陈琦

先天性巨结肠属于消化道结构畸形最常见病，是小儿外科常见病和多发病，可严重影响健康甚至生命。先天性巨结肠临床表现主要是胎粪排出延迟，正常新生儿出生后24小时胎粪排完。孩子3-5天不排胎粪，可出现腹胀，肚子胀得很厉害，出现呕吐，甚至呕吐大便样东西。部分患儿刺激肛门时可有爆发样排便，称为诱发排便反射。刺激肛门时可有大便和气体大量排出来，排出来后肚子胀会减轻。 确诊巨结肠首先应拍腹部立位平片，把孩子竖起来照X线片子。片子上可以看到扩张的肠管里边充满气体和大便，做结肠造影，从肛门给打显影剂叫结肠显影，可以看到结肠哪一段狭窄、哪一段扩张，为手术提供参考。

先天性巨结肠是先天性肠管发育结构畸形，所以确诊为先天性巨结肠，是不能自愈的。因为截至目前为止，先天性巨结肠发病，大家公认从肛门齿状线往上，结肠甚至于小肠，长度不同肠管里缺乏神经节细胞。 缺乏神经节细胞后，一段肠管持续性痉挛。和正常人肠管不一样，一段是病变肠管。正常人肠管有神经节细胞，收缩和松弛很有规律交替。巨结肠肠管持续性收缩，不松弛上端气体和大便排不出来，必须手术治疗，把有病肠管切掉，把上边近端正常肠管拖下去缝到肛门地方，确诊巨结肠不可自愈，必须经过医护人员保守或者手术治疗才能根治。

先天性肥厚性幽门狭窄属于消化道畸形里常见结构畸形，处于消化道畸形第三位。先天性肥厚性幽门狭窄主要表现为幽门管肌肉肥厚，可造成胃排空障碍，孩子喂奶后，半个小时可出现呕吐，吐酸化奶汁。 随着年龄推移，病情多呈进行性加重，出现喷射性呕吐。孩子体重不增、大小便减少、电解质紊乱时，需及时到医院检查，进行手术治疗。如果电解质紊乱，手术前要输液调整。先天性肥厚性幽门狭窄具体原因不清楚，但现在学界有些学说是胃泌素分泌紊乱造成，其他学者认为是幽门部神经发育异常或者遗传因素造成。

先天性肥厚性幽门狭窄属于常见消化道畸形，临床上主要表现为呕吐，孩子出生不吐，出生后2-3个星期时开始呕吐。呕吐内容物主要是胃内容物奶汁，有时像酸性奶块，而且呕吐越来越重，故专业讲进行性加重喷射性呕吐。呕吐往往在喂奶以后半个小时左右发生，孩子吐后还继续吃，而且食欲很强烈。 另外，孩子随着时间推移，可出现体重越来越小，大小便减少。因为进去奶汁少，如果医生详细体检，可发现腹部右上方有橄榄肿块，肿块质坚硬，活动度比较大。出现呕吐症状的孩子，首选检查为彩超。彩超可看到幽门管肌肉肥厚、幽门管腔狭窄，做上消化道造影，可观察到幽门管典型胃扩张、胃蠕动加强、幽门管狭窄，孩子需要及时住院手术治疗。

先天性肥厚性幽门狭窄是常见消化道畸形，主要表现是呕吐，是进行性加重喷射性呕吐。随着时间推移，孩子体重消瘦出现电解质紊乱，最根本治疗是手术治疗。开放手术是在右上腹切小口，把幽门拖出来，做幽门环肌切开。最近10年左右，随着微创技术提高，包括医生诊疗操作技术提高，现在是首选微创治疗，即腔镜治疗。现在腔镜治疗很快，准备好后做10min左右。手术后，孩子腹壁上有3mm小孔。预防以前开放手术造成切口裂开需要二次缝合问题。顺利手术后6h孩子可以喂奶。孩子吃奶后加上输液治疗，电解质纠正，孩子体重会很快增长。

