讲解医师:
王志新 (主任医师)
就职单位:中日友好医院儿科
对于不同程度的甲基丙二酸血症患者,会有不同的存活和预后情况,不能一概而论。\n甲基丙二酸血症是常染色体隐性的遗传疾病,分为轻度和重度。轻度的孩子和正常的成人可以有同样的寿命,并不会出现早死亡的情况。而在重症病例中,患者可能在出生后几个月,几个星期就会表现出来症状,也有可能在1岁之内出现夭折。因此对于不同程度的甲基丙二酸血症,会有不同的存活和预后情况。患者表现为嗜睡、生长发育不良、反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力降低。还有一些孩子稍大一点表现为智力落后、肝脏肿大、昏迷等。有的孩子会出现代谢性的酸中毒和丙酸或者酮尿症,有一些孩子会伴有高氨血症,这些都会严重影响到孩子正常的生长发育和喂养。有些孩子可能会在早期就出现死亡,但是也有一些晚发性病例,如有的孩子在4-14岁之后出现这些症状,相对来说其预后可能较好。孩子在后期经过适当的治疗后,可以像普通成人样那有正常的寿命。\n对于甲基丙二酸血症患者,饮食上应该要严格控制蛋白质摄入。对于豆浆、牛奶、鸡蛋、鸡汤、鱼汤和瘦肉的摄入量要进行严格控制,不能多吃。可以吃一些容易消化的低蛋白食物,如苹果、香蕉、梨子、花椰菜、白菜等。