颜军昊

夫妻双方在一起存在正常的性生活，一年之内如果仍然不怀孕，则称为不孕症，针对不孕症的检查从以下几个方面开展： 1、女方检查：B超，观察子宫和卵巢的形态发育是否异常；性激素六项检查，观察是否有激素代谢问题；病史采集，包括月经史、孕育史等病史的采集； 2、男性检查：主要为精液常规检查。 检查完成后，对于大部分患者能够明确导致不孕的原因，需要进一步采取措施进行治疗。

人工授精是从体外取出精液，再将进行处理之后的精液注入到女性生殖道，和女性自然排出的卵子或者用药促排卵排出的卵子进行授精，并且继续在体内发育，最终胚胎着床的过程。 而试管婴儿或者称为体外受精胚胎移植的过程不同，人工授精是体内授精、体内自然种植。试管婴儿则是通过促排卵手段取出卵子，并和精子在体外进行授精，即在实验室中或者在培养皿中进行授精，授精之后的胚胎发育成熟，或者选择第三天、第五天的胚胎，择期将胚胎放回到女性子宫中种植，从而形成妊娠过程。二者之间存在区别，通常针对于不同适应症的人群开展。人工授精和试管婴儿不能互相替代，不同人群适合进行不同的治疗。

常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良，均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念，隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种，或者称为单基因遗传病的一种，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病。 而X连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上，而且是隐性致病，即如果患者携带两条X染色体，一条正常，另一条不正常，则并不发病。因为属于隐性发病，所以两条X染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。但是现实中这种情况出现的比较少，除非夫妻双方均存在问题，才会出现X连锁隐性遗传病。现实中比较常见的是女性携带致病基因、男性发病，因为男性只有一条X染色体。而通常X连锁隐性遗传病的遗传规律为女方表现正常，但是携带X连锁隐性遗传病的致病基因，其男性后代中50%发病，女性后代中50%携带致病基因。

常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗传病指致病基因定位于常染色体上，且呈显性发病，符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病要求，即常染色体上存在一条染色体携带致病基因即可发病。 该病发病特点是每一代都会出现患者，外显率并不一定是100%，虽然携带但是不一定完全表现为特别异常情况，或者仅部分表现为特别异常的情况。

孕前检查包含的范围非常广，如果夫妻没有其它不良病史，简单的孕前检查通常包括性激素六项，指标含有FSH、LH、雌激素、孕酮、泌乳素、睾酮或者TSH，即促甲状腺激素。 但是孕前检查并不止激素六项，通常会让准孕妇进行B超检查，评估卵巢及子宫状态、大小、形态、发育是否正常。对于男性通常建议进行精液常规检查，通过精液常规检查能早发现是否存在精子质量差，有无其它严重影响妊娠的因素存在。对于存在流产史或者其它不良孕产史的准孕妇，通常再进一步进行子宫输卵管造影、宫腔镜检查，所以孕前检查的范围较广。

如果是由于遗传因素引起的复发性流产，比方夫妻双方染色体问题，或者上次流产的胎儿组织问题，可以通过试管婴儿的方法进行治疗，即第三代试管婴儿。指在体外获得胚胎之后，对一部分细胞进行检测，从而拿到正常的胚胎进行移植。针对染色体问题通常可以考虑采取试管婴儿的方法，在体外授精过程中取到胚胎，从胚胎上选取几个细胞进行检测。从而检测是否存在染色体问题，避免有染色体异常的胚胎再次妊娠，从根本上解决由于染色体问题导致的着床失败，或者复发性流产的发生。 复发性流产的病因非常复杂，目前常见的病因包括遗传因素、感染因素、解剖因素、凝血功能、免疫及其它因素。针对上述因素主要进行对因治疗，其中针对遗传因素，即染色体异常的治疗分为两种情况，偶发胚胎染色体异常多见于环境因素或女方高育龄。而复发性流产的治疗较为复杂，因为复发性流产的病因较多，有的是由于遗传学因素引起，有的则是由于解剖、免疫、凝血、内分泌等其它因素引起。

如果发现NT检测异常并不代表神经管畸形一定会发生，因为神经管畸形的发病原因非常复杂，不一定能够通过NT检测得知，如果NT检测正常神经管畸形仍然有可能发生。 NT检测通常在女性怀孕11-13周的时候进行检测，常规检测胎儿颈后透明层可以预示某些疾病的发生。通常颈后透明层大于3mm认为异常，大于2.5mm认为存在潜在异常，建议夫妻或者怀孕的女性进行产前诊断，即羊水检测，从而发现是否存在染色体异常导致的不良疾病。