伍明

松果体病的概念在医学上并不存在，一般患者所指的松果体病是由于松果体区生长肿瘤所导致的一系列症状。松果体区生长肿瘤最直接的就是引起压迫症状。 此外，由于肿瘤的分泌效应，会导致内分泌紊乱，可出现性早熟的表现，男童表现为阴茎发育、睾丸发育、第二性征出现，女童伴有胸部隆起，乳房发育的现象。因此，松果体区肿瘤除带来压迫症状以外，内分泌检查也较为重要。松果体区肿瘤的治疗和诊断都相对较为复杂，需要到有经验和资质的医疗机构进行诊断和治疗。

以往颅缝早闭的原因尚不明确，可分单颅缝早闭和多颅缝早闭。在基因技术进一步发展以后，通过对狭颅症的儿童进行基因筛查发现一系列阳性基因。发现狭颅症可能的相关基因以后，科学家曾经试图在斑马鱼进行试验，模拟狭颅症，因为部分基因人和斑马鱼同时共有，进行基因敲除以后在斑马鱼身上复刻出类似狭颅症的表现。 随着基因技术的进一步发展，可以认为颅缝早闭在很大程度上与基因突变、基因缺失存在密切关联。临床工作中往往建议颅缝早闭儿童与家属同时进行基因组筛查，以期待寻找出更多与颅缝早闭相关联的致病基因。

颅缝早闭微创手术是指单纯颅缝切开术，不涉及大面积颅骨切开、整形以及复位。一般单纯颅缝切开手术，即狭义微创手术需要在5个月前进行，因为儿童在5个月以后颅骨将变得较为坚硬，此时再进行单纯颅缝切开术对于颅骨整体形态改善难以起到较好效果。 因此，半岁以上儿童往往建议进行颅缝切开，结合大面积颅骨切片再塑形，以有效改善颅骨外观。颅缝早闭儿童如果进行微创手术治疗，建议在5个月以下进行。

在生长发育过程中，由于某些特殊原因导致骨缝过早闭合，头颅外形改变，称为狭颅症，主要包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭：矢状缝过早闭合后，头颅只能向前后方生长而不能向两侧扩展，因而形成舟状头； 2、额缝早闭：额缝早闭以后额骨会呈现尖锐形态，因而形成尖状头； 3、单侧冠状缝早闭：此类疾病可以在外貌中发现，患儿左右额骨不对称，表现为一侧突出一侧凹陷； 4、冠状缝全闭合：较为罕见，患儿会出现扁平额头，颅骨向两侧急剧扩张； 5、人字缝早闭：会出现偏头畸形，正面观察会发现儿童头向一侧生长且重心不稳； 6、多颅缝早闭：多颅缝早闭儿童往往合并特殊类型基因综合征，因此在外貌上更加容易辨认。

先天性狭颅症是儿童时由于特殊原因出现单一颅缝或多颅缝早期闭合，导致颅骨形态改变的一种疾病，原因较多，包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭儿童会出现舟状头改变，但额叶并没有受到影响，因此智力并不受影响； 2、单侧冠状缝早闭儿童表现为额部不对称，绝大多数狭颅症儿童智力发育与常人并无明显差异。 狭颅症仅表现为头颅外观改变，而对智力发育影响甚微。小部分狭颅症儿童颅缝早闭主要是由于本身基因缺陷或基因突变所致，此类儿童往往合并神经系统综合征，常见的有Crouzon综合征。患有此类综合征的儿童不但表现出狭颅症改变，还合并脑组织功能发育异常，往往智力发育落后于同龄儿童。 因此，狭颅症儿童在被确诊以后，建议家属和儿童进行全基因组测序，明确是否有基因突变或基因缺失，以排查由于基因突变或基因缺失导致的不同神经系统综合征所带来的智力缺陷。

儿童脑积水的初期表现具体如下： 1、在儿童脑积水初期，大部分并无特殊症状； 2、脑积水进展时会表现为头颅进行性增大，头颅直径较正常儿童增大2-3cm，甚至出现明显脑颅增大的表现，脑颅圆径与面颅完全不相称，俗称大头儿童，从外观上很容易辨别； 3、脑积水儿童会存在囟门闭合延迟，一般儿童的囟门在1岁左右完全闭合，而脑积水儿童甚至在2-3岁囟门都不能完全闭合； 4、由于脑积水患儿颅内压力增高，颅骨会较正常儿童更为菲薄，甚至表观上有透亮表现； 5、脑积水儿童存在生长发育迟缓，严重者在生长发育方面，尤其是神经系统发育方面会落后于同龄儿童。 一旦出现儿童脑积水早期表现，如头颅增长速度加快、生长迟缓、斜视或向下看的现象，都要引起家长注意，及早到医院进行诊治。

儿童颅咽管瘤是颅内的一种良性肿瘤，可以通过手术切除达到较为理想的治疗效果。手术切除越干净，肿瘤复发的几率越低，绝大部分儿童颅内肿瘤通过彻底手术切除可以达到治愈效果。 但由于肿瘤生长部位以及进展时间不同，在切除时仍然不能完全避免小部分肿瘤残留而导致以后复发。因此，在手术切除干净以后，患者和家属仍然不能麻痹大意，需要定期进行复查，以防止肿瘤复发。

儿童颅内生殖细胞瘤一般分为六大类，其中一类是单纯型生殖细胞瘤，手术和放化疗效果较好。一旦发现疑似病患，往往会通过手术或活检明确病理性质，再进行规范性放化疗，绝大部分可以取得满意效果，部分患者肿瘤可完全消失，长时间不复发。 但仍有小部分患者放化疗后局部还残留肿瘤，此类情况可再次进行手术治疗，切除剩余病灶，以达到较好治疗效果。其它五大类生殖细胞肿瘤，手术加放化疗的综合治疗仍然是有效的治疗方法，需要依照肿瘤的部位和类型进行个体化治疗。

儿童胶质瘤病理类型可分为多种，依据WHO可以分为四级，Ⅰ、Ⅱ级为低级别胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别胶质瘤，能否治愈具体如下： 1、低级别胶质瘤：治愈概率较高，低级别胶质瘤中，毛细胞型星形细胞瘤、节细胞胶质瘤以及室管膜瘤等，通过手术切除可达到较好效果，长时间不复发，甚至有完全治愈的可能； 2、高级别胶质瘤：能否治愈与分子病理以及基因型有关。二代测序下可显示肿瘤完整的基因型，检测到部分基因突变的患者仍然可以通过手术达治愈的效果。

新生儿脑出血较为罕见，发病原因包括以下四大类： 1、产伤：最常见的是生产过程中，尤其是顺产过程中出现产伤，如使用产钳或生产时间延长，新生儿颅内挤压时间过久出现脑出血； 2、维生素K1缺乏：随着人们保健意识的增强，常会在术前进行相应补充，因此这种原因导致的儿童颅内出血越来越少； 3、先天性疾病：胚胎时期或在邻近生产进行产检时，即可发现少量颅内出血； 4、血液系统疾病：儿童本身有血液方面的遗传性疾病，如地中海性贫血和一系列有出血倾向的血液系统疾病。