肾上腺脑白质营养不良是怎么引起的

讲解医师：王俊岭  
中南大学湘雅医院神经内科 / 副主任医师

肾上腺脑白质营养不良，是一种遗传性疾病，主要呈X连锁隐性遗传，是一种比较常见的过氧化物酶相关的疾病。主要累及人体的肾上腺、头部的脑白质病变，或者脊髓病变，引起相应的神经、精神发育不良或者儿童的成长发育障碍。肾上腺脑白质营养不良的致病基因是ABCD1，因为ABCD1基因的突变，导致极长链脂肪酸的代谢异常，使极长链脂肪酸在人的血液、肾上腺以及脑白质部位产生异常的聚集，而出现脑白质的病变和肾上腺皮质的萎缩。

根据发病的年龄以及临床表现，肾上腺脑白质营养不良可分为7种类型，包括儿童型、青少年型、成年型、肾上腺脊髓神经病型、Addison型、无症状型和杂合子型，每一种不同的亚型又有各自特殊的临床表现。在神经系统的主要临床表现，包含有精神的障碍、智力发育的异常，以及脊髓的病变导致的痉挛性截瘫或者周围神经病等。