儿童患有苯丙酮尿症的症状有哪些

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%BC%A0%E6%99%93%E8%95%8A'>张晓蕊</a>  
讲解医师:张晓蕊  
北京大学人民医院儿科 / 主任医师
苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病,是属于遗传代谢病的一种,它主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,苯丙氨酸会蓄积,并且大量从尿里排出来,孩子会出现一些临床表现,临床表现先是会有生长发育迟缓,孩子除了有躯体的生长反应迟缓之外,还会有智力发育迟缓,这是比较明显的。
除此之外,会有一些神经精神的表现,比如孩子可能会有脑萎缩、小脑畸形,表现出来反复发作的抽搐或者肌张力增高、反射亢进、兴奋多动等等。因为它会影响到酪氨酸,所以孩子的皮肤和毛发也会有异常,皮肤往往是偏干燥的,容易有湿疹和皮肤划痕征,因为酪氨酸酶受到影响,所以孩子的黑色素合成会减少,孩子的毛发会颜色很浅。同时因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏,所以孩子的尿液和汗液里面会表现出一种霉臭味,也称为鼠尿味,这些都是苯丙酮尿症比较典型的临床表现。

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