傅松龄

心肌病指心肌出现问题的一大类疾病，如果将心脏比作房子，房子有墙体、门窗等框架结构，同时也含水管、电路等隐形部分。框架结构出现问题，即认为心肌出现问题。目前心肌病主要分扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病，以及左室心肌左室致密化不全等，临床以前面几种最常见。如果把心脏比作可伸缩、可舒张的气球，每时每刻在不停吹气放气，常见心肌病情况如下： 1、扩张型心肌病：相当于气球已经老化，如10年，甚至20年一直吹，某一天将气放掉，再充气放气，则幅度非常小，即收缩功能非常差，每搏输出量非常少，心功能不好； 2、肥厚型心肌病：可以理解为把几个气球套一起，甚至10-20个气球套一起，再去吹气放气，因为心肌比较厚，非常费劲，且一旦气球理不顺，某个地方可能发生扭转，造成心脏流出道梗阻，患者发生猝死； 3、限制型心肌病：即在气球内壁一直贴不干胶，很多不干胶贴上去后，气球吹起跟收缩均出现问题，即限制型心肌病。 不管何种心肌病，最终都会造成心脏功能下降，造成一系列问题。

早期发现心肌病可从下面几方面考虑，具体如下： 1、临床表现：无特异性，可能出现头晕、乏力、胸闷、胸痛，也可能有心悸、心慌、气短、咳嗽、气喘、纳差、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、少尿、无尿等； 2、体征：心跳加快、心音较低、心律不齐，可能听到心脏杂音及肺部啰音、肝脾肿大、四肢浮肿等； 3、辅助检查：主要依赖于心脏彩超、胸片、心电图，心脏CT、磁共振等，多数表现为心腔扩大或缩小，心肌变薄或增厚，或心内膜增厚，心脏收缩功能下降，以及瓣膜形态改变、活动异常等，临床检查主要依赖心超； 4、其他：近年基因检测手段不断发展，以往很多诊断不清的心肌病通过基因检测可以很快明确诊断，为临床诊治做出很好指导。如酶缺乏的心肌病，既往可能只能对症治疗，现在用酶替代方法治疗可达到很好的治疗效果。

心肌病属于心脏病的一种类型，心脏病范畴更大，包含心肌病。如果将心脏比作一个房子，房子有墙体、门窗等可见框架，还包括水管、电路等隐形部分，不管框架还是水电出现问题，均属于心脏病范畴。而心肌病主要是房子框架，即墙体出现问题，或者承重墙老化、坍塌，或者出现缺损等。 目前心肌病主要分几大类，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病，以及左室心肌致密化不全等，主要由于心脏功能下降造成循环功能障碍，造成头晕、乏力、胸闷胸痛、心悸气短、呼吸困难，以及浮肿、少尿、肝脾肿大等，严重时可能危及生命。无论何种心肌病，目前医疗水平下均较难治疗。因为很多心肌病病因不清楚，治疗效果非常有限。

总体而言，在目前医疗水平下绝大部分心肌病不好治，或治疗效果极差。心肌病可以分原发性和继发性，继发性心肌病病因明确，或许可以通过药物或手术进行治疗，如糖原贮积病Ⅱ型，即酸性麦芽糖酶缺陷造成心肌病变，通过酶替代治疗可达到比较理想的效果。婴幼儿心内膜弹力纤维增生症如果继发于左冠状动脉起源异常，手术后可以恢复正常。此外，如肥厚型心肌病 、梗阻型心肌病，通过介入或手术解除流出道梗阻，也可改善临床症状。 但大多数心肌病病因尚不清楚，治疗手段也局限于对症支持治疗。对于无法针对病因治疗者，对症支持治疗主要包括调整情绪、注意保暖、合理饮食、适当控制运动、避免劳累，另外可酌情应用药物，如利尿剂、强心药、营养心肌药、降低心肌耗氧，控制心律失常等。对于心肌病急性期心功能不全者，也可考虑用体外膜肺即ECMO，终末期可考虑进行心脏移植。

心包积液量多可能要急诊处理，量少可以先观察。心包指附着于心脏表面的纤维囊性结构，主要对心脏起保护作用，防止心脏过度扩张，以及起一定的润滑作用。但大量心包积液会对心脏造成压迫，限制舒张，从而影响静脉回流，通常可以通过心脏彩超以及体格检查确定。引起心包积液原因很多，可能是特发性的，感染性因素、疾病因素，如结缔组织疾病、代谢性疾病、肿瘤、放射、外伤等。 少量积液是指心超检查中积液量最宽的地方＜1cm，一般不会造成严重危害，无需特殊处理。而对于中量和大量心包积液，尤其伴明显临床症状，如心包填塞、心源性休克等，一般要进行积极处理。此外，需对原发病进行处理，如感染引起者需消炎处理，肿瘤引起者需进行化疗，免疫因素引起者要进行相应治疗等。总之，一方面需针对心包积液原发病治疗，一方面需针对心包积液临床症状进行相应处理。

