苯丙酮尿症是什么病

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%91%A8%E5%B0%8F%E5%87%A4'>周小凤</a>  
讲解医师:周小凤  
首都医科大学宣武医院儿科 / 副主任医师
苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏,导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积,并且从尿中大量的排出,而且病名为苯丙酮尿症。孩子出现苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现,孩子在一岁的时候症状比较明显。
孩子可以有明显的神经系统发育情况,神经系统可以明显出现,智能发育落后,外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状,由于尿和汗液中排出苯乙酸,所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出现这种症状,要及早治疗,及早的治疗可以预防并发症的出现。

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