根据病人血细胞减少、相应症状、病态造血、细胞遗传性异常、病理学改变等，骨髓增生异常综合征的诊断不难确立，但是本病是一种除外性诊断，需要鉴别再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血等，诊断标准需要满足两个必要条件和一个确定标准。
必要条件如下：
1、持续一系或者多系血细胞减少；
2、排除其它可以导致造血减少或者非造血系统疾病。即排除其它原因，连续检查血常规发现红细胞、白细胞和血小板都低于正常值。
确定标准如下：
1、骨髓涂片中红细胞、粒细胞、巨核细胞发育异常；
2、环状铁粒幼红细胞超过15%；
3、骨髓涂片原始细胞5%-19%；
4、常见染色体异常。
以上确诊条件主要提供给专业医师进行诊断，必须做检查以及探索才能得到标本，需要相应仪器。所以要想确诊此病，最好到专业医院就诊，不要自行判断病情。