关于唇腭裂序列治疗开始的时间，目前医学界尚没有统一的标准。大部分的主流观点认为，唇腭裂孩子在出生后，就应开始启动序列治疗。 出生后1周开始做唇腭裂孩子的术前正畸治疗。3个月左右时，可以开始着手准备一期唇裂手术。3-6个月是唇裂孩子比较理想的手术时间，待6-9个月可以尝试准备做腭裂手术，一期唇裂和一期腭裂手术完成后，可根据手术效果进行评判。若家长或孩子对自己手术的预期效果不是很满意，可以在5.5-6岁时做二期唇裂手术，待8.5-9岁时，即尖牙准备萌出，牙根完成1/3时，可以开始考虑做牙槽突裂植骨手术。 手术年龄通常在9-11岁，完成牙槽突裂植骨后，要对孩子总体的唇腭裂情况进行评估，包括语音评估、手术效果评估等。如果孩子唇腭裂的手术效果比较理想，后期着手语音训练等，语音训练贯穿于整个治疗周期。若发现孩子的颌骨发育有异常畸形大概在16岁，可以开始着手考虑做颌骨畸形矫正，包括牵张、上下颌骨矫正等。一般为18岁时，总体序列治疗完成，可进行最终总体评价。

颌面发育异常通常分为三种情况，分别为单纯软组织发育异常、单纯骨组织发育异常和软组织、硬组织，即肉和骨头同时出现发育异常。 单纯软组织发育异常比较常见的为唇裂、面裂类。单纯骨组织发育异常指腭裂、牙槽突裂。软组织和硬组织同时异常相对比较少见，如唇腭裂并发、面横裂和牙槽突裂并发，甚至颌骨跟整个面部脸型轮廓发育异常，都属于颌面发育异常的症状。

牙齿咬合不齐造成脸歪，通常分为两种情况，牙齿本身不整齐引起颞颌关节错位，进而造成脸歪；本身颌骨发育异常导致咬合不齐，即牙齿不齐造成颌骨不齐和颌骨本身发育不齐造成牙齿不齐。不管是何种情况，都可以通过治疗牙齿，甚至手术进行矫正。 牙齿不整齐影响颌骨不齐初期，可以通过牙齿畸形矫正的模式矫正。颌骨本身发育不齐，导致牙齿咬合不齐，可以通过颌骨矫正手术。治疗颌骨发育畸形，最终可以使牙齿、颌骨发育同步，矫正牙齿不齐和颌骨不齐。

龅牙指上颌骨相对下颌来说前突、前伸，前突、前伸是相对的，不一定是绝对，可能是因上颌骨发育过度，也有可能是上下颌骨都发育过度，只是上颌骨发育得相对更过度，导致龅牙。无论是哪种情况都属于颌骨对应关系出现异常，需要进行矫正。 牙性上颌骨发育过度是牙性龅牙，可以通过戴钢盔，即牙齿畸形矫正解决龅牙。假如龅牙是颌骨骨性本身导致，单纯依靠牙齿畸形矫治不能解决，需通过颌骨矫正手术进行处理。龅牙治疗的最终目的是要达到上下颌骨发育的正常关系，无论是牙齿畸形矫治还是颌骨手术矫治，都是让上颌骨回到相对正常的位置。

先天性胆道闭锁是严重先天性胆道结构畸形。孩子主要表现是黄疸、肝脾大，如果得不到及时治疗，孩子晚期出现胆汁淤积性肝硬变性，所以严重影响孩子生存质量和生命。 门诊时经常有孕妇拿彩超咨询，孕期彩超检查胎儿胆囊小，胆囊充盈差，是不会是胆道闭锁。因为出生后彩超检查胆囊小，不能完全确定是胆道闭锁，孕期彩超检查胎儿胆囊小引起重视，出生后要动态观察，孕期还在观察中，没有大数据证明是胆道闭锁。