羊水穿刺是产前诊断较为重要的方法，主要通过获取羊水中具有活力的细胞，进行培养、制片、染色，来检测胎儿染色体或其它方面问题。羊水穿刺的检查项目具体如下：
1、可以作为胎儿染色体的核型分析；
2、进行胎儿染色体遗传病相关诊断和性别判定；
3、通过羊水细胞内DNA做出基因学诊断及代谢病诊断；
4、测定羊水中的甲胎蛋白，判断胎儿是否存在宫内感染或神经管畸形；
5、进行染色体畸变CNV及外显子相关方面检查。
