肝豆状核变性是绝症吗

讲解医师：张虹  
湖南省人民医院内分泌科 / 主治医师

肝豆状核变性不是绝症，是一种可治疗的神经遗传病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其危害如下：

1、肝脏问题：患病后如果不进行治疗，可影响肝脏，出现肝功能异常及慢性肝炎，甚至出现肝硬化、肝衰竭；

2、精神神经系统问题：造成行为异常，如舞蹈病、帕金森、癫痫等；

3、其他问题：如肾小球肾炎、肾病综合征等。

一旦发现肝豆状核变性，患者需要低铜饮食，必要时口服去铜药物，未治疗时该病死亡率及致残率高，而治疗可使患者恢复正常生活和工作。