杂，如生殖细胞瘤、胶质瘤等一系列占位性病变所继发的中枢性性早熟；2、外周性性早熟：病因较复杂，包括先天性肾上腺皮质增生症，因为治疗比较晚或者没有及时治疗而继发，还包括McCune-Albright综合征这类继发的性早熟，因为外周的原因导致性早熟；3、部分性性早熟：目前比较常见，包括单纯乳房早发育、阴毛早现、早初潮。对于性早熟重要的临床表现，家长第一眼能认出的是第二性征提前出现，如女孩8岁前乳房隆起，这是重要的临床特征。

特纳综合征的治疗取决于临床表现，常见的临床表现及治疗方式如下：1、生长激素治疗：大部分孩子可出现身材矮小，对于身材矮小典型的治疗办法是注射生长激素。早期发现特纳综合征早治疗，避免长时间等待后再治疗。因为随着时间的延长，身高并不会追赶，所以早期开始生长激素治疗，可早期进行生长的追赶，孩子获益较大；2、激素替代治疗：此外还可能出现性腺发育异常，如10岁时没有乳房发育，12岁时没有初潮。此年龄段临床建议进行激素替代治疗，即补佳乐(戊酸雌二醇片)等雌激素，诱导出现乳房发育，甚至诱导出现人工周期，该治疗方法的前提在于身高要达到一定的高度；3、其他治疗：针对心血管事件、血压高，亦需积极予以对症处理。所以特纳综合征的治疗不是直接治疗原发疾病，而是针对特纳综合征造成的影响，治疗具体的临床表现。

特纳综合征是先天遗传性的疾病，由性染色体异常导致，所以没有治愈的概念。临床主要是针对症状进行相应处理，常见症状如下：1、身材矮小：使用生长激素实现追赶生长；2、性腺发育不良：使用雌激素替代治疗，促使性腺发育；3、智力低下：应进行对症处理，包括认知功能训练；4、其他症状：如果出现心血管事件，包括主动脉弓狭窄、主动脉畸形，应由心外科进行评估，明确是否进行下一步处理。特纳综合征作为先天性疾病，临床无法改变染色体，仅进行对症处理。家长需有足够的信心，因为随着科技进步、医学发展，特纳综合征早诊断、早治疗，亦能与正常孩子一样正常生长、发育、学习、工作、结婚、生子，对其生活质量并不大。但是临床强调此疾病的诊断需尽早，越早诊断、治疗，孩子收益越大。