羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。羊水穿刺是一种有创性检查，可能导致孕妇羊水外流、出血、感染、发热、腹痛等并发症，但临床发生率极低，相对比较安全。对于高龄孕妇或既往分娩过智力障碍的胎儿，应及时去产前诊断中心进行羊水穿刺检查，以明确诊断。
