小儿糖原累积病如何治疗

讲解医师：唐家彦  
中山市博爱医院小儿内分泌遗传代谢病专科 / 主任医师

小儿糖原累积病，治疗主要是看它是哪一种类型，如果是以肝脏受损为主的，比如最常见的Ⅰ型或者Ⅲ型，治疗主要是：

1、饮食治疗：饮食治疗主张少量多餐。由于病人有低血糖，所以会让它进食生玉米淀粉。生玉米淀粉大概是每公斤体重1.5-2g，可以分4-6次，在两餐中间可以给它吃。另外，要求热卡的需要，要满足儿童的生长发育的需要，比如说1-3岁的小孩，热量一般在110kcal/(kg·d)，接着要配餐，碳水化合物、脂肪、蛋白质的需求满足身体的需要，另外要限制乳糖、果糖，还有蔗糖的摄入；

2、对症治疗：比如如果有高乳酸血症，还有高脂血症、高尿酸血症，会有相应的治疗。目前在国外研究比较热门的是酶替代治疗，但是暂时在国内药物没有上市。除了酶替代治疗，还有基因治疗，也是国外在研究的。另外，如果有些病人，比如说是Ⅰ型的，如果出现腺瘤，可能需要手术治疗。对于那些以肌肉受累为主的，包括Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型的这些类型，没办法特殊治疗，主要以康复治疗为主。另外,如果受损，比如说出现呼吸功能衰竭，有呼吸困难的时候，必要时会给他上小呼吸机，即鼻塞的NCPAP通气来帮助他呼吸。