特发性矮小是没有明显病因的矮小，包括家族性矮小和青春期发育期延迟，临床上一般碰到的患者吃的也挺好，在班上生长速度跟大家也差不多，但比同龄孩子矮小，特发性矮小病人要排除生长激素缺乏，或甲状腺功能减低等病理性因素，便可以诊断特发性矮小。
到门诊就诊的很多患者吃的也挺好，长的身材比例也很匀称，但是个子比同龄孩子小，一般都要分析一下，是因为吸收不好还是营养方面欠缺，还是确实是有生长激素的缺乏，如果只是单纯的从营养上，或父母身高有问题的患者，就是家族性矮小。
