常见的遗传病有哪些?

发布时间:2023-08-24 10:59 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%AE%8B%E5%A9%95%E8%90%8D'>宋婕萍</a>  
讲解医师:宋婕萍  
湖北省妇幼保健院优生遗传科 / 主任医师
常见的遗传病,按照目前的医学来分,主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病,还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病,一些肿瘤也归为遗传病,常见的在医学上把它称为染色体病,就像我们说到的唐氏综合症,21-三体、18-三体,这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病,染色体正常的人类是46条,23对染色体,如果多一条,或者是少一条,或者是结构上出现了一些异常,都会引起一些疾病,像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条,所以它会出现智力低下,先心病、白内障等等这样一些畸形,它是比较常见的,在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病,单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病,我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病,这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病,有一个以上的,就是2-3个,4个等等,多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病,比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂,这一类的都属于,包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病,这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中,所以这个主要是由母亲遗传的,是一个母性遗传的特点,像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的,我们把它叫线粒体的遗传病。

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