什么是小儿面部红斑侏儒综合征

发布时间:2023-08-06 18:18 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E9%87%91%E8%8F%8A%E8%8A%B1'>金菊花</a>  
讲解医师:金菊花  
浙江省立同德医院儿科 / 副主任医师
小儿面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传。本病症主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑皮肤病。通常发生在出生15天到3个月,虽为足月婴儿,但表现为生长迟缓、体重低下、阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑,容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手、足背、面部,表现为红斑、毛细血管扩张,面部红斑可呈蝶型分布,有时侯红斑呈水肿或水疱,糜烂面愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或减而退夏季加重,部分病人青春期后光敏可减轻或消失,文献中未见皮损累及躯干者,另外,常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病症易并发白血病,患者几乎全部为侏儒。有学者认为属于垂体性侏儒,但也有认为属于原基性侏儒,有学者认为本病症智力发育不受影响。本病症免疫异常都表现为丙种球蛋白血症,血清IgG正常,IgA与IgM低下,淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时,可见染色体断裂频率高,呈回肘式断裂,也有单纯断裂,此现象称为染色体脆弱综合征。本病症还有恶性肿瘤倾向,约1/6患者可发生原发恶性肿瘤,其中半数为急性淋巴细胞白血病。

最新儿科其他

  • 打了脊灰疫苗后宝宝哭闹怎么办王辉 / 主任医师
  • 治疗抽动症的方法汤珺 / 主任医师
  • 一岁宝宝趴着睡觉好不好张云朝 / 主治医师
  • 针灸能治疗小儿遗尿病吗?李晨 / 主治医师
  • 一岁半还不会说话怎么办金菊花 / 副主任医师
  • 安抚奶嘴适合多大的宝宝张云朝 / 主治医师
  • 断奶宝宝不吃奶粉怎么办郭红枝 / 副主任医师
  • 手足口病潜伏期多长戚敬虎 / 副主任医师
  • 宝宝吃奶量标准是什么王辉 / 主任医师
  • 什么是小儿麻痹症郭红枝 / 副主任医师
  • 三个月宝宝舌苔厚白是怎么回事袁玲 / 主治医师
  • 小儿缺铁性贫血吃什么药?刘莉 / 主任医师
  • 小孩精索鞘膜积液怎么治田硕 / 主治医师
  • 脊柱裂的治疗方法范存刚 / 主任医师
  • 三个月宝宝不会抬头怎么治花少栋 / 主任医师
  • 一岁半宝宝早餐应该怎么做郭红枝 / 副主任医师
  • 宝宝住院怎样防止回奶张云朝 / 主治医师
  • 3个月宝宝眼睛有眼屎是怎么回事金菊花 / 副主任医师
  • 一个月宝宝吃多少毫升袁玲 / 主治医师
  • 小儿又拉又吐还发烧怎么回事赵俊杰 / 副主任医师