视网膜母细胞瘤是什么遗传病

讲解医师：季迅达  
上海交通大学医学院附属新华医院眼科 / 主任医师

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传给下一代，分为遗传型和非遗传型，遗传型也称为家族性的视网膜母细胞瘤。遗传方式是常染色体的显性遗传，即遗传型视网膜母细胞瘤会有50%的概率，将异常的RB1基因遗传给下一代，主要分析有以下几点：

1、遗传型视网膜母细胞瘤：此类型不一定父母遗传，大概只有10%的病例有视网膜母细胞瘤的家族史，大部分是妈妈在怀孕时新发的突变。遗传型视网膜母细胞瘤，通常发病年龄较早，平均1岁左右发病，大部分是双眼发病，少部分病人是单眼发病，表现为一个或多个瘤体。遗传型视网膜母细胞瘤的病人中，有3%-10%概率在5岁以内，在颅内的松果体、蝶鞍等部位发生神经母细胞瘤，称为双侧性视网膜母细胞瘤；

2、非遗传型视网膜母细胞瘤：此类只是在眼球发育时，视网膜细胞的RB1基因发生突变或者失活，而生殖细胞，以及其它组织器官的RB1基因基本正常，因此不会遗传给下一代。非遗传型视网膜母细胞瘤，通常发病年龄相对较晚，平均2岁左右发病，都是单眼发病，通常刚开始时，视网膜只有一个瘤体。通常会建议视网膜母细胞瘤的病人做基因检测，以确定是否属于遗传型视网膜母细胞瘤。