浙江大学医学院附属儿童医院康复科 / 副主任医师
神经元蜡样脂褐质沉积症是一种少见的神经系统遗传病，多在儿童期发病，为常染色体隐性遗传病。主要病因是溶酶体蛋白酶的基因缺陷，结构蛋白功能失调，导致神经细胞或皮肤上皮细胞、肌细胞、淋巴细胞内脂褐质沉积。目前已经确定，可溶性溶酶体糖蛋白CLN的14个基因分别是CLN1-CNL14，14个基因与神经元蜡样脂褐质沉积症的发生存在一定相关性。
神经元蜡样脂褐质沉积症主要临床表现为患儿出现进行性智力、运动倒退，可以有癫痫发作，还可以表现视力下降。该病的确诊需要特异性酶学检查或皮肤肌肉活检、病理检查，以及基因检查。
