刘玉岗

严重心肌病指一组疾病，而非单个疾病，所以评估心肌病是否严重，要明确是否会引起严重临床后果、是否会导致心脏性猝死，或者出现不可逆转并发症。心肌病包括遗传性心肌病、获得性心肌病和混合性心肌病，临床按体征分类，常见心肌病有扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等。 扩张型心肌病指当心脏扩大到一定程度，心肌收缩力可随之下降，下降到一定程度会出现心力衰竭的表现。肥厚型心肌病是指心脏肌肉变厚，貌似心肌收缩率会随之增加，但事实上心腔会变小，最后心脏本身肌肉增厚，而导致需氧量增加，肥厚的心肌将心脏出口变小，导致心脏射血出口受到梗阻，因此射出来的血量就减少，不能满足身体需求，会出现相应症状，最严重的情况下，会出现运动性猝死。事实上，肥厚型梗阻性心肌病是青少年运动猝死的最主要原因。

应激性心肌病诊断标准，在临床一直存在争议。现在较公认的诊断标准由2004年美国梅奥医学中心所发布，又在2008年进行更新，该标准主要包含四方面内容： 1、短暂发生在左心室中部的运动减弱、运动消失、运动异常，应注意是短暂发生，因为在诊断应激性心肌病时，需要和冠心病、心肌缺血进行鉴别诊断。若是因为冠心病导致的心肌运动异常，会一直存在不适症状，而应激性心肌病在经过一段时间之后可以恢复。病变范围累及或不累及心尖部位，常有应激发作因素； 2、通过冠脉造影确定没有相应阶段心肌缺血发生，也应和冠心病进行鉴别，左心室中部病变累及范围往往超过单支血管病变所引起的相应性心肌病变。因为冠心病是某一根血管产生狭窄，继而产生的缺血范围有固定累及范围，但应激性心肌病累及范围往往和血管分布的范围并不一致； 3、新近发生心电图改变，包括ST段抬高、T波异常，或者心肌酶升高； 4、排除其它因素导致的心肌运动异常，如嗜铬细胞瘤、心肌淀粉样变等全身性病变。

应激性心肌病的诊断标准，在临床一直存在争议。现在较公认的诊断标准由2004年美国梅奥医学中心所发布，又在2008年进行更新，该标准主要包含以下四方面内容： 1、短暂发生在左心室中部运动减弱、运动消失、运动异常。应注意是短暂发生，因为在诊断应激性心肌病时，需要和冠心病、心肌缺血进行鉴别诊断。若是因为冠心病导致的心肌运动异常，会一直存在不适症状，而应激性心肌病在经过一段时间之后可以恢复。病变范围累及或不累及心尖部位，常有应激发作因素； 2、通过冠脉造影确定没有相应阶段的心肌缺血发生，也应和冠心病进行鉴别。左心室中部病变累及范围往往超过单支血管病变所引起的相应性心肌病变。因为冠心病是某一根血管产生狭窄，继而产生的缺血范围有固定累及范围。但是应激性心肌病累及的范围往往和血管分布的范围并不一致； 3、新近发生心电图改变，包括ST段抬高、T波异常，或者心肌酶升高； 4、排除其它因素导致的心肌运动异常，如嗜铬细胞瘤、心肌淀粉样变等全身性病变。

原发性心肌病包含几十种疾病，故为一类疾病或者一组疾病统称，而不指某个单一疾病。遗传是此类疾病的重要因素。原发性心肌病通常会发展为心肌最终的扩张、变厚或变薄，所以本病的治疗，都是针对上述病理过程进行。心脏肥厚或者肥大是心室重塑过程，所以血管紧张素酶抑制剂、β受体阻滞剂通常有效，大部分原发性心肌病都选用以上两种基础用药。当心肌病发展到一定程度，出现心力衰竭，此时心衰治疗就变成最终的主要治疗目标。心衰治疗包括强心治疗、利尿治疗和扩血管治疗，以此改善心脏的循环负荷。 除此之外，还包括其他药物和器械治疗，如有一些心肌病出现心律失常，需要抗心律失常药物治疗。若出现心跳减慢，可能需要安装心脏起搏器。而且心衰最终阶段需要进行主动脉的球囊反搏或者人工心肺治疗。当出现严重、恶性，甚至危及生命的心律失常，可能需要安装体内自动除颤仪预防猝死发生。