典型房间隔缺损可在胸骨左缘二、三肋间闻及轻重不等收缩期杂音，伴相对固定的第二心音分裂。存在房缺时，左房的血往右房流，右心系统血量会增加，导致通过肺动脉瓣的血流相对增加，造成肺动脉瓣区域杂音，体表定位在乳头上方，第二肋往左大概胸骨左缘的部位，不同儿童房缺大小不同、分流量不同，故杂音程度也有所不同。 临床中存在大量的房缺患者，左右心房间压差较小，分流量不大，故杂音并不明显，大部分可能在2-3级。当然，也与医生的主观性有关，部分女性怀孕时才偶然发现心脏病，这也提示需仔细检查杂音。此外，部分儿童可能无杂音，但心脏不舒服，也需进行相关检查，因为有时心脏病不一定有杂音。

室间隔运动减弱往往提示心脏收缩功能下降，室间隔为心室收缩时的重要动力组成部分。一般观察心室收缩功能也会重点关注室间隔运动情况。室间隔运动减弱病因在成人而言，常见于急性心梗、高血压、心肌病、电解质紊乱等。在儿童可能多见于扩张型心肌病、肥厚型心肌病 、先天性心脏病、心肌炎，如川崎病、冠脉血栓狭窄等，以及一些严重心律失常、电解质紊乱等。部分正常人也存在室间隔运动稍微减弱的现象，但无临床症状。 一般通过检查心肌酶谱、心电图、电解质、基因检测辅以诊断。治疗方面一般以处理原发病为主，如心梗需控制血压、纠正心脏畸形、纠正电解质紊乱。另外，合理饮食、适当运动、改善心肌能量供应、后期随访等，均较为重要。

儿童3mm房缺一般无需处理，实际3mm左右的房缺自愈可能性非常大。首先房缺分两大类，包括原发孔房缺和继发孔房缺。对于原发孔房缺而言，基本无自愈可能性，多数可能合并二尖瓣病变，早期可能出现心衰、肺动脉高压。所以儿童原发孔房缺建议手术治疗，但原发性仅占少数。 临床大部分房缺属于继发孔房缺，3mm分流量非常小，对人体影响也非常小。即便1岁内未愈合，儿童长大后临床症状也非常轻微，可随访观察。但有一种可能性，即儿童偏头痛概率较一般人高，甚至部分儿童可能出现严重脑梗塞。

19mm房缺属于比较严重的情况，针对不同年龄、不同体重，19mm的房缺可能意义不同。通常19mm已经算比较大的范畴，主要原因有以下几个方面： 1、19mm房缺基本上无自愈可能； 2、19mm房缺对于心脏血流动力学有比较明显的影响，因为分流量相对较大，可能造成生长发育落后、体弱多病、反复肺炎、体力下降等； 3、出现肺动脉高压、心力衰竭、感染性心内膜炎等严重并发症。 因此在技术能力范围内，一般建议尽早处理，目前有外科经胸手术和微创介入两种治疗方式，各有优缺点。对于比较大的、形态、位置不好的缺损、患者年龄轻，建议外科手术治疗。对于体重较大、血管条件较好，缺损形态、位置、大小尚可的，可考虑微创方法治疗。部分儿童已经出现了肺高压，可能需先用药物降低肺动脉压力，后期再考虑是否有手术机会。

室间隔厚度与年龄、性别有很大关系，但总体而言，12mm属于增厚。在成人，尤其男性12mm可能属于正常高线临界值，但对于儿童或者体格较小女性而言，12mm即属于异常现象。室间隔增厚常伴随左室前壁、后壁的增厚，通常提示左心室肥大，本身不属于疾病，但多数为心脏病的一种先兆。造成室间隔增厚的原因很多，成人可能以高血压、糖尿病、冠心病、心肌病、瓣膜病以及运动员多见。而在儿童，心肌病，尤其肥厚型心肌病，先天心脏病如梗阻型心脏病、主动脉瓣狭窄、主动脉弓缩窄、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣病变，以及心肌炎等，均会造成心肌肥厚。 临床通常可通过心超、心电图、心脏磁共振、基因检测等辅助检查增强诊断准确性。目前室间隔增厚一般以处理原发病为主，如降血压、纠正心脏畸形，外加辅助性治疗，如改善心肌能量供应、低盐低脂饮食，适当控制运动，用一些降低心肌耗氧量的药物等。此外，对于患者而言，后期随访非常重要。