糖原贮积病严重吗

发布时间:2023-08-02 21:27 阅读:加载中...


讲解医师:唐家彦  
中山市博爱医院小儿内分泌遗传代谢病专科 / 主任医师

糖原累积病,因为它有比较多的表现,比如说如果以肝脏损害为主,这些小孩从小会有生长发育落后,矮小特别明显,而且他们的矮小,如果按同年龄、同性别,可以达到负商标准差,相当于可能100个小孩里面,他的身高是最矮的一个。另外,他们从小会有很明显的腹胀,肝脏肿大危险。但是对于他们来讲,最严重的是有空腹低血糖。他们在空腹的时候,可以血糖低到测不出来,小孩可以表现为出冷汗、心慌、脸色苍白,严重的病人可能会出现嗜睡、神志不清、惊厥或者意识障碍等等。同时这些病人,验血里面,可能他们会有除了空腹低血糖之外,可能会有高尿酸血症,还有高乳酸血症,还有他们的血脂也是明显升高。随着年龄增长,这些病人大部分可能会有鼻出血或者其它部位出血的情况,另外还有肝脏肿瘤。因为糖原累积病的分型比较多,主要是肝型的表现,到后期特别是最严重的Ⅰa型。Ⅰa型的病人,或者是Ⅰb型的病人,他们一般寿命都会比较短。除了肝脏肿瘤之外,他们容易合并感染方面的疾病。如果是以肌肉型受累为主的,比如Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型,主要是随着年龄增长,会有肌无力的表现,严重的会心脏跟呼吸肌肉都会受损,可能会影响心脏功能,还有呼吸功能。糖原累积病,大部分的名称叫糖原累积病,但是部分的文献也可以翻译成糖原贮积病。

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