异染性脑白质营养不良是什么病

讲解医师：李书剑  
河南省人民医院神经内科 / 主任医师

异染性脑白质营养不良是遗传性的脑白质病变，属于常染色体隐性遗传，父母都有可能是携带者，孩子发病后容易被误以为不是遗传病。异染性脑白质营养不良虽然比较罕见，但病情较重，病因目前已经确定是22号染色体上ARSA基因突变，导致大脑内脑流质无法代谢，异常沉积在大皮脑层、皮层下白质以及基底节区，甚至周围神经、脊髓也有沉积。广泛沉积会导致患者出现诸多神经系统症状，其中包括肢体痉挛、强直、精神幻觉、智力下降、椎体外系等，症状多变，较难诊断。

异染性脑白质营养不良有特征性的核磁共振表现，部分患者在做头颅核磁共振检查时，整个皮层下白质广泛显示出对称性高信号，呈现出老虎纹路样表现，称为虎纹征，如果想要确诊，还需要进行基因诊断，目前没有特效药物能够治疗异染性脑白质营养不良。