超声诊断胎儿软骨发育不全的临床意义

讲解医师：纪莉  
陕西省核工业二一五医院三级甲等医学影像科 / 副主任医师 胎儿的软骨发育不全属于一种常染色体的显性遗传，它的发病率在4万分之1，超声早期的诊断及发现胎儿畸形，为临床及时处理提供了可靠的诊断依据。超声在软骨发育不全我们临床中有这么些表现，首先是胎儿的四肢严重的短小。由于骨化差。四肢的长骨回声明显减低。另外胎儿胸腔发育狭窄，肋骨细小，回声减弱。胎儿头颅骨明显增大，与实际的月份不相符，腹部明显膨隆，部分有腹水出现，胎儿的脊柱骨化极差，整个脊柱的回声明显减低，特别以腰骶部的更为明显，还有50%的胎儿伴有羊水过多。