新生儿疾病筛查常见的问题有哪些

讲解医师：张金凤  
广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心 / 主任医师

新生儿疾病筛查常见的问题有：

1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血；

2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗；

3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预；

4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。