心律失常性心肌病，指由房性或室性快速心律失常所导致心脏收缩力下降、心力衰竭的一种疾病。心律失常性心肌病最主要病因是快速性心律失常导致的心肌纤维化，可损伤整个心脏功能，所以本病治疗目标是有效控制心律失常，减弱心肌病导致心衰的症状，具体如下： 1、随着导管消融治疗心律失常进步，心动过速心肌病有了根治方法。在心律失常心肌病病因中，房颤占较大部分，有调查显示10%-50%的心衰患者会发现有房颤。所以以房颤为例，可对阵发性房颤进行导管射频消融治疗，有效率能够达到80%-90%以上，属于根治房颤非常重要的方法。所以改善阵发性房颤导致的心动过速心肌病，是一个非常有效的方法，也是全世界公认的首选方法； 2、部分房颤患者并不适合进行射频消融治疗，所以对于此类患者，则应降低患者心率，将静息时心率控制在80次/分以下，活动后心率控制在110次/分以下； 3、一部分心动过速，如房性心动过速或频发室性早搏，利用导管消融治疗成功率在90%以上，也是治疗心动过速心肌病，即心律失常心肌病的有效方法。

大部分心肌炎都是由病毒引起，而病毒感染可通过人体免疫系统清除，所以较轻症病毒性心肌炎可以自愈。但少部分病毒性心肌炎可逐渐发展成心力衰竭，导致心脏扩张。这种因心脏扩张引起的心力衰竭多不能治愈，在后期发展过程中可成为病毒性心肌炎并发症。 另外，有极少部分的心肌炎发展特别迅速，在短时间内会造成严重的后果，如低血压状态、阿-斯综合征发作，或严重致命性心律失常，这种呈快速发展的心肌炎称作暴发性心肌炎，预后相对较差。

原发性心肌病指心肌病变仅发生在心肌本身，由其它心血管疾病继发的心肌病理改变不包含在此范畴之内。根据发病机制，原发性心肌病可以分为遗传性、获得性和混合性三种类型。在上述三种类型中，遗传因素占据比例较大。原发性心肌病在临床心肌病中较为常见，根据体征主要分为肥厚型心肌病、扩张型心肌病和限制性心肌病，具体如下： 1、肥厚型心肌病，顾名思义有心肌肥厚的特点，虽然整个心脏外观和正常心脏没有区别，但这种心肌的肥厚是向心腔内变厚，从而导致心腔容积变小。并且心脏出口也可能会发生梗阻，进而导致心脏射血受到影响，所以最终症状和并发症原因是心肌肥厚导致的出口狭窄； 2、扩张型心肌病，主要发生病理改变是心室扩张，看起来心脏比正常心脏大，但体积增大后收缩力反倒下降，整个心脏相当于像气球一样长大，心室容积增大，但收缩力没有相应增加； 3、限制性心肌病，外观上既不增厚也不增大，但心肌变得更加僵硬，柔韧性变差。

心肌致密化不全既可散发，又可呈家族聚集，是否会遗传不能一概而论。散发指家系中只有单个人出现特殊病例，如心肌致密化不全疾病，在上一代或下一代中不会遗传。家族聚集现象，是指在某一个家族中发现一个病人，在上辈查找可找到类似病例，表明符合一定家族遗传规律。 当发生心肌致密化不全时，散发或家族聚集两种情况都可以发生，有30%-50%的患者有家族聚集现象，所以对于此类病例进行基因图谱制作非常必要，因为基因图谱可以绘制出遗传规律，从而能更加清晰地认识到自身病情符合哪一种遗传规律，并且基因检测也可以帮助患者认识自己突变基因。如可提前预测怀孕之后的胎儿是否有致病基因，故提示患者在胚胎期做好相应准备，为优生优育计划提供相应支持。 另外，心肌致密化不全遗传模式既可以是常染色体显性遗传，也可以是X染色体遗传，还可以是线粒体遗传。在婴幼儿和青少年较早期阶段发生心肌致密化不全心肌病，一般X染色体遗传。而在成年后才发病的患者往往是常染色体遗传疾病，目前已经发现有17种致病基因与该种心肌病发病有关。

肥厚型心肌病属于一种常染色体显性遗传病，在早期时，并不容易发现有心肌肥厚，通常是在体检或者进行遗传咨询时才发病。而在基因方面，这种基因突变并没有确定下来，遗传年龄并没有明确。 但通过临床观察，最常见发病年龄区间段是30-50岁，所以建议大家做遗传咨询。只要上一代或下一代家人出现肥厚型心肌病，应及早进行遗传咨询，评估自身发病概率。下一辈人并不是100%会出现遗传，是否遗传需用概率学理论解释。

肥厚型心肌病导致的呼吸困难在活动后最常见，首先要停止活动，使心跳逐渐减慢，心肌收缩率减低，从而使心肌需氧量下降。再就是可通过药物减慢心率，减弱心肌收缩力。如果上述两种方法都不能改善呼吸困难症状，或即使没有运动也会有缺氧症状，说明病情加重，可能需要手术治疗。 肥厚型心肌病导致的呼吸困难，最主要是由心脏供氧和需氧之间失衡导致。肥厚型心肌病因心肌变得肥厚，需氧量因此增加，但供氧只取决于心脏外面冠状动脉一些细小血管的供血，当需氧量增大而供氧量并未随之增大，会出现胸闷、呼吸困难的症状。所以可采取减少心肌耗氧，或者增大冠状动脉供氧的方法改善。