回旋状脉络膜视网膜萎缩为常染色体隐性遗传病，与鸟氨酸代谢异常有关。临床上患者通常10岁左右可发生视网膜周边脉络膜视网膜萎缩的表现，从而导致周边视野受损，且随年龄增长视野逐渐缩小，直至30-40岁左右形成全盲。
因患者症状具有进行性发展的趋势，目前临床并无较好的治疗方案。患者可进行低氨基酸饮食，从而延缓病情发展。同时患者也可进行遗传咨询，尽量避免近亲结婚。
